Mutație spontană: clasificare, cauze, exemple

Ceea ce se numește mutație spontană? În cazul în care termenul de transfer în limbaj disponibil, este erori naturale apar în timpul interacțiunii materialului genetic din mediul intern și / sau extern. Astfel de mutații sunt, de obicei accidentale. Ele sunt observate în sex, și în celelalte celule ale corpului.

Exogen provoacă mutații

mutații spontane poate avea loc sub influența substanțelor chimice, radiații, sub acțiunea temperaturilor înalte sau joase, aerul subțire sau de înaltă presiune.

În fiecare an, persoana medie consumă aproximativ o zecime mulțumit la radiații, care constituie radiația de fond naturale ionizante. Acest număr include radiații gamma din miezul pământului, vântul solar, elemente radioactive, situată în grosimea crustei și dizolvate în atmosferă. Doza rezultată depinde, de asemenea, în cazul în care este de oameni. Un sfert din toate mutație spontană se întâmplă este vina acestui factor.

Radiațiile ultraviolete, contrar opiniei populare, joacă un rol minor în care cauzează daune ADN-ului, deoarece nu poate pătrunde destul de adânc în corpul uman. Dar pielea suferă adesea din cauza insolației excesive (melanomul si alte tipuri de cancer). Cu toate acestea, organismele unicelulare și virusurile evolua atunci când sunt expuse la lumina soarelui.

Prea temperaturi ridicate sau prea scăzute pot provoca modificări ale materialului genetic.

Endogena cauze mutații

Principalele motive datorită care pot apărea mutația spontană, sunt factori endogeni. Acestea includ produse secundare ale metabolismului, erori în timpul replicare, repararea și recombinarea, și altele.

1. Eșecurile în replicare:
   - tranziții spontane și inversiuni baze azotate;
   - Introducerea incorectă a nucleotidelor de erori ADN polimeraze;
   - substituția chimică de nucleotide, cum ar fi guanină-citozină la adenin-guanină.
2. Eroare de reconstrucție:
   - mutatii ale genelor responsabile pentru repararea secțiunilor individuale ale catenei ADN după pauză lor sub influența unor factori externi.
3. Probleme cu recombinarea:
   - eșecuri de proces încrucișat în timpul meiozei și mitozei rezultat precipitarea și extinderea din baze.

Acestea sunt principalii factori care cauzează mutații spontane. Cauzele eșecului pot fi de a activa genele mutatoare precum conversia unui compuși chimici în condiții de siguranță în mai mulți metaboliți activi, care afecteaza nucleul celulei. În plus, există, de asemenea, factori structurali. Acestea includ secvențe de nucleotide repetitive lângă circuitul de ajustare site-ului, prezența unor regiuni suplimentare de ADN care sunt similare in structura genomului, precum și elemente mobile ale genomului.

mutații patogenezei

mutație spontană are loc ca urmare a impactului tuturor acestor factori care afectează, împreună sau separat, într-o anumită perioadă de viață a celulei. Există un astfel de fenomen ca o mișcare de împerechere încălcare filială și spiralele ADN materne. Ca rezultat, adesea formate din buclele de peptide, care nu sunt în măsură să se integreze în mod adecvat în secvența. După îndepărtarea porțiunilor inutile ale buclelor lanțului de ADN subsidiare ambele pot rezecate (text eliminat) și integrate (duplicatele, inserții). modificări hașurate sunt fixate în următoarele cicluri de diviziune celulară.

Viteza și numărul de mutații sunt dependente de structura primară a ADN-ului. Unii oameni de știință cred că este absolut toate secvențele de ADN ale mutagenă în cazul în care formează curbe.

Cele mai frecvente mutații spontane

Ceea ce este cel mai adesea manifestată în materialul genetic al mutațiilor spontane? Exemple de astfel de condiții - o pierdere de baze azotate și ștergerea aminoacizi. Deosebit de sensibile la acestea sunt considerate reziduuri de citozină.

Este dovedit faptul că în prezent mai mult de jumatate din vertebrate are o mutație a reziduurilor de citozina. După metilcitozină dezaminare este schimbat la Timina. Urmărirea acestei secțiuni repetă o eroare sau șterge sau duble și suferă mutații la noul fragment.

O altă cauză a mutațiilor spontane frecvente este considerat un număr mare de pseudogenes. Din acest motiv, în procesul de meioză poate fi format recombinare omoloagă inegale. Aceasta are ca rezultat ajustarea în gene ale spirelor individuale și secvențe de dublare de nucleotide.

Modelul Polymerase mutageneză

Conform acestui model, mutații spontane sunt rezultatul unor molecule erori aleatorii, sintetizând ADN-ului. Pentru prima dată, acest model a fost prezentat de Bresler. El a sugerat că mutațiile apar din cauza faptului că, în unele cazuri, polimeraza este inserată în secvența de nucleotide nekomplimentarnye.

Câțiva ani mai târziu, după teste și experimente îndelungate, acest punct de vedere a fost aprobat și acceptat în lumea științifică. Au fost chiar eliminate anumite legi care permit oamenilor de știință să controleze și mutații directe prin expunerea la ultraviolete segmente de ADN specifice. Deci, de exemplu, a constatat că în fața tripletul deteriorate de multe ori construit adenină.

model de mutageneză tautomerică

O altă teorie care explică mutație spontană și artificială a fost propusă de Watson și Crick (descoperitorii structurii ADN-ului). Ei au sugerat că mutageneza bazată pe capacitatea unor baze ADN convertit la formele tautomere, schimbarea bazelor metodei de conectare.

În urma publicării ipotezei a fost dezvoltat în mod activ. noi forme de nucleotide au fost detectate după iradiere cu lumină ultraviolet. Acest lucru a dat oameni de știință noi posibilități de cercetare. Știința modernă este încă discută despre rolul formelor tautomerice în mutageneză spontană și impactul acesteia asupra numărului de mutații detectate.

alte modele

mutație spontană poate fi în încălcare a recunoașterii acizilor nucleici ADN-polimerazei. Poltaevym și colab sa clarificat mecanism principiul complementarității impune în sinteza filialelor moleculelor de ADN. Acest model ne-a permis să studieze modelele de evenimente de mutageneză spontane. Cercetătorii au explicat descoperirea lor că principalul motiv pentru schimbarea structurii sintezei ADN-ului este o perechi de baze non-canonice.

Ei au sugerat că motivul pentru care descărcarea are loc ca urmare a dezaminare a ADN-ului. Acest lucru conduce la o schimbare de citozină în timină sau uracil. Din cauza acestor mutații sunt formate o pereche de nucleotide incompatibile. Prin urmare, în timpul replicării următoare are loc tranziții (nucleobaze înlocuire dot).

Clasificarea mutațiilor: spontane

Există diferite clasificări de mutații, în funcție de ce fel de criteriu stă la baza lor. Există o divizie a caracterului modificări funcției genei:

- hypomorphic (mutant alele sintetiza mai puține proteine, dar acestea sunt similare cu originalul);
- amorf (gena a pierdut complet funcția sa);
- antimorfnye (gena mutant inversează semnul care este);
- neomorfnye (există noi caracteristici).

Dar cel mai des clasificarea care împarte toate mutațiile proporțional cu structura variabilă. distins:

1. mutatii genomice. Acestea includ poliploidie, adică formarea genomului cu o tripla si un set de cromozomi, iar aneuploidia - numarul de cromozomi in genomul nu este un multiplu al hoploide.
2. mutație cromozomială. Există restructurări semnificative de piese de cromozomi. Distinge pierderea informațiilor (text eliminat), dublarea acesteia (dublarea), schimbarea orientării secvențelor de nucleotide (inversiune), precum și site-uri de transfer pe cromozomii alt loc (translocație).
3. mutație genetică. Cele mai frecvente mutații. Lanțul ADN este înlocuit de mai multe baze azotate aleatoare.

Consecințele mutațiilor

mutații spontane - cauzează boli de stocare tumori, disfuncția de organe și țesuturi ale oamenilor și animalelor. În cazul în care celula mutant este situat într-un organism multicelular mare, cu atât mai probabil va fi distrus prin lansarea apoptoza (moartea celulară programată). Organismul controlează procesul de conservare a materialului genetic, precum și cu ajutorul sistemului imunitar scapa de toate posibilele celulele deteriorate.

Într-un caz de sute de mii de limfocite T nu au timp pentru a identifica structura afectată, și oferă celulele clona care conțin, de asemenea, gena mutant. conglomerat de celule are deja alte funcții, produce substanțe toxice și afectează în mod negativ starea generala a organismului.

În cazul în care nici o mutatie a avut loc în celula somatice și germinale, modificările vor fi observate la descendenți. Ei manifestă anomalii congenitale ale organelor, deformările, tulburări metabolice și boli de stocare.

mutații spontane: valoarea

În unele cazuri, mutatii inutile păreau anterior pot fi utile pentru a se adapta la noile condiții de viață. Aceasta este o mutație ca o măsură de selecție naturală. Animale, păsări și insecte au colorație camuflaj corespunzătoare zonei de reședință pentru a se proteja de animalele de pradă. Dar dacă schimbarea habitatului lor, apoi folosind natura mutație încearcă să protejeze speciile de la dispariție. În noile condiții celui mai adaptat să supraviețuiască și să transmită această capacitate de a altora.

Mutația poate apărea în zone inactive ale genomului, apoi vedea modificările fenotipul observate. Descoperă „ruperea“ este posibilă numai prin intermediul unor studii specifice. Este necesar de a studia originea speciilor înrudite de animale și pregătirea hărților lor genetice.

Problema mutațiilor spontane

În patruzeci de ani ai secolului trecut a existat o teorie care mutația cauzată exclusiv de factori externi și pentru a le ajuta să se adapteze. Pentru a testa această teorie, a fost dezvoltat un test și repetari metodă specială.

Procedura a fost faptul că un număr mic de un tip de bacterii sunt placate pe tub și după grefarea mai multe antibiotice au fost adăugate la ea. O parte din microorganisme au supraviețuit și au fost transferate în noul mediu. Compararea diferitelor tuburi de bacterii a relevat faptul că rezistența apărut spontan la contactul cu un antibiotic, și după.

Metoda de repetiție a fost că materialul lânos transferat la microorganismele și apoi transferate simultan în mai multe medii curate. Noile colonii au fost cultivate și tratate cu un antibiotic. Ca rezultat, bacterii diferite au supraviețuit tuburi aranjate în părți egale ale mediului.