Ce este Kearns-Sayre Sindromul?

Este cunoscut faptul că multe anomalii congenitale a fost descoperit cu dezvoltarea geneticii. schimbarea cromozomiale poate provoca o varietate de anomalii. Unele dintre ele sunt vizibile imediat după naștere, în timp ce alții se manifestă în copilărie sau la maturitate. Sindromul Kearns-Sayre se referă la o patologie a ADN-ului mitocondrial. Acesta combină 3 simptom, relația dintre ele nu a fost descoperit până la sfârșitul secolului al 20-lea. boli mitocondriale - un grup mare de anomalii genetice, pune in utero și transmise pe linie maternă. Acest tip de anomalie a fost descoperită datorită dezvoltării geneticii.

sindromul Kearns-Sayre: descriere

ADN-ul mitocondrial Boala se înțelege tulburări ale respirației țesuturilor, care se realizează la un nivel biochimic. Ca urmare, simptomele acestor patologii pot fi diferite. sindromul Kearns-Sayre se referă la un grup de boli mitocondriale, care implică eliminarea cromozomi. Acesta a fost descris pentru prima dată în 1958. In timp ce omul de știință Cairns rezultat doar 9 exemple de boală. Principalele simptome ale acestei boli - o progresiva oftalmoplegiei, retinopatie și intracardiacă blocada. Boala apare cu o frecvență egală în ambele băieți și fete. Cu toate acestea, purtători deteriorate cromozomi poate fi doar o femeie. Această patologie se referă la o anomalie foarte rară, înregistrate în prezent aproximativ 200 de cazuri la nivel mondial.

Sindromul Motive Kearns-Sayre

Ca și în cazul tuturor bolilor mitocondriale, sindromul este studiat nu atât de mult timp în urmă. Prin urmare, nu se cunosc cauzele exacte ale dezvoltării sale. Se crede că anomalia se formează în primul trimestru de sarcină, atunci când există țesuturi și pus material genetic moștenit de la părinți. Boala se bazează deleția cromozomului, adică pierderea porțiunii sale a catenei de ADN. In plus, unii pacienți au o dublare (dublare) D-loop. Purtători de date de modificari genetice pot fi numai femei. Acest lucru se datorează faptului că lanțul mitocondrial, există doar o parte din ouă. Cu toate acestea, este imposibil să se determine exact ceea ce declanseaza eliminarea de cromozomi. La fel ca toate patologiile congenitale, bolile asociate cu expunerea la riscuri de mediu. Acestea includ stresul, cu experiență în prima lună de sarcină, intoxicatii chimice, fumatul, alcoolismul, și de a primi medicamente.

Tabloul clinic al bolii

Sindromul Kearns-Sayre se caracterizeaza prin trei simptome clasice. Printre acestea:

1. oftalmoplegia progresivă. Ea se dezvoltă din cauza distrugerii anumitor mușchi, care sunt responsabile pentru mișcarea globului ocular și a pleoapei superioare. Din acest motiv, există un alt simptom - ptoza fețe. Cel mai adesea, acesta este primul semn al unui efect. Mai târziu, începe să se minuneze mușchii de pe celălalt ochi. Treptat, din cauza ptoza și oftalmoplegiei vizualizarea mai redusă, iar persoana trebuie să se aplece sau să arunce înapoi capul pentru a vedea.
2. retinopatie pigmentară. Acest simptom se caracterizează prin apariția de pete pe retină. Dacă examinați centrul de ochi (de jos), cu ajutorul unui dispozitiv special, puteți vedea comună pigmentare. În schimb, retinita, centru de majoritatea suprafetelor vopsite - macula. Ca urmare a pigmentare la unii pacienți nu este un simptom de „orbire de noapte“, și scăderea acuității vizuale.
3. blocada intracardiace. Această caracteristică este dezvoltat mai târziu decât ceilalți. În cele mai multe cazuri, pauzele de conductivitate în nodul AV, care se caracterizează prin bradicardie, oboseala si intoleranta de stres. În cazul în care gradul 3 blocada pot apărea convulsii și leșin.

Criterii de diagnostic pentru sindromul Kearns-Sayre

Sindromul Kearns-Sayre Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice și de laborator și instrumentale. Boala se dezvolta la copii sau adolescenți (sub 20 de ani) și are un curs progresiv. In plus fata de simptomele clasice, pot exista și alte manifestări ale bolii. Printre acestea: ataxie cerebeloasă, surditate, slăbiciunea mușchilor faciali, o scădere a inteligenței. examinări instrumentale, necesare pentru acest sindrom: ECG și EhoKS, oftalmoscopie. Pentru a face un diagnostic precis, trebuie sa incheie un oftalmolog, cardiolog si genetica.

Tratamentul sindromului Kearns-Sayre

Până în prezent, sunt în curs de elaborare un tratament etiologic al acestei boli. Unele studii descriu eficacitatea medicamentului „Coenzima Q10», care normalizează nivelul de acid lactic și acizi piruvic. Toți pacienții care suferă de sindromul Kearns-Sayre este necesar un tratament simptomatic. Practic se urmărește eliminarea blocului cardiac. Când prescriptori bradicardia „atropină“, în cazul în care există convulsii - droguri „diazepam“. În cele mai multe cazuri, pacientul are nevoie de un stimulator cardiac. Pentru tratamentul ptozei, oftalmoplegia și retinopatie pigmentară chirurgie necesare.