Care sunt cauzele bolilor genetice

Bolile genetice includ un grup mare de boli care apar din modificări în structura genei. Hai să aflăm care sunt cauzele acestor patologii.

Gene de boli umane sunt cel mai adesea cauzate de mutatii ale genelor structurale, care realizează funcția lor prin sinteza de polipeptide, cu alte cuvinte - proteinele. Orice mutatie a genei implică modificări în structura sau cantitatea de proteină.

Astfel de boli începe cu efectul principal al alelei mutante. Dacă cineva încearcă să descrie schematic mutații genetice persoană, va fi initial o alelă mutantă, care curge în produsul primar modificat, rezultând într - o celulă trece un lanț de procese biochimice, având ca rezultat conducând la schimbări în organe și țesuturi, și apoi întregul organism.

Avand in vedere boala genetica la nivel molecular, aceste variante pot fi identificate:

- producerea unei cantități în exces a produsului genei,

- sinteza unei proteine anormale

- lipsa de producție,

- precum și producerea unei cantități reduse de produs primar.

Boala genetica nu se termina la nivel molecular. patogeneza acestora continuă să se dezvolte la nivel celular. În acest sens, trebuie remarcat faptul că punctul de aplicare al genei modificate în diverse boli pot fi atât organisme în structurile celulare generale și separate, cum ar fi membrane, peroxizomi, lizozomi, mitocondrii.

O caracteristică importantă a anomaliilor genetice este ca manifestările lor clinice, precum rata și severitatea dezvoltării este determinată la nivelul genotipului organismului, condițiile de mediu, vârsta pacientului, și altele asemenea.

O trăsătură caracteristică a heterogenității genetice este patologii. Aceasta sugerează că exprimarea fenotipică a bolii se poate datora diferitelor mutații care apar în cadrul unei singure gene sau in gene diferite. Acest lucru a fost stabilit pentru prima dată în 1934 de către renumitul cercetător în domeniul geneticii S.N.Davidenkovym.

În ceea ce privește formele monogene de anomalii genetice, conform legilor lui Mendel, ele sunt moștenite. La rândul său, formele monogenice pot fi împărțite în funcție de tipul de moștenire, și anume autosomal recesiv, autosomal dominant, și cuplat cu Y- sau X-cromozomi.

Toate boala genetica pot fi clasificate în funcție de un număr de atribute, iar cel mai mare grup, în acest caz, va fi mostenit boli metabolice. Aproape toate dintre ele aparțin unui mod autosomal recesivă. Cauza acestor stări patologice este lipsa unei anumite enzime, care este responsabilă pentru sinteza aminoacizilor. Acestea includ boli cum ar fi fenilcetonuria, albinism ochi-cutanat și homogentisuria.

Urmatorul cel mai mare grup de boli genetice asociate cu tulburări metabolice. Boala Glicogen, galactosemie - sunt exemple care aparțin acestui grup.

Urmată de boli care sunt direct legate de metabolismul lipidelor - și anume boala Gaucher, boala Niemann-Pick și altele.

boli genetice la om, în afară de cele deja menționate, sunt clasificate

- boli ereditare ale metabolismului pirimidinei și purinei,

- patologii asociate cu tulburări ale țesutului conjunctiv,

- tulburări moștenite ale proteinelor circulante,

- boli cu relevanță directă pentru tulburări ale metabolismului în eritrocite,

- schimb metale ereditare patologie,

- și sindroame de malabsorbție care provoacă procesele din sistemul digestiv.

În plus față de cele de mai sus adăugăm că stabilirea naturii ereditare a bolii se bazează pe metoda clinică și genealogie.