Screening-ul neonatal și importanța sa pentru depistarea precoce a bolilor ereditare

Timpul scurs de la naștere până la 28 de zile de viață - perioada neonatală. Acesta este împărțit în mai devreme și târziu. Perioada timpurie durează până la 8 zile după naștere. De data aceasta se caracterizează prin trecerea reacții de adaptare la condițiile de active, în afara corpului mamei. Deci, schimba radical tipul de putere, respirația și circulația sângelui. În reacțiile de adaptare neonatală ulterioare continua.

Având în vedere schimbările semnificative în corpul nou-născutului, acesta este supus unei cercetări atente, în prima lună de viață. În acest moment, screening-ul neonatal este realizat - un set de analize obligatorii, care sunt efectuate în scopul depistării precoce a bolilor congenitale și ereditare.

Fiecare nou-născut ia o picătură de sânge de la tocuri pe un formular special, care este trimis la centrele medicale si genetice pentru studii gratuite. În cazul în care detectat în sânge marker al unei anumite boli, copilul este trimis spre consultare un genetician, care numește testele repetate și un tratament adecvat în cazul confirmării diagnosticului.

screening-ul neonatal este extrem de important, deoarece ajută la detectarea în timp util încălcări grave în corpul nou-născuților și să efectueze măsuri terapeutice în timp util.

Cu acest examen poate detecta:

• hipotiroidism congenital - sunt cele mai frecvente patologii. Boala apare pe fondul unei lipse de dezvoltare a glandei tiroide, precum și absența sau deficit de hormon de stimulare tiroidiana pituitară. În plus, nereguli în anticorpi antitiroidieni tiroidieni si a determinat unele medicamente care pot circula in sangele mamei in timpul sarcinii. Dacă timpul nu detectează această patologie la copii se dezvolta leziuni cerebrale severe și retard mental. Simptomele de hipotiroidism congenital, mai degraba „vag“ - icter, hipotermie, lipsa poftei de mancare si saraci suge piept, prezența hernie ombilicală și răgușită plâns, piele uscată, limbă de mare, articulațiile mari ale craniului. Acest tablou clinic este nespecific, astfel încât dreptul de a stabili diagnosticul este dificil. Și screening-ul neonatal permite diagnosticarea în timp util;

• fenilcetonurie, care este cu defecte metabolice congenitale de aminoacizi, atunci când perturbat formarea tirozină, ceea ce duce la retard mintal. detectarea în timp util a acestei patologii vă permite să atribuiți un regim alimentar special și pentru a preveni complicații grave;

• hiperplazie suprarenala congenitala - manifestată hiperplazie suprarenală congenitală;

• galactosemie - o anomalie enzimă moștenită în care schimbul este rupt și există o clinică galactoză grea în a doua săptămână de boală - oboseală, vărsături, leziuni hepatice și dezvoltarea de cataracta bilaterale. screening-ul neonatal ajuta la detectarea bolii și prescrie un lapte de înlocuire dieta pentru produsele din soia, care ajuta la normalizarea starea copilului;

• fibroza chistica.

observarea atentă a nou-născutului, de asemenea, ajuta la diagnosticarea sepsis neonatal, ceea ce duce la insuficienta multipla de organe si deces la copii, în absența tratamentului, și patologia auzului.