Werner sindromul: descriere si simptome

Procesul de îmbătrânire este, de fapt, inevitabil pentru toată lumea, dar este treptat și lent, astfel încât o persoană care are timp să se adapteze la schimbările care au loc în corpul său. Până în prezent, un mister complex pentru știința modernă a devenit o boală care accelerează în mod semnificativ toate procesele de imbatranire in organism - Werner sindromul Morrison.

Boala este extrem de rară, astfel încât oamenii de știință sunt în imposibilitatea de a găsi o metodă eficientă de tratament. Este un fel de anomalie în societatea modernă. Pentru prima dată faptul de boală de această boală a fost înregistrată în 1904 de către un om de știință german. Până în prezent, cele mai mari minți ale umanității încearcă să exploreze un proces ciudat, care cauzează îmbătrânirea prematură a corpului uman, și caută metode pentru a combate în mod eficient a bolii.

În cazul în care a făcut această boală?

In general, sindromul este moștenită. Pacienții primesc de la parintii unei gene anormale, care este situat pe cromozomul a opta. Din cauza apare o mutatie genetica eșec, atunci copilul va moșteni aceste gene. Modificările sunt reflectate în activitatea întregului corp, inclusiv pe exterior.

Începând de astăzi, am aflat exact ce sindromul Werner - este o boala autozomal recesiva. Dar, pentru a infirma sau confirma acest diagnostic prin examen genetic este imposibil.

Simptomele bolii

Afișează o practică rară, primele simptome ale acestei boli pot apărea după vârsta de zece ani. Primul retard de creștere puternică îngrijorătoare. Dar cele mai multe dintre toate semnele clare pot fi văzute doar în 20 de ani.

Experții identifică o serie de simptome de bază:

• Într-o perioadă relativ scurtă de timp, o persoană devine gri și în curând își pierde tot părul de pe cap.
• Pielea incepe la varsta de rapid, și arată hiperpigmentare, riduri, devine palid și uscat.

Alături de aceste procese ireversibile la om există o cantitate mare de alte patologii:

• Ateroscleroza.
• Cataracta.
• Perturbarea inimii.
• Osteoporoza.
• neoplasme benigne și maligne.

Sindromul Werner afectează sistemul endocrin, astfel încât o persoană poate nu prezintă caracteristicile sexuale secundare: menstruație nu se produce, nu este prea mare tonul vocii, tulburări ale glandei tiroide, a dezvolta diabet zaharat (rezistenta la insulina). Toate acestea sunt familiare persoanelor care au acest sindrom teribil.

apariție

Pacienții cu această boală pot învăța de departe, pentru că acești oameni sunt foarte diferite caracteristici faciale de obicei. De regulă, ei dobândesc acuitate, nasul ca un cioc de pasăre, iar bărbia este puternic favorizat, gura mica, fata ovala devine formă în formă de semilună. De asemenea, atrofiat complet țesut adipos și mușchi. Prin urmare, brațele și picioarele anormal de subțire - toate acestea afectează mobilitatea normală. mișcarea umană dificilă, el devine obosit cu ușurință și nu poate rezista la efort fizic intens.

Există, a cărui caracteristică principală este caracterizată prin sindrom Werner. Fotografii de persoane care suferă de această boală, frapant: la 40 de ani se uita de doua ori mai vechi. Statisticile arată că pacienții care au suferit aceasta boala, nu trăiesc până la 50 de ani. Sau organismul afecteaza cancerul, sau deces se produce din cauza infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Cine este în pericol?

De multe ori, boala apare în jumătatea masculină a populației. Werner Sindromul manifesta (simptome) după pubertate. Boala se dezvolta la nivel molecular, gena mutant, care este responsabil pentru codificarea ADN-ului. Oamenii de știință nu au dat seama ce este relația dintre acest sindrom cu alte boli similare, care cauzează îmbătrânirea rapidă. De asemenea, ei se îndoiesc că există la toate.

Cu toate ca aceasta boala - o raritate, există astfel de oameni, iar societatea modernă ar trebui să le trateze mai loiali, pentru că nimeni nu este imun la acest lucru. Oamenii care se confruntă cu această boală, trebuie să ne foarte greu. În plus față de aspectul înfricoșător, există o serie de boli înrudite care nu sunt permise să existe în mod normal. Etapa inițială este însoțită de modificări externe, precum și toate organismele ulterioare de boală provoacă.

Sindromul Werner se dezvoltă atât de rapid încât pacientul este de 40 de ani, cu o probabilitate mare poate afecta cancerul, deoarece boli maligne - nu mai puțin frecvente în această boală.

diagnosticare

Aproape toate bolile apar de obicei la vârsta adultă, și chiar și la bătrânețe, dar numai în cazul în care acest lucru nu este sindromul Werner, sindrom de imbatranire prematura. De obicei, atunci când un examen medical complet la pacienții cu osteoporoză picioare observate și picioare mai mici, afectata structura ligamentelor și tendoanelor. De regulă, pacientul se plânge de vizibilitate slabă, pentru că în cazul în care boala este aproape întotdeauna o cataractă. Multe nereguli constatate in activitatea creierului, care este însoțită de o scădere rapidă a abilităților mentale. Deseori , pacienții provin din plângeri de durere în inimă.

Pentru a face un diagnostic, „sindromul Werner“, numește un examen clinic complet. În cazul în care medicul se îndoiește poate în cultură pentru a determina capacitatea fibroblaștilor de a se reproduce.

tratament

Sindromul Werner - o plagă a secolului XXI. Oamenii de stiinta incearca din greu pentru a studia această boală, în căutarea unei soluții la această problemă și sunt de lucru pentru a salva societatea modernă de acest tip de anomalii. Putem spune doar un singur lucru - aceasta este una dintre cazurile rare de defecte genetice.

Din păcate, în ciuda faptului că medicina în ultimele decenii a făcut progrese enorme în dezvoltarea de astăzi, oamenii de știință nu pot lupta împotriva acestei boli. Este posibil să-l vindece? Acesta rămâne încă un mister. Pentru a menține starea pacientului efectuat un tratament special care ajuta la stoparea îmbătrânirii rapide și previne boala de organe. In mod curent efectuate în scopul de a reduce prevenirea simptomelor care sunt prezente in aceasta boala. Dar, până la sfârșitul anului pentru a opri acest proces, medicii nu pot încă.

Nu ajuta la materiale plastice?

Desigur, puteți solicita ajutorul unui bun chirurgi din plastic și de a îmbunătăți aspectul. Dar o persoană de vârstă este incredibil de rapid, astfel încât acest tip de ajutor va fi de scurtă durată. Unul numai poate spera că în viitorul apropiat, cercetatorii vor dezvolta fi de succes și există un medicament care dă efectul dorit. Recent, o mulțime de speranță investită în domeniul medicinii, care este implicat în mod activ în tratarea bolilor cele mai disperate, folosind celule stem. Putem doar să credem că, în curând, cu ajutorul acestei metode va fi posibil de a vindeca sindromul Verner Johnson.