Boala de cristal: cauze, fotografie, speranța de viață

Boala Crystal este o rară patologii genetice în care există perturbări în structura și dezvoltarea sistemului musculo-scheletic, ceea ce duce la fragilitate ridicată a oaselor. În medicină, această boală numită osteogeneză imperfecta. Ce este aceasta boala? Care sunt semnele si simptomele bolii, ce tratamente sunt disponibile? Să încercăm să răspundă la toate aceste întrebări.

Ce este osteogeneza imperfecta?

Boala osoasa Crystal - o boală ereditară. In aceasta boala, țesuturile osoase devin foarte fragile, din cauza unei fracturi care pacientul uman apar de multe ori, care apar la cea mai mică impact, chiar și în absența oricărei traume. Pacienții cu acest diagnostic nota de multe ori alte manifestări patologice în formă de:

• atrofie musculară;
• anomalii dentare;
• hipermobilitate a articulatiilor;
• sub formă de pierdere a auzului progresive;
• deformarea osului.

Boala Diferite surse osteogeneza imperfecta are mai multe denumiri:

• rahitism fetale;
• înnăscute osteomalacie;
• Boala lui Lobstein;
• Distrofia periostal;
• oase fragile sau boală de cristal.

Cauzele acestei boli sunt încorporate în modificările genetice care conduc la perturbarea formării osoase. La om, există osteoporoză generalizată, iar oasele devin fragile.

Boala este destul de rare. Potrivit statisticilor, acesta se găsește în 1 copil cu vârsta între 10-20 de mii de copii născuți. Boala este considerată incurabilă, deși în medicina modernă, există mai multe modalități de a îmbunătăți starea pacientului și de a face viața mai ușoară pentru copii cu o boală genetică.

De ce există boală

Medicii spun cele doua cauze principale ale bolii:

1. Oasele mutatii genetice apar, motiv pentru care există o lipsă de proteine de colagen, care este țesutul conjunctiv. In 5% din cazuri, tipul de moștenire a bolii este autozomal dominant si autosomal recesivă.
2. Boala Cauza sunt mutații spontane. Cantitatea de colagen în acest caz este corectă, dar proteina de sinteză se produce o schimbare în structura sa. Oasele pot crește în mod normal, dar sunt tulburările de țesut osificare, proprietăți mecanice reduse, există fragilitatea lor.

Boala „oase de cristal“ este o patologie genetică, astfel încât, în cele mai multe cazuri, apare la copii, ale căror rude au aceeași boală. Dar sunt cazuri rare, când un osteogeneza imperfecta exponat copil, în timp ce părinții sunt complet sănătoși. Apariția acestei patologii este asociată cu apariția mutațiilor spontane.

Există mai multe tipuri de boli care sunt caracterizate prin diferite simptome și dezvoltarea structurii osoase. O privire detaliată la fiecare stadiu al bolii.

formă slabă

Aproximativ 50% dintre pacienții cu osteogeneză imperfecta au un prim tip de această boală. Boala Crystal la copii (foto în articol) este însoțită de fracturi frecvente, dar la atingerea vârstei de 10 este redus riscul de rănire a țesutului osos. Oamenii de peste 40 de ani ar trebui să fie atent, deoarece amenințarea fragilității osoase crește din nou.

Cu o formă slabă a bolii observat de multe ori sângerare a cavității nazale, acest lucru se datorează unor schimbări în aorta.

Formularul Perinatal-letale

În cele mai multe cazuri, al doilea tip de osteogeneză imperfecta duce la moartea copilului în uter. Boala poate provoca naștere prematură în stadii incipiente de gestație.

Această formă a bolii este împărțit în trei grupe, fiecare dintre acestea se caracterizează prin anumite caracteristici:

• Primul grup (A). Oasele craniului sunt deteriorate, chiar și în uter, care poate fi determinată prin trecerea femeia gravidă o ecografie. Copilul se va naște cu această patologie este creșterea nu mai mult de 20-30 cm. Activitatea creierului si a sistemului de respiratie este rupt. Cu acest diagnostic de copii sunt nascuti morti sau a trăit doar câteva zile. cazuri au fost înregistrate în cazul în care „cristal“ copilul a murit la o lună după naștere. Cauza morții sunt multiple fracturi.
• Al doilea grup (B). Semnele de boală sunt similare cu manifestări ale clasei (A), dar sistemul respirator funcționează corespunzător sau are o abatere minoră. Pacientii toate oasele tubulare sunt scurte, astfel încât să apară boala de cristal. Speranța de viață - câțiva ani după naștere.
• Al treilea grup (B) - apare în cazuri rare. Fetusului sau mor in uter sau ca nou-născuți mor în decurs de câteva zile după naștere. Craniul nu este dezvoltat și nu are nici o osificare, tubulare subtierea osoase.

Creșterea oaselor rupte

Al treilea tip are o trăsătură caracteristică - creșterea oaselor rupte. Acest tip de boală este foarte rară. În ciuda faptului că nou-născut statură mică, greutatea sa poate corespunde normei. La pacienții cu osteogeneză imperfecta acest tip sunt adesea diagnosticați probleme cu sistemul circulator. Această problemă devine o cauza de deces. La sugari, cu o creștere anormală a fracturilor osoase de multe ori apar in timpul nasterii.

Creșterea scheletului este rupt

Atunci când al patrulea tip de boală, există perturbări grave în creșterea și structura scheletului. Timp de mai mulți ani, pacientul pe oasele sunt formate calus, iar riscul de fractură este redusă. Pana la varsta de 30 de pacientul poate experimenta pierderea auzului.

Pentru a identifica tipul de boală și grupul trebuie să treacă printr-o serie întreagă de măsuri de diagnostic. Cheltuiți toate procedurile de îndată ce sa născut copilul.

metode de diagnosticare

Boala Crystal (fotografiile sunt prezentate în articol) poate fi diagnosticată la făt în uter. Aflați mai multe despre patologia existentă poate fi trecerea de ultrasunete. În cazul în care există o suspiciune de neregularități în sinteza colagenului, necesită un studiu suplimentar. Pentru a face acest lucru, femeile gravide iau pe analiza lichidului amniotic si a tesutului epitelial.

De îndată ce sa născut copilul, este necesar să se efectueze o examinare cuprinzătoare, care include:

• biopsie osoasă;
• o radiografie pentru a detecta fracturi;
• densitometrie (studiul compoziției minerale a cavității osoase);
• un test de sânge pentru a detecta schimbari in ADN-ul;
• Diagnosticul de colagen;
• o biopsie a epidermei.

Rezultatele obținute permit medicilor să aleagă un regim terapeutic eficient.

Cum este boala „oase de cristal“?

osteogeneză imperfecta este considerată a fi o boală incurabilă, dar cu ajutorul unor terapii eficiente poate atenua starea pacientului și să consolideze sistemul său scheletic.

În cursul tratamentului trebuie incluse:

• săruri de magneziu și potasiu;
• calciu;
• vitamina D si alte elemente nutritive.

Se recomandă utilizarea terapiei exerciții și fizioterapie.

Părinții unui copil cu astfel de anomalii ar trebui să se supună psihoterapie, în cazul în care explica cum de a instrui corect copilul și adapta la societatea socială. Acest lucru va permite copilului să învețe în viitor, pentru a evita situațiile periculoase, în cazul în care un risc crescut de fractură.

Dezvoltarea unei astfel de boli nu pot fi prevenite. Dar astăzi există metode avansate de tratament, după care vă puteți îmbunătăți sănătatea copilului dumneavoastră. Copiii care au boli detectate de cristal, nu au anomalii în dezvoltarea mentală și psihologică, astfel încât să poată fi realizat în viață, este în valoare de doar pentru a ajuta.