Boli cromozomale - patologie, care depinde de mutații

Nivelul de dezvoltare modernă a medicinei a dovedit că predispoziția la anumite boli sau apariția bolii la orice varsta ar putea fi din cauza unor factori ereditari, sau înfrângerea părinților un material ereditar (cromozomi mutatie). Până în prezent se dovedește că bolile cromozomiale pot deveni o cauza de tulburări în diferite organe și sisteme ale corpului, precum și severitatea bolii depinde de mai mulți factori.

boli cromozomale - pedeapsă „cerească“ sau un impact asupra mediului?

Cauzele acestui tip de boli sunt tulburări ale structurii de cromozomi individuali sau schimba numărul de telefon. Mutațiile care declanșează boala cromozomiale umane pot să apară în celulele germinale ale părinților (în acest caz, modificările vor fi identificate în toate celulele progenituri organismului) sau în stadii foarte timpurii ale dezvoltării embrionare. În acest caz, modificările genetice studiu vor fi detectate doar în unele celule - se produce mosaicism. Severitatea încălcări în multe privințe depinde de punctul în care a existat o pierdere de cromozomi parentale, și modul în care această schimbare pronunțată.

cromozomi defecþiuni poate să apară în cromozomi sexuali și de autozomi în, și, de fapt, în ambele cazuri sunt posibile de ajustare (mutatii), precum și schimbarea valorii - o scădere sau creștere a numărului de purtători de informație ereditară. Marea majoritate a bolilor cromozomiale sunt izbitoare manifestări clinice, și există o diferență între bolile care sunt asociate cu leziuni ale autozomi si cromozom sexual schimbare. În primul caz, tabloul clinic al bolii evidente în primele zile de viață a nou-născutului, în timp ce patologia de cromozomi sexuali se poate manifesta viu decât perioada de pubertate a copilului.

Cauzele bolilor cromozomiale

In majoritatea cazurilor, cauza mutațiilor cromozomiale devine efect negativ al dăunătoare factorilor de mediu asupra celulelor germinative și materialul genetic conținute de acesta. Factorii deteriorårii pot fi radiații ionizante, temperatură înaltă și joasă, agenți chimici, inclusiv medicamente, agenți virali și modificări ale metabolismului în părinții organisme.

Când cariotipul este necesar?

Este dovedit faptul că schimbările în celulele germinale se pot acumula cu varsta, motiv pentru care „vârsta“ a părinților în planificarea familială sau în timpul observației în timpul sarcinii a trimis în mod necesar pentru consiliere genetică. Este nevoie de un studiu de studii ale cromozomilor (cariotip de viitori părinți) în avorturi spontane și copiii născuți morți, precum și cercetarea necesară în cazul, în cazul în care medicul suspectează orice anomalii cromozomiale ale fatului.

Nivelul de dezvoltare modernă a medicinei a dovedit că unul și aceleași boli cromozomiale pot fi cauzate ca o modificare a numărului de cromozomi și rearanjamente cromozomiale într-un anumit grup. Astfel de boli se referă în primul rând sindromul Down, care poate fi numit ca o creștere (trisomia 21 perechi de cromozomi) și atașarea „extra“ perechi de 21 de cromozomi la alta. În acest caz, studiul în prezența copiilor în familie cu această patologie genetica ajuta prezice probabilitatea unui copil sanatos.

boli cromozomale - este posibil să se vindece?

Fiecare medic care trebuie să se confrunte cu orice boală cromozomială, amar forțat să admită că tratamentul radical al pacienților nu este posibilă. Acesta este motivul pentru înfrângerea autozomi a avut loc un tratament simptomatic, conceput doar într - o mică măsură, să compenseze tulburări de dezvoltare. În orice caz, pacienții se găsesc mai multe defecte, inclusiv retard mintal, defecte ale sistemului cardiovascular, modificări majore în metabolismul.

Infrangere cromozomi sexuali, de exemplu, trisomia cromozomului X, se poate manifesta numai la fete la împlinirea vârstei de pubertate. În cazul în care boala este malformații rare și tulburări ale diferențierii sexuale apar într-o anumită măsură, pot fi compensate medicamente hormonale. Trebuie să înțelegem că această terapie nu are nici un efect asupra aparatului ereditar al celulei (cromozomi în sine), dar ajută să facă față cu o deviație în starea fizică și psihică a pacienților.