Cromozomi de sex masculin. Pe cromozomul Y, care afectează și este responsabil pentru ce?

Subiectul cercetării genetice - fenomenele de ereditate și de variație. American Scientist T-X. Morgan a creat teoria cromozomială a eredității, dovedind că fiecare specie poate caracteriza anumite cariotipuri care conține aceste tipuri de cromozomi ca somatice și germeni. Recente a reprezentat o pereche separată diferă la bărbați și femei. În acest articol, vom examina modul în care structura are cromozomi de sex masculin și feminin și modul în care acestea diferă între ele.

Ce este un cariotip?

Fiecare miez care conține celula se caracterizează printr-o anumită cantitate de cromozomi. Acesta se numește cariotip. La diferite specii prezența unităților structurale ale eredității este strict specific, de exemplu, cariotipul uman de 46 de cromozomi în cimpanzei - 48 - 112. raci Structura lor, dimensiunea, forma diferită de indivizii care aparțin diferitelor taxonomice taxonomic. Numarul de cromozomi in celula a corpului este numit diploide. Este tipic pentru organe și țesuturi somatice. În cazul în care rezultatul mutațiilor cariotipul modificări (de exemplu, la pacienții cu sindrom Klinefelter număr de cromozomi 47, 48), aceste persoane au redus fertilitatea și, în cele mai multe cazuri fără rezultat. Alte boli ereditare asociate cu cromozomi sexuali - sindromul Turner-Shereshevscky. Aceasta apare la femeile care nu au în cariotip 46, si 45 de cromozomi. Acest lucru înseamnă că, în cuplu sexual nu este prezent doi cromozomi X, dar numai unul. Fenotipic manifestat în insuficienta dezvoltare a gonadelor, prost definite caracteristicile sexuale secundare și infertilitate.

Somatică și sex cromozomi

Acestea diferă atât în formă cât și un set de gene din cadrul acestora. cromozomi umani de sex masculin și de mamifere sunt incluse în perechea de sex heterogametic XY, oferind dezvoltarea ambelor caracteristici sexuale masculine primare și secundare. La masculi, păsări pereche sexuală cuprinde doi cromozomi identici ZZ de sex masculin numit homogametic. Spre deosebire de cromozomi care determina sexul organismului, structura ereditară cariotip sunt identice atât la bărbați și la femei. Acestea sunt numite autozomi. In cariotipului uman de 22 de perechi. cromozomii sexuali masculi și femele formează 23 o pereche, deci cariotipului omului poate fi reprezentat ca formula generală: 22 perechi de autozomi + XY și femei - 22 de perechi de autozomi + XX.

meioză

Formarea celulelor germinale - gârneți, care se formează la confluența zigotul are loc în gonade: testiculelor și ovarelor. Aceste țesuturi făcut meioza - procesul de diviziune celulară, având ca rezultat formarea de gârneți conținând set haploid de cromozomi. Ovogeneză ovocitului ovarian maturare duce la o singură specie: X + 22 autozomi și maturarea gomet spermatogenezei oferă două tipuri de 22 de autozomi și X + 22 autozomi + Y. La om, sexul copilului este determinat la momentul de fuziune a nucleelor spermei și cel al ouălor și depinde din cariotipului spermei.

Cromozomul și mecanismul de determinare a sexului

Am considerat deja punctul în care există determinarea sexului la om - la momentul fertilizării, si depinde de cromozomi de sperma. În alte animale sexe diferă în numărul de cromozomi. De exemplu, viermi marini, insectele, lăcustele masculi diploide, există doar un singur cromozom dintr-o pereche de sex, in timp ce femelele - ambele. Astfel, marin vierme set haploid de cromozomi atsirokantusa masculine pot fi exprimate prin formulele: 0 + 5 cromozomi sau cromozomul 5 + x, iar femelele sunt în ouă, un singur set de cromozomi 5 + x.

Ce afecteaza dimorfism sexual?

În plus față de cromozomiale există și alte modalități de determinare a sexului. Unele nevertebrate - rotiferelor, polychaetes - sexul este determinat înainte de fuziunea gametilor - fertilizare, in care cromozomi de sex feminin masculin și formează o pereche omoloagă. Polichete marine Femelele - dinofilyusa în timpul ovogeneză pentru a forma două tipuri de ouă. Primul - mic, gălbenușul sărăcit - sunt de sex masculin se dezvolta. Altele - mari, cu o sursă mare de substanțe nutritive - sunt utilizate pentru dezvoltarea de femele. La albinele - un număr de insecte Hymenoptera - femele produc două tipuri de ouă: diploid și haploid. De la oua nefertilizate se dezvolta in masculi - dronele și fertilizate - femelele sunt albinele lucrătoare.

Hormoni și efectul lor asupra formării de gen

La om, glandele masculine - testiculele - produc hormonilor sexuali seria testosteron. Ele afectează atât dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare (structura anatomice ale organelor genitale interne și externe), în special fiziologie. Sub influența testosteronului sunt formate caracteristici secundare sexuale - structura scheletului, în special cifrele, par de pe corp corp, voce, structura laringelui. Ovarele femeii corp produc nu numai celulele de reproducere, dar , de asemenea , hormoni, ca secretii ale glandelor mixte. hormoni sexuali, cum ar fi estradiol, progesteron, estrogen, contribuie la dezvoltarea organelor genitale externe și interne, distribuția de păr corp de tip feminin, reglementează fluxul ciclului menstrual si sarcina. Unele vertebrate, pești, anelide și amfibieni substanțe biologic active , produse de gonadelor, influențează puternic dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare, precum și tipuri de cromozomi , în acest caz , nu au un impact atât de mult pe formarea de gen. De exemplu, larvele de Polichete marine - Bonelli - sub influenta hormonilor de sex feminin încetează să crească (dimensiunea de 1-3 mm) sunt de sex masculin pitic. Ei trăiesc în tractul genital al femelelor, care au o lungime a corpului de până la 1 metru. În pește curatatorii conțin haremurile masculi mai multor femele. Femelele, cu excepția ovarele, sunt începuturile testiculelor. De îndată ce masculul moare, unul dintre haremul femele preia funcția sa (în corpul ei începe să se dezvolte în mod activ gonadele de sex masculin care produc hormoni sexuali).

Regulamentul de sex

În geneticii umane, aceasta se realizează prin două reguli: prima definește relația dintre gonade rudimentare din secreția de testosteron și hormon MIS. A doua regulă indică rolul crucial jucat de cromozomul Y.. Sexul masculin și toate simptomele sale corespunzătoare anatomice și fiziologice dezvolta sub influenta genelor localizate în cromozomul Y.. Interrelații și dependența atât regulile geneticii umane se numește principiul creșterii: în embrion, care este bisexuala (are rudimentele glandele feminine - Mullerian conductă și gonadele masculine - conductă Wolffian) diferențierea gonadei embrionare depinde de prezența sau absența în cariotipului cromozomul Y.

Informatiile genetice in cromozomul Y.

Studii geneticienii, in special T-X. Morgan, sa constatat că la oameni și mamifere, structura genei de cromozomi X si Y nu este același lucru. cromozomi de sex masculin la om au unele alele prezente pe cromozomul X. Cu toate acestea, în bazinul lor gena reprezentat gena SRY controlul spermatogenezei, ceea ce duce la formarea de sex masculin. tulburări ereditare ale acestei gene in embrion conduce la dezvoltarea unei boli genetice - sindromul Suayra. Ca rezultat, femela in curs de dezvoltare de la un astfel de embrion conține XY cariotip pereche sexual sau doar o porțiune din cromozom Y care conține locusul genei. Acesta activează dezvoltarea gonadelor. Pacienții femeile nu sunt diferențiate caracteristicile sexuale secundare, iar acestea sunt infertile.

Y-cromozom și boli genetice

După cum sa menționat mai devreme, cromozomul masculin diferit de cromozomul X ca dimensiunea (este mai mică) și forma (un tip cârlig). De asemenea, pentru ea, și un set specific de gene. De exemplu, o mutație a uneia dintre gene in cromozomul sunt aspectul fenotipic manifestata de mănunchi de păr grosier pe lobul urechii. Această caracteristică este caracteristică numai pentru bărbați. Este cunoscut boala ereditara cauzata de o mutatie cromozomiale cum ar fi sindromul Klinefelter. Omul bolnav este în cariotip feminin suplimentare sau cromozomi de sex masculin: XXY sau HHUU. Caracteristica principală de diagnostic este creșterea patologică a glandelor mamare, osteoporoza, infertilitate. Boala este destul de comună: la fiecare 500 de nou-născuți băieți 1 pacient.

Pentru a rezuma, observăm că la om, ca și la alte mamifere, sexul organismului este determinat la momentul fertilizării, din cauza unei anumite combinații de zigot X și Y cromozomii sexuali.