Sindromul Holt Oram. Sindromul de „mână-la-inima“

Sindromul Holt - Oram - este o boală gravă cu tipul de moștenire autozomal, care se caracterizează prin leziuni ale mai multor gene. Ele sunt responsabile pentru structura anatomica a inimii și a scheletului. Aceasta boala se numeste sindromul de „mâna la inimă.“

Ce este?

Aceasta boala se transmite prin moștenire, combină malformații ale extremităților superioare și boli cardiace congenitale care variază. Este important să se recunoască boala devreme în dezvoltarea sa. Pentru a face acest lucru, să efectueze cercetări genetice. Ei nu numai confirma diagnosticul, dar, de asemenea, pentru a prezice riscul bolii în generațiile viitoare.

Examenul ecografic în timpul sarcinii permite depistarea precoce a tulburărilor în dezvoltarea scheletului. Atunci când semnele indicate de boala efectuate vnutriplodnoe scana inima copilului nenăscut. De obicei, sindromul Holt - Oram se determină după nașterea copilului. defecte suspecte structura scheletului atent examinate de cardiolog ca severitatea bolii depinde de manifestările cardiace ale sindromului.

malformațiilor congenitale ale bolii

Caracterizat de anomalii în structura antebrațului și mâinii, care apar pe o parte sau pe ambele simultan. Gradul de subdezvoltării și membrelor deformare este diferit: este prezența a trei falange pe un deget sau degetele complet absente atunci când mari. Cel mai adesea, acest lucru se întâmplă cu degetele de pe mâna stângă. Există cazuri grave, atunci când există hipoplazie a razei, sau lipsa totală a acestora. Mult mai putin probabil sa spun: fuzionat cu fiecare alte degete, deformarea sternului, hipoplazie a clavicule și omoplați, curbura a coloanei vertebrale. Modificări Schelet nu reprezintă o amenințare pentru viața umană. Dar încălcarea capacității funcționale a bolii de organe afectate face viața dificilă.

Aproximativ 85% dintre pacienți suferă de boli cardiace congenitale: îngustare a canalului si o stenoza aortica deschisa a arterei pulmonare, o violare a structurii supapei. De multe ori a constatat congenitale defect septal atrial. El este diferit de severitate de abia perceptibil defectului secundar extinse, care este o consecință a insuficienței cardiace.

moștenire autozomal dominanta

Această boală este caracterizată prin:

• transmiterea periodică a bolii de la o generație la alta.
• În cazul în care gena este foarte proyavlyaemostyu, boala nu sări peste o generație, și a trasat membrii familiei în fiecare familie.
• Gena se transmite de la mamă la copil. Excepția este prima dată când au existat cazuri de boala in familie din cauza mutațiilor spontane, care mai târziu, de asemenea, transferate de la un părinte bolnav la urmași sănătoși.
• În cele mai multe cazuri, boala se transmite de către o linie parentală.
• Nu toată lumea în familie va moșteni gena bolii: la membrii familiei sănătoși se nasc descendenții fără semne de boală.

• Dacă mama și tatăl unui copil sunt diferite, sau invers, un tată și mamă sunt diferite, mamă comună a copiilor pot moșteni boala.
• Un mod autozomal dominant de moștenire nu depinde de o persoană care aparține unui anumit gen. Bărbații și femeile sunt afectate in mod egal boala.

septal atrial

Dacă există un defect în ea, a dezvolta boli cardiace congenitale, care pot fi izolate sau combinate cu alte condiții din inimă. defect septal atrial se dezvoltă atunci când se formează o comunicare deschisă între cele două atrii: stânga și dreapta. Daca un pacient are un sindrom de boală Holt - Oram, el are o dificultăți de respirație, murmur cardiac, a crescut de oboseala si pipernicit de dezvoltare fizică, există paloarea pielii și infecții respiratorii frecvente. Bolile cardiace congenitale cauzate de această patologie apare la aproximativ 5-15% dintre pacienți, iar la femei apare de două ori mai des decât bărbații.

Faptul că fătul în timp ce în uter, este în sept atrial deschis gaură ovală. Acesta prevede circulația normală a sângelui. Odata ce copilul se naște, gaura din majoritatea nou-născuților se închide. Deși există momente când acest lucru nu se întâmplă. Dar, descărcarea de sânge prin deschiderea atât de mică încât o persoană nu se simte anomalia și nici măcar nu suspecta că are unul. El trăiește în liniște până la bătrânețe. Astfel de anomalii ereditare ca defect septal atrial, pot fi de diferite dimensiuni, forme și se găsesc în diferite părți ale acesteia.

defecte atriale. tipuri

• Anomalia partiție primară este un fel de perne de dezvoltare anormale și localizate în partea inferioară a valvelor ei treia trikulyarnymi apropiere. Acestea, la rândul lor, pot fi deformate și în imposibilitatea de a îndeplini funcția urmărită. Există cazuri în care utilizarea lor se formează cu o supapă comună sept atrioventricular.
• In defect septal atrial este partea secundară, care se observă în partea superioară sau în zona fosa ovală. În acest caz, sângele intră în atriul drept din stânga. Adesea, aceste defecte sunt numite secundare și care provin din lipsa de disponibilitate a partiții de țesut. Dar păstrează permeabilitatii funcționale și anatomice ale defectului.

Simptomele defectelor atriale

• Sindromul Holt - Oram direct legate de vârsta pacientului, mărimea defectului septal, mărimea rezistenței vasculare pulmonare. Multi pacienti cu acest defect arata perfect sănătos și nu se plâng. Faptul că sângele poate fi descărcat de la stânga la dreapta din cauza efortului fizic excesiv sau oboseala, nu din cauza unui defect. În cele mai multe cazuri, un murmur cardiac nu se aude. Acest lucru se întâmplă uneori cu defect septal atrial semnificative.

• Această anomalie este adesea cauza prolapsul de valva mitrala. Pacientii cu aceasta boala sunt de zgomot bine este sau clicuri.
• În cazul în care dimensiunea defectului este foarte mare, o persoană care are o tahicardie, dispnee, bizon inima, atunci când corpul frontierei extins la partea dreapta. Este ușor, folosind degetele, determina pulsația arterei pulmonare.
• defect septal secundar, în cazuri rare, aceasta poate fi o cauza de insuficienta cardiaca. Aceasta apare la 3-5% dintre pacienți, mai ales la copiii sub un an. Dacă nu aveți o intervenție chirurgicală, riscul de deces este mare.

defecte atriale. motive

Anomalii apar atunci când partiții primare sau secundare subdezvoltate zndokardialnye role în perioada embrionară de dezvoltare.

• Apariția defectului se datorează factorilor genetici, fizici, de mediu și infecțioase.
• Dezvoltarea anormală a partiției copilului în uter are un grad mai mare de risc în familii ale căror rude sunt bolnavi boli cardiace congenitale.
• virusul bolii, caracterizat de o femeie gravidă poate provoca defect septal atrial. Aceasta rubeola, herpes, varicela, sifilis.
• Droguri și alcool în timpul sarcinii.
• substanțe nocive în producerea, iradiere.
• Complicațiile datorate toxicității, care a dus la gestatie copilului compromis.

defecte septale atriale. clasificare

În perioada de la a treia la a opta săptămână de sarcină în uter pune inima fetale. Dacă o partiție incompletă între cele două jumătăți din dreapta și stânga ale inimii, aceasta duce la faptul că există defecte în septul atrial, care variază în dimensiune, numărul și poziția găurilor. Clasificarea bolilor cardiace congenitale este după cum urmează:

• defecte primare sunt caracterizate prin dimensiuni considerabile: trei până la cinci centimetri. Locul de localizarea sa este partea inferioară a septului, care se află deasupra valvelor atrioventriculare, chiar deasupra lor. Ei nu au marginea de jos.
• defecte secundare sunt formate ca urmare a subdezvoltării pereților despărțitori secundare. Acestea sunt de dimensiuni reduse și în partea sa centrală sau în gurile venelor goale ale zonei. Se întâmplă că defectele șicană și anormale care se încadrează în atriul drept venele pulmonare sunt combinate. În acest caz, septul interatrial este reținut în partea de jos.
• Există cazuri în care defectele primare și secundare sunt prezente simultan.
• sept interatrial poate fi absent. Acest lucru duce la un atrium comun, unic, care se numește inima cu trei camere.

boli cardiace congenitale. diagnosticare

În cazul în care nou-născutul este suspectat de o boală necesită cardiolog apel de urgență. Specialist examinează simptomele, evaluează natura și presiunea pulsului, starea tuturor organelor și sistemelor. După inspectarea copilul este ținut electrocardiogramă, ultrasunete, fonocardiogramei, raze X a inimii. În cazul unei forme severe de diagnosticul bolii de malformații congenitale este completată de un alt studiu - cateterismul cardiac atunci când este injectat în sonda sale cavitate.

Foarte des, părinții copilului indignat ca medicul nu a evidențiat această boală periculoasă atunci când a fost observat mama insarcinate pe tot parcursul sarcinii în el. Cauza bolii cardiace congenitale pot fi:

• Nivelul scăzut de profesionalism medicale.
• boli congenitale nu sunt întotdeauna capabili de a diagnostica la timp datorită particularităților structurii vaselor de sânge ale inimii și a fătului.
• Imperfecțiunea de echipament medical.

Cauzele defecte cardiace congenitale

defecte cardiace congenitale la sugari sunt din cauza unor defecte anatomice ale inimii si a valvelor sale și a vaselor de sânge, care pot apărea în uter. La început, ele pot fi invizibile, și poate fi confuz pentru copil imediat după naștere. Boală de inimă - este cele mai frecvente malformatii congenitale la nou-nascuti, si un cont pentru aproximativ 30%. Acestea sunt cele mai frecvente cauze de deces. Cauzele defect septal atrial:

• Transferat în timpul sarcinii, boli virale, cum ar fi rubeola, rujeola si altele.
• Mutația genetică cauzată de utilizarea viitoare a mamei droguri, alcool, nicotină.
• Diferite anomalii cromozomiale de seturi de părinți.
• Expunerea la radiații ionizante.
• Deficitul de oligoelemente și vitamine în dieta unei femei gravide.
• Efectele medicației asupra fătului.

Simptomele de boli cardiace congenitale

Copiii nascuti cu tulburare sunt diferite. Acestea sunt pielea, buzele, urechile au o culoare albăstruie sau albastru. Uneori, dimpotrivă, pielea copilului palid și picioarele sunt reci. Aceasta se numește nou-născuți defect de culoare albă. Există cazuri când ascultați un expert aude distinct un murmur cardiac.

Foarte adesea boli congenitale de organe imperceptibil imediat dupa ce se naște copilul. Timp de 10 ani, copilul va arata perfect sănătos. Dar atunci boala va începe să se manifeste sub formă de albastru în fața sau depigmentării pielii. Abateri devin vizibile în dezvoltarea fizică, nu va fi scurt de respirație.