Sindromul Rett la copii: cauze, simptome, semne, tratament. Ceea ce este caracteristic sindromului Rett?

Sindromul Rett - este un tip de boala progresiva degenerative caracterizate prin CNS. Aceasta este o patologie determinată genetic rară care se dezvoltă în principal, la fete, la o vârstă fragedă. Acesta poate fi atribuit unui grup de sanatate mintala si tulburari mentale, deoarece boala afecteaza partile vitale ale corpului: funcționarea creierului, dezvoltarea normală a sistemului musculo-scheletic, sistemul nervos central. In prezent, medicii nu pot oferi un tratament adecvat al bolii, deoarece natura originii sale constă în nivel molecular si celular.

Ceea ce distinge această patologie de bine-cunoscut autism? Care sunt simptomele tipice? Este posibil de a vindeca boala cu ajutorul de medicamente? Răspunsuri la aceste și multe alte întrebări pot fi găsite cu acest articol.

unele statistici

Sindromul Rett - o anomalie genetica a naturii, care se crede a avea un caracter ereditar. Pentru a investiga mai mare precizie cauzele bolii, oamenii de stiinta au timp de mai mulți ani, a efectuat o analiză teritorială a răspândirii bolii, care a reușit să identifice o incidență deosebită a sindromului la copii dintr-o zonă puțin populată. Aceste „buzunare“, au fost observate în Norvegia, Ungaria și Italia.

Boala a început să exploreze în mod activ numai în ultimii 15 ani. În prezent, adevărata natură a acestei boli ramane nediagnosticate până la sfârșitul anului. Oamenii de știință din întreaga lume continuă să studieze această problemă, al cărei scop principal este considerat un marker biologic de căutare universală. În opinia lor, a fost cel care mai târziu va crea un nou și eficiente metode de tratament, nu numai a acestui sindrom, dar multe alte boli de natură genetică similară.

Conform statisticilor, 10-15 de mii de copii se nasc există doar un singur copil de sex feminin, cu un astfel de diagnostic. sindromul Rett la baieti este extrem de rară și este incompatibilă cu viața.

Istoria bolii

În 1954, celebrul medic pediatru austriac Andreas Rett, a descoperit prima dată acest simptom de boală. În timpul examinării a două fete cu tulburări psihice evidente doctor spectru observat semne de demență necaracteristice: mână-stoarcerea, compresie și degetele de prindere de durată, frecându-și mâinile ca și în cazul în care copilul le spală sub jet de apă. Astfel de mișcări sunt repetate cu o anumită periodicitate și astfel instabilă însoțită de starea emoțională, începând cu o imersiune completă și se termină cu debut brusc de țipete. Ulterior, pediatrul a preluat studiul acestor două cazuri, și a găsit un tablou clinic similar în alte istorii, ceea ce ia permis să identifice patologia într-o unitate separată.

Prin 1966, specialistul diagnosticat sindromul au încă 31 de fete, iar mai târziu a publicat rezultatele ani de cercetare în mai multe publicații de limbă germană. Cu toate acestea, la acel moment o nouă patologie nu a primit o largă publicitate, dar după 20 de ani, a fost recunoscut la nivel internațional și a fost numit „sindromul Rett“ în onoarea descoperitorului.

De atunci, oamenii de știință din întreaga lume au început să studieze pentru boala activă și etiologia acesteia.

Principalele motive

Odată patologia realizată într-o boală separată, experții au început să prezinte diferite teorii ale cauzelor dezvoltării sale. presupus inițial că boala este diferită de natură genetică, care este de vina mutatie a genei. Abaterile de această natură, datorită prezenței unui număr mare de legături de sânge în filiatie umane.

Pe de altă parte, s-a sugerat anomalii cromozomiale ca principalele cauze ale bolii. Este vorba despre prezența porțiunii casante a brațului scurt al cromozomului X. Oamenii de știință sugerează că aceasta este zona responsabilă de formarea de patologie.

Cercetări ulterioare pe această temă au arătat că pacienții cu un astfel de diagnostic este, de fapt, există unele încălcări în cromozomi. Este acest factor este principala cauza de tulburări mintale, este încă necunoscut.

Singurul lucru care a reușit să stabilească exact această vârstă a pacienților. Potrivit medicilor, tulburările primare din creier provin de la nașterea copilului, și de al patrulea an al vieții sale de dezvoltare se oprește complet. Mai mult decât atât, acești copii nu se pot dezvolta pe deplin și într-un sens fizic.

Primele semne ale sindromului Rett

In primele luni de viata, nou-nascut arata perfect sanatosi, medicii de obicei nu suspiciune de orice vină. Circumferinta capului este, de asemenea, în parametrii normative. Singurul lucru care poate indica boala, aceasta este o inmuiere musculară minoră și simptome de hipotensiune arterială. Acestea din urmă include temperatură scăzută, paloare a pielii și handprints transpirație excesivă.

Aproximativ 4-5 luni pentru a deveni semne vizibile ale GAL-ului în dezvoltarea unor abilități motorii (crawling, rulare pe partea din spate). Mai târziu, copiii cu sindromul Rett este dificil să se așeze și să stea.

Sindromul Rett: simptome

Separat, este necesar să se concentreze asupra simptomelor cheie, care a diagnosticat boala. În practica medicală, există cazuri în care diagnosticul incorect ridicate din cauza interpretare greșită a semnului bolii, ceea ce duce la moartea rapidă. Ceea ce este caracteristic sindromului Rett?

• mișcări de mână specifice. La copiii cu acest diagnostic dispar treptat abilitățile de obiecte care dețin în mâinile sale. În acest caz, există mișcare repetitive, caracterizat prin amestecarea continuă a degetelor sau aplauzele la nivelul pieptului. Un copil poate musca de mana sau le-a lovit-vă în diferite părți ale corpului.
• Dezvoltarea mentală. Boala se caracterizeaza prin retard mintal și lipsa activității cognitive, ceea ce este tipic pentru nou-născuți. Unii copii dobândesc abilități primare de vorbire și percepția altora, dar în cele din urmă să le piardă complet.
• microcefalie severă. Din cauza o scădere a volumului creierului cap, treptat, de creștere se oprește.
• Convulsii. Caracteristica sindromului Rett sunt considerate crize epileptice.
• Dezvoltarea scolioză. Anomaliile în segmentul spinal apar mai devreme sau mai târziu, la toți copiii cu acest diagnostic. Motivul pentru curbura spatelui este distonie.

stadiul sindromului de dezvoltare

Progrese înregistrate, boala este de patru etape principale, fiecare dintre acestea are un tablou clinic caracteristic.

• Etapa №1. Abaterea inițială în dezvoltarea copilului spun cu vârste cuprinse între patru luni la aproximativ doi ani. La pacienții cu o creștere întârziată a capului, există slăbiciune musculară, letargie si lipsa de interes în lumea înconjurătoare.
• Etapa №2. În cazul în care copilul a învățat să meargă până la un an sau pronunță câteva cuvinte, toate aceste abilități sunt, de obicei lipsesc de la unu la doi ani. În acest stadiu, există manipulare specifice mâinilor, probleme respiratorii, tulburări de coordonare normale. Unii copii au convulsii. Tratamentul simptomatic al sindromului Rett , în această etapă rămâne neconcludente.
• Etapa №3. Între trei până la nouă ani este stabilă. A treia etapă este caracterizat prin retard mintal, tulburări extrapiramidale , atunci când înlocuiește târâre „stupoare“ și amorțeală.
• Etapa №4. În acest stadiu al bolii este văzută de obicei leziuni ireversibile ale sistemului autonom si a coloanei vertebrale. Până la vârsta de zece pacienți pot reduce frecvența atacurilor, dar abilitatea complet abis de independent de călătorie. În această stare, copiii pot sta de zeci de ani. În ciuda abateri semnificative în dezvoltarea fizică, pacienții au pubertate complet.

Toate simptomele de mai sus pot determina în ce stadiu este sindromul Rett. Simptomele bolii variază în funcție de viteza de progresie a bolii și unele caracteristici individuale ale corpului.

Cum de a recunoaște patologia?

Diagnosticul bolii este determinată de un tablou clinic observat. În cazul în care suspiciunea acestei boli copii sunt, de obicei trimise la testele de hardware. Acesta include testarea stării creierului prin măsurarea CT a activității sale bioelectrica prin EEG și ultrasunete.

Boala, în special în stadii incipiente de dezvoltare, este adesea confundat cu autism. Cu toate acestea, există o serie de diferențe care diferențiază aceste două patologii complet diferite.

In primele luni de viata, copiii cu autism deja există semne caracteristice ale bolii, care nu se poate spune despre sindromul Rett. Cand tulburari de autism, copiii recurg adesea la diverse manipulări cu obiectele din jur, și au un har aparte. Sindromul Rett este cel mai des observate la rigiditate copii în mișcările sale, din cauza motorii și tulburări musculare. Mai mult decât atât, acesta este însoțit de crize epileptice prelungite, decelerare a creșterii cap și dificultăți de respirație. Astfel, în timp util comportamentul diagnostic diferențial determina cu exactitate forma de bază a bolii, precum și măsuri de tratament și reabilitare adecvate.

terapie de droguri

Metode moderne de tratare a unei boli, este, din păcate, limitat. Un domeniu-cheie de terapie - easing manifestări simptomatice ale bolii și ameliorarea stării pacienților tineri care folosesc droguri. Ce medicamente sunt prescrise pentru copii cu un diagnostic de „sindromul Rett“? Tratamentul cuprinde de obicei:

1. anticonvulsivante recepție blocarea epilepsie.
2. Utilizarea „Melatonina“ pentru reglementarea modului biologic de zi / noapte.
3. Utilizarea de medicamente pentru a îmbunătăți circulația sângelui și stimularea creierului.

În cazul în care crizele reapar cu mare frecvență, eficiență anticonvulsivante poate fi scăzut. De obicei, copiii cu aceasta boala prescris „carbamazepină“. Acest instrument este clasificat ca anticonvulsivante puternice.

In paralel, de obicei prescris „lamotrigină“. Acest lucru înseamnă relativ recent, a apărut în farmacologie. Aceasta împiedică pătrunderea sării monosodice în SNC. Oamenii de știință au descoperit conținutul de substanță a crescut în lichidul cefalorahidian al pacienților cu diagnosticul de „sindromul Rett“. Motivele acestui fenomen sunt încă necunoscute.

terapii tradiționale

În plus față de tratamentul medicamentos, medicii recomanda o dieta speciala. Aceasta se face în mod individual pentru creșterea în greutate. Dieta trebuie sa fie bogata in fibre, vitamine si produse nutritive. Acest lucru necesită alimentare frecventă (la fiecare trei ore). O astfel de alimente contribuie la stabilizarea pacienților.

Tratamentul include, de asemenea, un masaj și exerciții speciale. Astfel de sesiuni de activitate fizică contribuie la dezvoltarea copilului membrelor, crește flexibilitatea diferitelor părți ale corpului, precum și stimularea tonusului muscular.

Experții act de faptul că muzica are un efect benefic asupra copiilor cu aceasta boala. Nu numai calmeaza, dar, de asemenea, stimulează interesul în lumea din jurul lor.

sindromul Rett la copii de azi sunt tratați în centre de reabilitare specializate. Acestea sunt disponibile în aproape toate orașele mari. Aici, pacientii tineri se adapteze la lumea din jurul lor de a organiza cursuri educaționale speciale.

previziuni

Pentru a aloca tratamentul necesar, oamenii de știință din întreaga lume continuă să exploreze în mod activ sindromul Rett. specialiști prognozase această întrebare afirmativ. În momentul de față, în curs de dezvoltare celule stem speciale, prin care pot fi ulterior depăși această boală teribilă. Mai mult decât atât, astfel de „medicament“ a fost deja testat cu succes pe soareci de laborator.

În acest articol, ni sa spus că este sindromul Rett. Fotografiile copiilor cu dizabilități pot fi găsite în cărțile de specialitate de referință medicale. Aceasta este o boală foarte rară, care este în principal diagnosticat la fete. Dacă vom compara cu retard mintal, acest sindrom în primele câteva luni de viață nu se manifesta prin semne exterioare. În șase luni, există probleme cu dezvoltarea psihomotorie, copilul pierde toate abilitățile și absolut nu răspunde la fenomenele și obiectele din jur. Cu tabloul clinic se agraveaza in timp. Din păcate, această boală nu poate fi câștigat definitiv. Medicina modernă oferă o varietate de medicamente pentru a reduce simptomele bolii. În plus, un impact benefic asupra sănătății copilului de fizioterapie (exerciții, masaje), de formare în centre de reabilitare specializate și spitale.

Sperăm că toate informațiile furnizate în acest articol pe acest subiect ar fi pentru tine de a fi de fapt util. Rămâi sănătos!