Sindromul Pearson: Simptome si tratament

Sindromul Pearson - aceasta este o boala foarte rara genetice care se manifestă în copilărie, iar în cele mai multe cazuri, duce la o moarte timpurie.

Istoria descoperirii

Un alt nume pentru sindromul Pearson - o congenital anemie sideroblastică cu insuficiență pancreatică exocrină. Boala este numit dupa savantul primul care a descris în 1979 - N. A. Pirsona. Sindromul a fost recunoscut prin observarea lungă a patru copii cu simptome similare: au observat anemie sideroblastică, care nu răspunde la tratamentul standard, lipsa functiei pancreatice exocrine si patologia celulelor maduvei osoase.

La început, copiii a pus un alt diagnostic - sindromul Shvahmana (hipoplazia congenitală a pancreasului). Dar, după examinarea sângelui și măduvei osoase sunt s-au găsit diferențe evidente, care a dat ocazia de a evidenția sindromul Pearson ca o categorie separată.

Cauzele bolii

Cercetarea in cauzele bolii a durat aproximativ zece ani. Doctorii geneticienii au reușit să găsească un defect genetic care duce la divizarea și duplicarea ADN-ului mitocondrial.

Desi boala este genetica, de obicei mutatie apare spontan, iar pacientul este copilul născut într-o părinți perfect sănătoși. Uneori, există o relație între prezența bolii de ochi in mama si dezvoltarea sindromului Pearson în copilul ei.

defecte de ADN poate fi dezvăluit în măduva osoasă, atsinotsitah pancreas, precum și organele care nu sunt principala țintă a bolii - rinichi, mușchiul inimii, hepatocite. Pe de altă parte, unii pacienți, în prezența a imaginii tipice clinice și de laborator și nu reușește să se înregistreze schimbări în ADN-ul mitocondrial.

copiii bolnavi merg acumularea de fier in ficat, scleroza glomerulară, formarea de chisturi renale. În unele cazuri, este în curs de dezvoltare fibroza miocardică, ceea ce duce la insuficienta cardiaca.

Pancreasul secreta cantitate insuficientă de lipază, amilază și bicarbonatul de la toți pacienții cu boala Pearson. Sindromul atrofiei manifesta tesutul glandei si fibroza ulterioara.

metode de diagnosticare

Cu diagnosticul de încredere poate doar genetica medicilor dupa examinarea ADN-ul mitocondrial. Rolul important jucat de analiza obișnuită a sângelui periferic: identificarea macrocitară severă anemie, neutropenie și trombocitopenie. Notabil este absența efectului tratamentului anemiei „ciancobalamină“ și preparate de fier.

Datorită puncția măduvei osoase pot vedea scăderea numărului total de celule, prezența vacuolelor în apariția eritroblaști și inelari inelat.

simptomele bolii

Din primele zile de viață al copilului este suspectat sindromul Pearson. Simptomele de debut a bolii la sugari sub formă de anemie și diabet insulino-dependent. Observat de culoare a pielii, somnolență, letargie, diaree, vărsături recurente, copilul nu ia in greutate. Mâncarea nu este aproape absorbit, caracterizat prin steatoree. Există simptome de diabet zaharat, creșterea nivelului de glucoză din sânge, și există o tendință de a acidoză. Poate că dezvoltarea hepatice, renale și insuficiența cardiacă.

Uneori, în plus față de anemie, apare pancitopenia (deficit nu numai eritrocite, ci și leucocite și trombocite), care va avea o tendință la sângerare și infecții ale porțiunii de fixare.

Tratamentul și prognosticul

Din păcate, medicii încă nu știu cum să câștige sindromul Pearson. Tratamentul non-specifice și oferă doar rezultate pe termen scurt.

Anemia nu este cedat la terapia standard, si necesita transfuzii de sange frecvente. Pentru îmbunătățirea funcțiilor pancreatice prescrise enzimelor de recepție, precum și pentru corectarea anomaliilor metabolice - terapie de perfuzie. În cazuri rare, un transplant de măduvă osoasă.

Sindromul Pearson are un prognostic slab: copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică, cel mai mor înainte de doi ani. In cazuri rare, pacienții trăiesc mai mult grație pentru o terapie eficientă de întreținere, dar mai tarziu in viata boala duce la atrofie musculara caracteristica a sindromului Kearns-Sayre.

Gravitatea bolii depinde în mare măsură de gradul de leziuni ADN-ului.