Boli ereditare - cauzele lor

boli ereditare - acestea sunt boli care sunt transmise prin intermediul celulelor germinale din generație în generație. În total există mai mult de șase mii de boli de acest tip. Aproximativ o mie dintre ele pot fi găsite chiar înainte de nașterea copilului. De asemenea, aceste boli pot apărea la sfârșitul celui de al doilea deceniu de viață, și chiar și după 40 de ani. Principala cauză a bolilor ereditare sunt gene sau mutații de cromozomi.

Clasificarea bolilor ereditare

Bolile genetice sunt împărțite în două grupe:

1. Odnoprichinnye sau monofaktornye. Acestea sunt boli care sunt asociate cu mutatii in cromozomi sau gene.
2. Pluricausal sau multifactorială. Acestea sunt boli care sunt cauzate de schimbari in gene diferite și a impactului asupra mediului datorită mediului extern a numeroși factori.

Pentru apariția unei boli similare în cineva din membrii familiei, persoana ar trebui să aibă un număr similar sau aceeași combinație de gene, care este deja sa ruda cea mai apropiată. Acesta este motivul pentru boală ereditară legată de prezența genelor comune în diferite grade relative de afinitate.

Gradul de relație și proporția din total legate de gene

Deoarece gradul întâi afinitate relativă a fiecărui pacient are 50% din genele sale, astfel încât acești oameni pot avea o combinație identică de gene care predispun la apariția bolii. Rudele de al treilea și al doilea rudele de gradul sunt mai putin susceptibile de a avea mai multe pacienți cu același set de gene.

- Tipuri de boli ereditare

boala ereditara poate fi mai mult de un fel. distinge:

• boli cromozomale. De multe ori, atunci când are loc o astfel de diviziune celulară care perechile individuale de cromozomi rămân împreună. Ca urmare, noul număr de cromozomi de celule mai mult decat in orice alta. Acest fapt duce la tulburări metabolice. Aceste boli apar la 1 din 180 nou-născuți. Pentru acești copii există numeroase defecte congenitale, retard mental și așa mai departe.
• Anomalii în autozomi duce la boli multiple și grave.
• Gene mutații. boli monogenic implica mutatii ale unei singure gene. Aceste boli sunt moștenite în baza legii lui Mendel.
• boli metabolice ereditare. Practic, întreaga anomalie genetice asociate cu boli metabolice ereditare. Când mutațiile în structura operon a sintezei proteinelor are loc cu structură neregulată. Ca rezultat, produsele metabolice anormale se acumuleaza, ceea ce este foarte dăunătoare pentru creier.

Există și alte boli ereditare. Înainte de a trece la tratamentul lor, trebuie să treacă un diagnostic complet. Medicii recomanda sa fie extrem de atent la toate femeile insarcinate intr-o familie în care există pacienți cu acest diagnostic. Acest lucru se datorează faptului că astfel de femei ar trebui să fie sub supraveghere specială. Numai în acest caz, gradul de manifestare a bolii la un copil poate fi redusă la minimum. Principalul lucru de reținut că orice boală ereditară, atunci când intervenția medicală într-o anumită perioadă de timp dorită poate curge mai ușor.