Sindromul Patau

Sindromul Patau este clasificat ca boli cauzate de set de cromozomi patologie cantitativă. Pentru aceasta boala este caracterizata prin așa numita trisomia - prezența unui cromozom suplimentar al treisprezecelea.

natura cromozomială a bolii a fost identificat pentru prima dată în 1960 de către Dr. Klaus Patau, după care a fost numit. Boala are un alt nume - „trisomia 13“. Incidenta sa este de un caz la 5 - 7000 nou-născuți. Boala diagnosticată cu o frecvență egală la ambele sexe.

Dezvoltarea acestei boli datorită nondisjunctie de cromozomi în timpul meiozei (procesul de diviziune celulară, responsabile pentru o scădere a numărului de celule fiice cromozomi). Ca urmare a încălcării acestui proces într-un cromozomială apare cromozom suplimentar al treisprezecelea, care este cauza principala a modificărilor și tulburări ale fătului patologice.

Până în prezent, teoria cromozomială a eredității nu confirmă că boala poate fi transmisă din generație în generație. Se crede că o încălcare a procesului de divizare a cromozomi și nondisjunctie lor - eveniment aleatoriu care a avut loc în timpul fuziunii setului genetice a spermei si oua de la conceptie.

Sa observat că riscul de făt a acestei boli crește semnificativ odată cu creșterea mame de vârstă. Mai mult decât atât, există rezultate de cercetare care dovedesc posibilitatea acestei anomalii cromozomiale sub acțiunea radiației.

Multe boli cromozomiale cauzat anomalii cromozomiale numerice sunt suficient de manifestări clinice specifice. Acest lucru face posibilă diagnosticarea bolii chiar și fără investigații suplimentare - în aparență a nou-născutului. Sindromul Patau se referă în mod specific la această boală, și se caracterizează prin multiple malformații congenitale.

Un copil nou-născut cu Patau sindrom, a observat următoarele defecte congenitale: anomalii craniofaciale - microcefalie, fisuri palpebrale îngustate, ochi de mici dimensiuni, opacități corneene, teșite frunte joasă, nas afundate, buza cleft si palatului, precum și polydactyl, malformații opresc .

Aproape întotdeauna la sugarii cu sindrom Patau sunt detectate malformații intestinale ale sistemului nervos central, rinichii, inima, organele genitale. copii afectați suferă de surditate, retard mintal, sindromul convulsiv, mușchi hipotonie.

Pe baza manifestărilor clinice ce caracterizează sindromul Patau, diagnosticul preliminar se face vizual, imediat după naștere. O scanare cu ultrasunete permite vizualizarea defectelor interne si analiza cuantificării cromozomului confirmă prezența anomaliilor cromozomiale.

De obicei, copiii diagnosticați cu sindromul Patau mor în primele luni de viață datorită lor care au malformatii cele mai severe de aproape toate organele interne. Puțini dintre ei supraviețuiesc la prima lor zi de naștere. Cu toate acestea, unii pacienți trăiesc de mai mulți ani, de fapt, cu îngrijirea adecvată și să desfășoare speranța de viață adecvat tratamentul acestor copii este crescut la 5 - 10 ani. Cu toate acestea, toate acestea au tendința de a suferi de retard mintal profund - imbecilitate.

În ceea ce privește îngrijirea medicală, de obicei este îndreptată doar la eliminarea problemelor fiziologice. Este realizată în general de corecție chirurgicală a modificărilor patologice ale organelor interne, în scopul de a menține funcțiile de bază ale vieții, precum și buza de plastic și cerul gurii. Restul arată pur tratament simptomatic, de prevenire a bolilor și a răcelilor infecțioase, îngrijire minuțioasă.