Care este prevenirea bolilor ereditare?

Medicina moderna a ajuns acum la cel mai înalt nivel. Anumite progrese înregistrate în lupta împotriva bolilor ereditare. Cu toate acestea, indiferent cât de important a fost pentru a trata aceste boli, prioritatea este de prevenire. Acest proces se face în două moduri: prevenirea apariției unor noi boli și prevenirea nașterii copiilor în familiile în care există probleme ereditare. Mulți oameni le echivala cu boli congenitale. Cu toate acestea, între ele există o diferență fundamentală. boli congenitale cauzate de mai mulți factori. Pe lângă problemele genetice ale bolii pot servi ca activatori circumstanțe externe, cum ar fi expunerea la medicamente, radiații etc .. În ambele cazuri, prevenirea bolilor ereditare trebuie să fie obligatorie pentru a evita consecințe grave în viitor.

valoarea genetică

Este demn de remarcat faptul că înainte de a se angaja în prevenirea, este necesar pentru a afla dacă există probleme într-o anumită familie. În acest sens, o importanță deosebită o acordă factorilor genetici. De exemplu, mai mulți membri ai unei unități sociale a stabilit existența unor boli ereditare. Apoi, ceilalți membri ai familiei nu reușesc să treacă un examen special. Aceasta va ajuta la identificarea persoanelor care au o predispoziție pentru această boală. prevenirea si tratarea la timp a bolilor genetice vă va salva o mulțime de probleme în viitor.

In prezent, oamenii de știință lucrează la studiul de gene de predispoziție la boli cronice. Dacă totul merge bine, va fi posibil să se formeze un anumit grup de pacienți, și să înceapă să efectueze măsuri preventive.

Pașaportul genetic

După cum sa menționat deja, medicina modernă este în curs de dezvoltare, cu fiecare zi ce trece. Acest lucru este valabil și pentru prevenirea bolilor ereditare. Experții sunt acum gândesc serios la, în scopul de a introduce pașaportul genetic. Reprezintă informații care reflectă starea grupului de gene marker și loci într-un anumit individ. Trebuie remarcat faptul că acest proiect a fost deja aprobate în prealabil, și țări precum SUA și Finlanda, alocă investiții pentru dezvoltarea de idei.

Introducerea pașaportului genetic este un pas serios in dezvoltarea de diagnostic si prevenire a bolilor ereditare. La urma urmei, acesta poate fi utilizat pentru a identifica cu ușurință predispoziție la boli și să înceapă să se ocupe de ea.

predilecția de detectare a bolii

În primul rând, să spunem că fiecare familie ar trebui să monitorizeze starea de sănătate și să știe despre bolile lor ereditare. În cazul în care analiza pedigree compun în mod corespunzător și, este posibil să se detecteze o predispoziție familială la o anumită boală. Apoi, folosind o varietate de metode de experți dezvăluie existența propensiunii membrilor individuali ai societății la boli de celule.

În timpul nostru, deschidem genele care predispun la alergii, infarct miocardic, diabet, astm, cancer, boli ginecologice și așa mai departe .. Uneori, medicul evalueaza sistemul imunitar al pacientului și detectează prezența genelor modificate. Este demn de remarcat faptul că bolile ereditare și congenitale și prevenirea lor - o chestiune destul de complicată. Prin urmare, trebuie mai întâi să efectueze cel mai complet studiu pentru a avea o idee despre problema. Examenele medicale trebuie efectuate numai cu acordul persoanei, iar specialistul este obligat să păstreze confidențialitatea informațiilor.

În cazul în care rezultatul expertului, de asemenea, de acord, le poate trimite la medicul dumneavoastră. Și apoi medicul va începe să lucreze la prevenirea bolilor ereditare.

Tipuri de anomalii moștenite

Ca orice altă boală, are propria clasificare. Probleme ereditari sunt împărțite în trei tipuri principale:

1. Bolile genetice. Această boală este rezultatul deteriorării ADN la nivel genetic.
2. boli cromozomale. Această patologie apare în legătură cu numărul greșit de cromozomi. Cele mai frecvente boli ereditare de acest tip este sindromul Down.
3. Boala cu predispoziție genetică. Acestea includ diabetul zaharat, hipertensiune arteriala, schizofrenie și așa mai departe. D.

În ceea ce privește metodele de prevenire a bolilor ereditare, există mai multe dintre cele mai eficiente, discursul despre care va fi discutat mai jos.

Identificarea bolii înainte de nașterea copilului

În momentul de față, astfel de studii sunt foarte eficiente. Acest lucru se datorează introducerii de noi metode de diagnostic prenatal. Cu aceste metode a devenit posibil să fie sfătuiți să nu aibă copii în familie, și chiar un avort. Fără măsuri extreme nu se poate face, pentru că trebuie să se ia detectarea bolilor ereditare. În caz contrar, este posibil să apară situații de nerezolvat, ceea ce va duce la consecințe grave.

Cu diagnosticul prenatal poate prezice rezultatul sarcinii cu o anumită patologie. În realizarea diferitelor studii pot fi cu o mare probabilitate de a detecta probleme ale dezvoltării fetale și aproximativ cinci sute de boli ereditare.

Motivul pentru începerea diagnosticului poate fi:

• identificarea unei anumite boli în familie;
• anumite boli ale ambilor părinți sau doar mama;
• vârsta femeii (peste 35 de ani).

Metode de diagnostic prenatal

Măsuri boli ereditare includ profilaxia și metodele de detectare prenatale a bolilor. Printre acestea se numără:

1. Amniocenteza. Esența ei constă în extragerea de lichid amniotic. Acest proces este realizat la 20 săptămâni de gestație, prin puncția peretelui abdominal.
2. Horionbiopsiya. Această metodă este de a obtine tesut chorionic. Ar trebui să fie utilizat înainte, și anume la 8-9 săptămâni de gestație. Rezultatul este realizat prin puncția peretelui abdominal prin accesul la nivelul colului uterin.
3. Platsentotsentez. În acest caz, aveți nevoie pentru a obține vilozităților a placentei. Această metodă este folosită în orice moment al sarcinii. Ca și în cazurile anterioare, cilii poate obține prin puncție peretelui abdominal.
4. Cordocenteza. Experții identifică această metodă ca fiind cea mai eficientă. esența ei este de a obține sânge prin perforarea cordonul ombilical. Metoda este folosită de 24-25 de săptămâni de gestație.

Un studiu al femeilor gravide

Diagnosticul, prevenirea și tratamentul bolilor ereditare la copiii nenăscuți cu dizabilități se realizează prin intermediul screening-ul femeilor gravide. Acest proces se desfășoară în două etape: detectarea proteinelor din sânge și ultrasonografia fetale.

Prima procedură produc obstetrician sau ginecologi care sunt calificați și au echipamentul necesar. Nivelul de proteine este verificat de două ori: pe 16 și 23 de săptămâni de sarcină.

A doua etapă este relevantă numai dacă a prezentat vreo suspiciune de existența unor probleme în fătului. Examenul ecografic se face cel mai bine în instituții. Ulterior, consilierea genetică se realizează pe baza cărora este selectată metoda de diagnostic prenatal. După ce toate testele necesare vor fi finalizate, soarta sarcinii va decide experți.

Examinarea copilului nou-născut

Care este prevenirea bolilor ereditare? Această întrebare este întrebat de mulți oameni, pentru că ei cred că nu pot fi prevenite, dar ele sunt greșite. Cu diagnosticarea în timp util și tratamentul bolilor ereditare nu va da complicatii care pot duce la moarte.

Screening - metoda destul de popular si eficient pentru detectarea bolii. un număr foarte mare de programe dezvoltate. Ele ajuta pentru a face un studiu de imagine pre-clinice ale anumitor boli. Ei au un loc de a fi, în cazul în care boala este dificil. Apoi, în cazul unui diagnostic precoce și în timp util, boala poate fi vindecată.

În Rusia de astăzi există o astfel de practică. În unele clinici au implementat programe de diagnostic și tratament de hipotiroidism și fenilcetonurie. Ca un test, de sânge este luat de copii de la 5-6 zile de viață. Cei ale căror încălcări se referă la un anumit risc. Astfel de copii prescrie, prin care scade semnificativ riscul de complicații.

consiliere genetică

Consilierea genetică este o asistență medicală de specialitate cu scopul de a preveni nașterea copiilor bolnavi. boli umane ereditara si prevenirea lor are un loc special printre alte boli. La urma urmei, vorbim despre copii care nici măcar nu au luat ființă.

Consilierea se poate face numai specialist de înaltă calificare în domeniul geneticii. Această metodă este perfect pentru a preveni nașterea copiilor cu boli ereditare, care sunt dificil de tratat. Scopul consilierii este de a determina riscul unui copil născut cu o boală ereditară. De asemenea, medicul trebuie să explice părinților importanța acestei proceduri și pentru a ajuta la decizia.

Motivele pentru consiliere

Prevenirea bolilor ereditare dezvoltate la un nivel ridicat datorită noilor metode și tehnici. Consilierea genetică se realizează în următoarele cazuri:

• copil se naște cu tulburări de dezvoltare congenitale;
• suspiciune sau de stabilire a unei boli ereditare în familie;
• căsătorii între rude;
• dacă au existat cazuri de avort sau nasterea unui copil mort;
• vârsta femeii gravide (35 ani);
• sarcina este dificilă și complicații.

Medicul are o mare responsabilitate atunci când a da sfaturi, pe care nașterea defect de avertizare a unui copil, condamnat la suferințe fizice și psihice. Prin urmare, nu trebuie să se bazeze pe experiența și pe calcule precise de probabilitate bolnav nașterii copilului.

concluzie

De multe ori există momente când părinții se tem să dea naștere unui copil bolnav și refuză să facă acest lucru. Aceste temeri nu sunt justificate întotdeauna, iar în cazul în care medicul nu-i convinge, este o familie sanatoasa nu poate avea loc.

Prevenirea bolilor ereditare începe în biroul medicului. După efectuarea de cercetare de specialitate necesare ar trebui să explice toate nuanțele părinților lor, înainte de a lua o decizie finală. În orice caz, a fost pentru ei ultimul cuvânt. Medicul, la rândul său, trebuie să facă tot posibilul pentru a ajuta copilul să se nască sănătos și de a stabili o familie sanatoasa.