Monozomia este ce?

Structura genetică a perechilor de cromozomi umani 23 este definit, care diferă în formă și dimensiune. Cel mai mare cromozom 1. depășește dimensiunea cromozomului 22 este de aproape 4 ori. 23 o pereche - un cromozom X și Y. Acestea determină sexul oamenilor. La femei 23 conține o pereche de 2 cromozomi X, perechea este desemnat XX. La bărbați, 23 constă dintr-o pereche de cromozomi X și Y, adică, - o pereche de XY.

Atunci când se formează embrionul, acesta încă nu are semne ale unei persoane, dar 23 de perechi de cromozomi determină sexul viitorului este deja un copil în uterul viitoarei mame. Precedentele 22 de perechi se numesc autozomi. Acestea asigură dezvoltarea tuturor organelor interne și țesuturi ale unui copil.

Infertilitatea ca un semn monosomy

sterilitate feminină poate fi rezultatul diferitelor patologii. În caz de încălcare a structurii de 23 de perechi de cromozomi, este prevăzută înainte de naștere, când mama potențială se afla într-o stare de embrion în uter.

Dacă perechea de un cromozom XX lipsește X, sau este deteriorat, astfel anomalie numita monosomy X. Infertilitate - unul dintre semnele cele mai revelatoare ale studiilor medicinii moderne monosomy X. modul în care semnele acestei boli și modalități de ao trata.

Ce este?

Monosomy - această abatere, numită după omul de știință care a descoperit cu sindromul Turner. Aceasta boala genetica este doar la fete. Potrivit statisticilor sale apar aproximativ 1 din 2500 de cazuri.

În acest moment, dezvoltarea de medicamente pentru a preveni sindromul Turner este imposibil. Fetele cu aceasta boala poate duce o viață normală, dar au nevoie de supraveghere medicală, deoarece acestea pot dezvolta complicații.

Alte semne monosomy

A arătat că fetele au un sindrom monosomy sansa in copilarie poate fi următoarele simptome ale bolii:

• In copilarie se umfla mânere și picioare.
• Pat colegii din spatele asupra creșterii.
• În aceste fete cerul gurii este mai mare decât media copil, și filele de mai jos.
• Pacientii fetele au tendinta de a excesului de greutate culegere.
• Există de multe ori plat.
• Pleoapele atârnă pe ochi.
• Strabism.
• Gâtul este scurtat.
• Există un părți ale corpului parul de pe corp.
• mâinile scurtate.

În plus față de aceste boli, fetele adolescente, pot fi identificate:

• Boală de inimă (perete supapă nesmykaemost).
• Încetinirea debutul pubertății.
• Audierea probleme.
• Frecventa tensiunii arteriale crescute (hipertensiune arterială).
• Boala persistentă asociată cu infecții la urechi.
• ochi uscat.
• Violarea postura, până la scoliozei.

În ceea ce privește dezvoltarea sexuală observate:

• Disproporționalității a organelor genitale externe.
• sânii nevalorificate.
• Lipsa părului corpului de sub subsuoară și deasupra pubisului.
• subdezvoltare uterin.
• Absența sau inactivitate a ovarelor.
• Niveluri reduse de hormoni feminini.
• Pasivitate tulburări menstruale, până la lipsa menstruatiei.

Dificultatea pentru stabilirea simptomelor diagnosticului este că aceleași simptome pot fi observate în alte boli. Dacă ei au o fata de orice varsta, este necesar să se treacă de control în clinică.

Una din trăsăturile caracteristice monosomy cromozomilor sexuali este excesul de piele la părțile laterale ale gâtului, care formează o cută longitudinală.

Cauzele monosomy

În acest stadiu de dezvoltare a științei nu a putut stabili cauza detaliilor monosomy fat. Ceea ce se știe sigur - nici o patologie asociată cu ereditate. Principala influență asupra apariției bolii în celula făt tulburări genetice sex tatălui în jurul concepției. Acesta este motivul principal monosomy.

Dacă genele tatălui au trecut printr-o mutație care a avut loc transformarea structurii cromozomului X, copilul - o fată, de asemenea, poate fi deteriorat de 23 de perechi de cromozomi. Dar trebuie remarcat faptul că într-o astfel de familie să renunțe la a avea copii nu este în valoare de ea. Tatăl cu încălcarea cromozomul X este foarte probabil conceperea și nașterea unui copil sănătos este.

De ce nu monosomy din cromozomul X? Cauzele acestei boli sunt studiate, dar în acest stadiu al medicamentului se poate spune următoarele:

• monosomy Apariție la făt nu este asociat cu condiții externe nefavorabile.
• Această patologie nu este moștenită. Altfel, s-ar obține toate fetele din gena-vătămate tată de familie.
• Cea mai probabilă cauză a sindromului Turner - impactul factorilor nocivi asupra celulelor sexuale ale tatălui său cu puțin timp înainte de concepție.
• In timpul diviziunii zigotului și transformarea acesteia în embrionul se poate produce defecțiuni, care cauzează de tip mozaic monosomy.

diagnosticarea bolii

Pentru a monosomy a cromozomului la făt a fost exclus, chiar înainte de naștere la femeile cu risc de a face o testare genetica speciala. Acest sondaj - analize genetice prenatale - include examinarea cu ultrasunete, o biopsie a mușchilor și a pielii fructului, un test de sânge de laborator.

O astfel de examinare serioasă medicul prescrie, atunci când este vorba de faptul că, lăsați fructul sau termina o sarcina. Prin urmare, acestea sunt administrate în primele 3 luni de sarcină. Aceasta este, în cazul în care familia nu rezolvă problema, sau nu poate fi un copil, sondajul nu este numit.

Medicul poate recomanda testarea genetica pentru a monosomy cromozomului 21 a fost exclusă în cazul în care:

• viitoare mama de peste 35 de ani.
• Familia unei gravide patologie ereditară observate.
• În familie, au existat cazuri de friabil (un fragil) cromozom X.
• Suspiciune de hemoglobinopatii.
• Suspiciune de sindromul Down la copil și celelalte legate de ereditate, situații nefavorabile.

În cazul în care diagnosticul ia în considerare astfel de lucruri pe care sondajul nu ar trebui să aducă prejudicii sănătății mamei sau a copilului, aceasta nu poate duce la pierderea fătului. Medicii care efectuează diagnosticare sunt necesare pentru a fi de înaltă calificare pentru producerea unui studiu al diagnosticului.

Înainte de testare genetică femeia trebuie să se supună unui examen de screening de un ginecolog în clinica sa, medicul a decis dacă gravidă cu risc se aplică, de exemplu. E., Dacă există o probabilitate ca fatul va apărea sindromul monosomy. Numai după un răspuns pozitiv la această întrebare este îndreptată la testarea genetică gravidă.

In diagnosticul prenatal, există și alte metode - o străpungere a membranelor cu scopul de a lua pe analiza lichidului amniotic, probele de sânge din cordonul ombilical, Fetoscopy. Acesta din urmă este introducerea sondei și prin ea examenul fetale. Fetoscopy folosit foarte rar, pentru că, la nivelul actual de dezvoltare a dispozitivelor medicale, această procedură înlocuiește cu succes cu ultrasunete.

În cazul în care fătul nu a fost detectată în timp monosomy de cromozomul X, și a existat o suspiciune de diagnostic câțiva ani de la naștere, studiul este realizat fetele din următoarele moduri:

• Definit prin absența cromatinei sex.
• Determinat de cariotip.
• Consultări ginecolog copil.
• Asigurați-SUA de organele genitale interne.
• La vârsta de test de 9-10 ani de sange pentru hormoni.
• Numit de raze X de mâini pentru a satisface dezvoltarea normei de vârstă osoasă.

Conform unui studiu realizat de o comisie specială poate fi făcută cu privire la decizia de handicap.

tipuri de monosomy

Monosomy - o boala care poate fi de diferite tipuri. La nașterea unei fete în al doilea cromozom pereche XX poate fi complet absent. Acest tip a fost desemnat ca genetica 45H0. Aceste fete sunt ovare complet absente sau nedezvoltate și a uterului. Lor pubertate nu are loc. Nici cromozom, care determină dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, ele însele organe sexuale și hormoni conexe.

Dacă al doilea cromozom în pereche XX prezent, tip genetic 46 XY. În acest caz, fata va avea un uter si ovare, dar ele vor avea o structură rudimentară, t. E. Nu va fi capabil să ovula și concepe un copil.

Mult mai periculos caz, atunci când un cromozom lipsește în perechi 1 - 22. Acestea se numesc autozomi. În dezvoltarea normală a zigotului în fiecare celulă 2 sunt trimise la diferite cromozomi polii sai. Dacă unul lipsit de autozomi, polul celulelor este trimis numai cromozom curent. La confluența cu cei sănătoși, zigotul se obține cu un număr anormal de cromozomi. Acest lucru duce la moartea fatului si avort spontan. În cazul în care numărul de cromozomi este mai mare cu 1 decât versiunea standard, un avort nu se poate întâmpla, dar dacă un copil se naște, în imposibilitatea de a trăi o lungă perioadă de timp.

monosomia parțială

monosomy parțială ruperea cromozomilor atunci când se formează, prin care o pereche de stânga și un punct al doilea cromozom. Cauza bolii este rearanjare structurală a celulelor parentale sexuale cromozomiale in perioada la scurt timp înainte de concepție. Consecințele bolii depinde de ce fel de cromozom a suferit distrugerea parțială.

Sindromul „plânge pisica“

Distrugerea unei părți a cromozomului 5 perechi creează sindromul de „strigătul de pisică.“ Laringele copil bolnav redus, cartilaj moale, rezultând într-un strigăt copil seamănă cu o pisică meowing.

Pentru acest tip sunt, de asemenea, caracterizate prin copil mușchi inmuiere, față în formă de semilună, retard mental și fizic decalaj în comparație cu colegii lor. Observată pentru copii hipoplazie craniană, poziția joasă a problemelor urechi, strabism și ochi. De obicei, acești copii suferă de boli de inima. Acești pacienți trăiesc lung - pe termen de până la 10 ani. O astfel de patologie observate la 1 din 45.000 de cazuri.

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Spargerea unui cromozom 4 perechi (sindromul Wolf-Hirschhorn) apare la 1 la 100 000. Copiii care au monosomy cromozomului 4 perechi, adesea obținute la tinerele mame și tați. Greutatea la naștere este mult mai mică decât în mod normal - aproximativ 2 kg. La sugari, există o întârziere de dezvoltare și de abilități motorii fizice și mentale este complicată de foarte lent. Ei suferă de subdezvoltare a craniului.

Prin aspectul lor se poate observa nas cu cioc, frunte proeminenta, urechile atârnată-joase, falduri longitudinale în fața urechilor. De asemenea, ei flaciditate musculare prezent. Aproape că nu reacționează la stimuli externi. Astfel de copii sunt convulsii. Aparent, ele pot avea o structură anormală a ochilor, o gură mică, cu buzele atârnând la colțuri, picioare strâmbe. copiii bolnavi de multe ori suferă de boli de inima. boli de rinichi afectate. Cele mai multe dintre copiii cu această distrugere cromozomiale nu trăiesc până la un an.

sindromul Orbeli

Spargerea cromozomului 13 numit pereche sindromul Orbely. Copiii născuți cu această abatere, cu o greutate mică - până la 2,2 kg. Ei au o boală de aproape toate organele interne. Ei subdezvoltate craniu, pod lipsă - frunte comută imediat la nas. Nasul are o lățime crescută, cerul este mare, urechile prea mici. Sugarul observat patologia de hipoplazie a sistemului musculo-scheletice. Pot exista nici un canal natural al rect si anus. De multe ori există boli de inima, boli de rinichi, boli ale creierului. Acești copii au tendința de a oligofreni crizele lor de chin, ei pierd adesea constiinta. Bebelușii nu trăiesc până la 1 an.

Monosomy - aceasta este o boală foarte periculoasă, iar copiii se nasc cu monosomy partiala extrem de rare. Femeile insarcinate nu trebuie sa se adapteze la un astfel de eveniment trist.

Complicațiile monosomy X

Femeile cu monosomia X predispuse la diferite boli ale organelor interne sunt mai predispusi decat persoanele sanatoase genetic. Acestea ar trebui să fie văzut de un medic și să se supună examenelor medicale periodice.

complicație frecventă este insuficiență renală. Pacientii femeile apar adesea boli infecțioase ale organelor urogenitale, situate în mod necorespunzător, nu sunt pe deplin dezvoltate rinichii.

Monosomy Dacă o persoană are un loc de a fi, ea suferă uneori de glanda tiroidă, care produce niveluri insuficiente de hormoni necesare organismului. Glanda tiroida este inflamate, din cauza a ceea ce se întâmplă și de aceste probleme. Tratamentul poate fi doar a lua medicamente, susține echilibrul hormonal normal. Ei trebuie să desemneze un medic. Auto-medicament nu este permisă.

Care suferă de sindromul Turner sunt susceptibile de a dezvolta boala celiaca. Această patologie este exprimat în apariția alergiilor la gluten de proteine. Pacienții care nu pot mânca produsele obținute din grâu și orz.

Complicațiile pot da orice monosomy. Bolile care însoțesc monosomy pot fi diferite, de exemplu, boli cardiovasculare. Femeile cu patologie observarea necesară a cardiolog, care a urmări starea de aorta lor și pentru a preveni dezvoltarea hipertensiunii arteriale.

Deoarece pacienții cu sindrom Turner sunt predispuse la obezitate, ar putea confrunta cu diabet.

avortul ratat

boli genetice, inclusiv a fătului monosomy este considerată una dintre cauzele avortului ratat. Aceasta este moartea fătului în interiorul uterului mamei. Monosomy când se întâmplă la 12 săptămâni de sarcină. Uneori, viața fătului mai mult - până la 20 de săptămâni. Acest pericol este în absența fetale o pereche de cromozomi 1-22, așa-numitul trisomia. Monosomy este o ocazie de întrerupere deliberată a sarcinii.

Încercarea de a salva un fat cu anomalii de dezvoltare severe nu pare a fi sensibil. avortul Pierdute se termină în avort spontan. Un astfel de risc sunt femei in varsta de peste 35 - 40 de ani, iar cei care acest lucru sa întâmplat înainte.

Oamenii de stiinta au observat, de asemenea, o reducere a speranței de viață a femeilor cu monosomie, susceptibilitatea la ateroscleroza, tumori.

tratamentul monosomy

Monosomy - o patologie, care nu poate fi supus tratamentului, dar medicii face față cu succes consecințele sale. Esența tratamentului este ca lipsit de hormonale organism de reglementare a ovarelor are nevoie de reglementări artificiale. Patologia organelor interne sunt tratate medical sau chirurgical. Tratamentul include Cuprinzătoare:

• Suplimentarea cu hormon de creștere fete imediat după diagnostic.
• Până la vârsta pubertății, copiii sănătoși care suferă monosomia, prescrie hormoni.
• Cei care doresc să poarte un copil pentru femeile cu patologie ajută la medicina de reproducere - introducerea unui donator de ou fertilizat cu o observație suplimentară a sarcinii.
• Tratamentul de patologii ale organelor interne cu medicamente moderne și tratamente.
• asistență psihologică a femeilor, în scopul de a se adapta la mediul social, luând în considerare particularitățile de fiziologie.

Cel mai important punct în tratamentul este început la timp - imediat după diagnostic. Al doilea punct - tipul de cont monosomy. În cazul în care tipul de 45H0, femeia nu va mai putea avea copilul lor prin orice mijloace. Asistența psihologică ar trebui să-i pregătească la ideea adoptării unui copil - un orfan.

un mozaic de monosomy X - 46XY cu dezvoltarea medicinii moderne face posibil să poarte copilul său. Dar el se poate naște bolnav. Adoptarea este preferată în acest exemplu de realizare.