Ce este sindromul Kalman? Sindromul Kallman: simptomatologie, diagnosticul și tratamentul special

„Breaking“ unei singure gene poate duce la boli foarte grave, cura le complet imposibil. Una dintre aceste patologii este sindromul Kallman. Acest sindrom apare predominant la barbati, cu toate că reprezentanții de sex feminin, uneori găsi.

Descrierea generală a bolii

Sindromul Kallman - o anomalie genetică, care este transmisă ca o autosomal recesiv, autosomal gena dominanta si X-legate.

tulburări ale bolii Caracterizat hipotalamusului și glandei hipofize. În care prima produce incorect factor de eliberare. El, la rândul său, ajută la reducerea producției de gonadotropină în glanda pituitară. Funcționarea normală a gonadelor devine astfel imposibilă.

Cauzele dezvoltării bolii

sindromul Kallman - o boala genetica care poate fi declanșat de nimic. Cauza principală a bolii este conectarea greșită a celulelor de sex masculin și feminin, la momentul concepției. Aceasta este, într-una din celule și conțin o genă „rupt“, care dă o probabilitate mare de manifestări ale bolii la copii.

Firește, deteriorarea calității genetice a kernel-ului poate fi afectată de factori externi. Principalele dintre ele este situația mediului. Expunerea prelungită la substanțe chimice poate provoca, de asemenea, diferite mutații. Sindromul Kallman se poate manifesta ea însăși exprimat foarte clar în sau mici abateri de la normă.

Simptomatologia bolii

Reprezentat de boala are simptome specifice, deci este ușor de distins de alte patologii. În cazul în care un pacient este găsit sindromul Kallman, simptomele pot include:

• pubertate incompleta. Uneori este aproape complet absentă. De exemplu, oamenii au indicat o cantitate mică de testicular - numai 3 ml (în mod normal, ar trebui să fie de 12 ml).
• pigmentare hiperplastice și slabă a scrot.
• O hipoplazie marcata a penisului si a prostatei.
• Distribuția țesutului adipos ca o femeie.
• absența totală sau parțială a caracteristicilor sexuale secundare. De exemplu, oamenii pot să lipsească de păr pe corp.
• pasivitate sexuală.
• malformațiile sistem: palatoschizului, buza cleft, cer gotic.
• Incapacitatea de a percepe mirosuri. Astfel gust percepția rămâne.

Aceste simptome pot fi exprimate sau semnificativ slabă. Totul depinde de gradul de anomalie în hipotalamus și glanda pituitară.

Caracteristici de diagnosticare

sindromul Kallman (fotografiile de pacienți prezentate la resursele de specialitate ale teme medicale, arată variații clare în structura corpului de sex masculin) nu este o boală foarte frecvente. Cu toate acestea, pentru a trata diagnosticul lui ar trebui să fie o atenție specială. Acesta prevede punerea în aplicare a unor astfel de acțiuni:

1. Verificarea nivelurilor de bază ale hormonilor din organism: estradiol, testosteron, prolactina, hormonul de creștere. Testați îndelungat și indicativ. Acesta are loc cel puțin o săptămână.
2. Suplimentare de cercetare vor ajuta experții distinge sindromul de dezvoltare sexuală întârziere constituțională.
3. Verificați sensibilitatea la mirosuri. Acest lucru se face substanțe foarte simplu, pacientul este dat (săpun, parfum), cu o aroma puternica. Conform studiului concluzionează: sensul normal al mirosului la om sau nu.
4. SUA rinichi și testicul.
5. RMN-ul hipofizar si hipotalamus. În plus, în timpul examinării tomograful este necesar să se acorde o atenție la orice tumori in cap, care pot provoca apariția simptomelor descrise mai sus.
6. Colectarea o istorie de familie. Deoarece patologia prezentată este moștenită, obținerea de informații despre cazurile de boala in familia pacientului va face posibilă pentru a oferi diagnostic cele mai exacte.

Caracteristici de tratament

Deoarece boala este genetica, atunci scapa de ea nu va fi posibilă. Cu toate acestea, tratamentul trebuie să fie efectuate. Imediat după diagnostic, pacientul este administrat testosteron. Procedura se face în câteva luni.

Din cauza unor astfel de profesioniști de terapie se poate realiza o îmbunătățire în starea generală a pacientului de sănătate, a spori dorinta sexuala. Mai mult, a atins verilizatsiya. După aceea, medicii continua terapia, care vizează restabilirea posibilității de generare a spermei mature. În acest caz, nu se mai aplica testosteron si gonadotropine.

Rețineți că, dacă un om a fost diagnosticat cu „sindrom Kalman“, tratamentul va trebui să efectueze viață. Aceasta va contribui la menținerea caracteristicilor sexuale secundare și restaurarea unei vieți relativ normale. Cu toate acestea, în cazul în care un pacient cu acest diagnostic va îndrăzni să aibă copii, acestea ar trebui să consulte întotdeauna o genetica. Riscul de a avea un copil cu o patologie similară rămâne foarte ridicată. În rest - cu un pic de simptome și tratament adecvat - pacientul poate duce o viață foarte normală.

În ceea ce privește prevenirea, practic nu există. Desigur, este de dorit să se evite acei factori care pot duce la gena „pauză“. Rămâi sănătos!