Fibroza chistica este un copil: semne, simptome, tratament

Una dintre bolile cele mai răspândite, care sunt mostenite este fibroza chistica. Copilul produs de secrete patogene , care duce la o perturbare a tractului digestiv, sistemul respirator. Caracteristic, boala este o boala cronica si de multe ori se manifestă, în cazul în care ambii părinți au o anumită genă defectă. În cazul în care un site cu o mutatie in doar unul dintre părinți, copiii nu vor moșteni boala. De obicei, fibroza chistica este diagnosticată în primul an de viață (sau chiar și în uter).

Istoria bolii

Fibroza chistica la copii se dezvolta din cauza perturbarea structurii cromozomului 7 (umăr). În acest caz, mucusul din organism devine mai vâscos. Este cunoscut faptul că secretul acestui tip sunt acoperite de aproape toate organele interne. Datorită acestei suprafețe este umezit-le, și despărțiți-vă, mucus suplimentar curăță. Dar, dacă se întâmplă să se prăbușească, secreția vâscoasă stagnează se acumulează. Într-un astfel de mediu, și microorganisme patogene multiplica, ceea ce duce la infecție permanentă. organele sistemului digestiv afectat Ulterior, organismul suferă din cauza lipsei de oxigen. Pentru prima dată, copilul a fibroza chistica a fost descrisă în 1938 de către D. Anderson. Până la acel moment, un număr mare de copii mor de pneumonie și alte boli care sunt cauzate de fibroza chistica. Mai multe informații despre boala a apărut la sfârșitul secolului al XX-lea. Aproape fiecare locuitor al XX-lea al planetei noastre - purtătorul de chistica gena fibroza mutația. Acest defect nu este legată de obiceiurile proaste ale părinților în timpul conceperii, cu luarea de medicamente. De asemenea, la prezența sa nu afectează situația ecologică nefavorabilă. Ei suferă de aceeași ambele fete și băieți.

forma de fibroza chistica

Boala poate avea trei forme de bază.

• Prima dintre ele - plămâni. Aceasta apare la aproximativ 15-20% din numărul tuturor cazurilor. Caracterizat prin faptul că bronhiile se colmata cu mucus gros. După ceva timp, ei sunt capabili să complet înfundate. Secretul de a deveni un teren de reproducere excelenta pentru bacterii si germeni. De-a lungul timpului, tesutul pulmonar sigilat, devin greu. apar Chisturi. Eforturi suplimentare pulmonare doar se deterioreaza. O persoană poate muri de sufocare.
• fibroza chistica, un copil poate avea și forma intestinală. In aceasta perturbat sistemul digestiv, mancarea este prost digerate. O astfel de condiție cauzează apariția diabetului zaharat, ulcer peptic, ciroză hepatică și așa mai departe. N. Se găsește în 5% din cazuri.
• Cea mai comună formă - mixt. Acesta este diagnosticat la 75% dintre pacienții cu această boală genetică.
• Foarte rare (aproximativ 1%) are loc, iar forma atipică.

fibroza chistica a plămânilor la copii

Această formă a bolii este adesea menționată ca respirator. De obicei, simptomele se manifestă la nou-născuți imediat. fibroza chistica a plămânilor la copii are simptome de tuse, slăbiciune generală, paloarea pielii. De-a lungul timpului, tuse sporită, aceasta este însoțită de eliberarea unui mucus gros. procese de transfer de gaz sparte. Se poate îngroșa vârfurile degetelor. Deseori, copiii cu fibroza chistica, și care suferă de pneumonie, care are loc într-o destul de severă. tesutul respirator afectat inflamația purulentă. Pneumonie devine cronică. Poate proliferarea țesutului conjunctiv în plămâni. De-a lungul timpului, există cazuri apariția „cord pulmonar“.

Pulmonare simptomele fibrozei chistice la copii și adulți este similară: zemlyanistogo culoarea pielii, piept devine bochkopodobnuyu forma degetelor deformate. De asemenea, există dificultăți de respirație chiar și în repaus. Datorită reducerii apetitului și greutatea redusă a pacientului. Cu toate acestea, simptomele pot apărea mult mai târziu. Aceasta este - o formă mai favorabilă pentru pacient.

chistică fibroza etapa a fluxului pulmonar

Există mai multe etape ale cursului bolii.

1. Prima etapă se caracterizează prin apariția de tuse, de obicei uscata si fara sputa. și dificultăți de respirație pot apărea în unele cazuri. O caracteristică specială a acestei etape este faptul că aceasta poate dura chiar și câțiva ani (până la 10).
2. A doua etapă - este apariția bronșitelor sub forma cronică, schimbarea falangelor. Apar alocare tuse. Acest grad de boală durează, de asemenea, destul de o lungă perioadă de timp - până la 15 ani.
3. In a treia etapa complicatiilor. țesutul pulmonar Condensat, apar chisturi. În acest context, este suferința și inima. Durata perioadei de boală - 3-5 ani.
4. A patra etapă (câteva luni), se caracterizează printr-o înfrângere extrem de grea a sistemului respirator, inima. Rezultatul este de obicei fatală.

Simptomele de fibroza chistica intestinale

Această formă a bolii caracterizată printr-o defecțiune în sistemul digestiv. fibroza chistica Intestinal într-un copil se manifestă foarte clar în perioada de înțărcare. În acest caz, există o slabă absorbție a grăsimilor, proteinelor (carbohidratii sunt digerate puțin mai bine). Datorită dezvoltării proceselor de degradare in intestin se formează compuși toxici, se umfla stomacul. Un număr semnificativ de mișcări intestinale crește. Dacă diagnosticat cu „fibroza chistica“ (forma enterică) , la copii pot prezenta , de asemenea , prolaps rectal. Deseori, pacienții se plâng de gura uscata. Utrudnyaetsya care primesc hrană uscată. Cu progresia ulterioară a bolii se reduce greutatea corporală.

Boala este caracterizată și polyhypovitaminosis , deoarece din cauza problemelor de digestie organismul nu dispune de vitamine practic toate grupurile. De regulă, mușchii își pierd tonusul, pielea devine mai puțin elastică. mai multe semne caracteristice ale Unul fibroza chistica la copii (de tip intestinal) - durerea de natură diferită în abdomen. De-a lungul timpului, aceasta poate fi, și boala ulcer peptic, și diabetul (forma latentă). Boala afecteaza rinichii, ficatul. Dacă lovit de ficat, scaunul devine negru. Toxinele acumulate în organism și să ajungă la fluxul sanguin la creier. Ele au un efect negativ asupra celulelor nervoase, de a dezvolta encefalopatie. De asemenea, contribuie la creșterea treptată a fibroza chistica intestinale splina la copii. Fotografie intestinului modificat patologic (în secțiune transversală) este prezentată mai jos.

formă mixtă a bolii

Acest tip de boală se caracterizează prin semne de ambele inhalatorie și intestinale. De obicei, nou-nascuti observat pneumonie mai frecvente și prelungite, bronșită. În aproape toate cazurile, iar tusea este prezent. In plus, fibroza chistica mixte la copii este insotita de balonare, scaun este de obicei un lichid, culoarea devine verde. Există o corelație de severitate a bolii de la momentul în care simptomele apărut pentru prima dată. În general, în cazul în care sunt detectate primele semne de la o vârstă fragedă, prognosticul este destul de nefavorabil.

meconiu ileus

Fibroza chistica provoacă o creștere a vâscozității secretele organismului, inclusiv meconiu - scaun original, la copii. Acest lucru duce la blocaj si intestin. Această formă a bolii apare la naștere atunci când meconiu nu se îndepărtează. Copilul devine agitat, de multe ori regurgitează (chiar și cu impurități biliare). În plus există balonare, pielea devine palida. flux Alte boli ajută să se asigure că nou-născutului reduce semnificativ activitatea motorie (în cazul în care nu se oprește). Motivul pentru această condiție este absența tripsinei. Meconiul ileus este destul de periculos și necesită o intervenție chirurgicală.

diagnosticarea bolii

Diagnosticul de fibroza chistica la copii include screening-ul pentru anomalii ereditare și congenitale. De asemenea, test de sânge, urină și descărcare spută. Cabluri și coprogram. Acesta vă permite să se determine prezența unor incluziuni de grăsime în fecale ale copilului. sistemul respirator și CERCETATE (radiografie, bronchography, bronhoscopie). Necesară și spirometrie, deoarece permite de a evalua starea funcțională a plămânilor. Dacă suspectați o fibroza chistica (simptome la copii, nu se poate manifesta) efectuarea de cercetări genetice. Ele ajuta la stabilirea prezenței unei mutații a genei care este responsabil pentru activitatea secretorie a organismului. screening neonatal neonatal este realizată (concentrația de tripsină este investigată într-un loc sânge uscat). Este suficient informativ și testul de sudoare. Dacă potul relevat ionii de sodiu, clor într-o cantitate mai mare, este posibil să vorbim despre existența bolii, cu o mare probabilitate. Dacă o femeie, în care familia erau oameni cu un diagnostic de „fibroza chistica“, așteptându -se un copil, medicii recomanda sa examineze lichidul amniotic la vârsta de aproximativ 18-20 săptămâni.

tratamentul fibrozei chistice

Este demn de remarcat faptul că, pentru a scapa de boala este imposibil. Cu toate acestea, terapia poate îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții și durata acesteia. Anterior, multi pacienti cu un diagnostic similar de a muri înainte de vârsta de 20 de ani. Acum, cu toate acestea, cu un tratament adecvat și în timp util poate trăi în mod semnificativ mai mult. Formularul Intestinal necesită o dietă specială. Hrana ar trebui să fie bogată în proteine (pește, ouă). În plus, numit si vitamine complexe. Enzimele de asemenea necesare recepție ( "Creon", "pantsitrat", "praznicale" et al.). Este demn de remarcat faptul că aceste medicamente ar trebui să fie luate de-a lungul vieții sale. Faptul că tratamentul dă rezultatul va indica normalizarea scaun, pierdere în greutate și lipsa chiar creșterii sale. Dureri abdominale dispar, iar în fecale nu sunt detectate includerea de grăsime.

Atunci când sunt necesare forma pulmonară de medicament a bolii, care va facilita lichefierea sputei și bronșic restabili funcționalitatea ( „Mukosolvin“, „Mukaltin“). Este foarte important în tratamentul fibrozei chistice pulmonare pentru a preveni dezvoltarea proceselor infectioase in plamani. Efect bun și o exerciții speciale de respirație. Ar trebui să se facă în mod regulat. Pentru tratamentul poate fi administrat și antibiotice. Uita de boala pentru un timp considerabil ajutând astfel de metodă radicală, ca transplantul de plamani. Cu toate acestea, ea are dezavantaje: riscul de respingere, administrarea de medicamente care inhiba sistemul imunitar. În plus, pacientul ar trebui să fie într-o stare fizică destul de bună. Cele mai multe dintre aceste transplanturi efectuate în străinătate.

Recomandările făcute pentru pacienții cu fibroză chistică

Medicii recomanda insistent ca pacientii cu acest diagnostic pentru a face vaccinări în timp util împotriva tusei convulsive, și boli similare. Este important să se elimine potențialii alergeni: animale de companie, mătreața perne si paturi de o pană de pasăre. De asemenea, este strict interzis la fumatul pasiv. Un astfel de diagnostic necesită un tratament spa al copiilor. În cazul în care gradul de severitate al bolii nu este critică, școala participarea copilului, cluburi sportive, are un stil de viață destul de activ. Tratamentul fibrozei chistice la copii cu vârsta sub un an implică utilizarea de amestecuri speciale (Dietta Extra, Dietta Plus). În plus, necesitatea de a crește și de o doză unică de 1,5 ori. În plus, introdus în dieta copilului este o cantitate mică de sare (acest lucru este esențial în vara).

O atenție specială ar trebui să fie de meniu pacient. Ar trebui să fie bogată în grăsimi (smântână, unt, carne) ca absorbtia de substante nutritive rupte. Băutură, de asemenea, nevoie de abundente. Este demn de amintit faptul că primesc preparate enzimatice necesare de zi cu zi. În plus față de tratamentul de bază poate fi utilizat și terapiei tradiționale. Facilitează ierburi expectorație, cum ar fi nalba, mama-si-mama vitregă. efect bun asupra sistemului digestiv au o papadie, iarba mare. Și uleiuri esențiale este utilizat pentru inhalații (lavanda, busuioc, isop). De asemenea, util și fortifiant produse, cum ar fi miere.

previziuni

Din păcate, speranța de viață pentru un anumit diagnostic nu este foarte mare. In medie, pacientii traiesc timp de aproximativ 30 de ani (în Rusia), sau până la 40 sau mai mult (în străinătate). Cu toate acestea, diagnosticarea în timp util și un tratament adecvat îmbunătăți în mod semnificativ starea pacientului. Cel mai nefavorabil prognosticul - în primele manifestări ale fibroza chistica (la sugari). Dar este cunoscut și un caz în care un pacient cu boală similară a trăit timp de mai mult de 70 de ani. Această diferență în speranța de viață în Rusia și alte țări din cauza aspectului financiar. pacienții de peste mări primesc sprijin pe toată durata de viață a statului. Datorită acestui fapt ei pot duce o viață normală, să învețe, pentru a crea o familie și să aibă copii. Dar Rusia nu poate oferi în mod adecvat pacienții cu medicamente necesare (și aceasta, preparatele de enzime și antibiotice speciale, și mucolitice). Doar un număr limitat de copii primesc îngrijire medicală gratuită și medicamente necesare. Pacienții care stau într-un cont special întregii sale vieți. Pentru a exclude apariția unei astfel de boli ar trebui să consulte un genetician la o altă etapă de planificare a sarcinii.

sfaturi psihologice pentru parinti

O mulțime de publicații destinate să sprijine părinții ai căror copii suferă de fibroză chistică. În primul rând, nu intrați în panică. Avem nevoie pentru a obține cât mai multe informații despre boala, în scopul de a ajuta în mod eficient copilul să depășească consecințele sale. Este important să-i reamintească în mod regulat de dragostea ei.

Boala afectează în mod semnificativ nu numai condiția fizică, dar, de asemenea, într-o anumită măsură, pe emoțională. Prin urmare, dificultățile nu pot fi evitate (cu toate acestea, ele sunt prezente și în creșterea copiilor sănătoși). Unele manipulare poate fi de încredere pentru a efectua și cel mai tânăr pacient. Experții spun că în timp ce copiii nu învață doar boala lor, dar, de asemenea, având grijă de ei înșiși, simt mult mai bine.

Părinții nu au simțit singur în lupta împotriva fibroza chistica, aveți nevoie pentru a comunica cu familiile lor, care se confruntă cu o problemă similară. Se poate face și forumuri speciale pe Internet. Există o mulțime de fonduri, acestea pot apela la atât asistență psihologică și financiară. Este important să ne amintim că un astfel de diagnostic - nu o propoziție. Mulți oameni celebri care suferă de boala genetică, dar acest lucru nu a încetat să reușească în viață. Singer Grégory Lemarchal, actorul comic Bob Flanagan (a trăit până la 43 de ani) - acestea sunt doar câteva exemple de cum să trăiască și să crească cu un astfel de diagnostic. În plus, medicina nu se opune în continuare: o cercetare la nivel mondial efectuat pe terapia genica de fibroza chistica in Statele Unite. În cazul în care, cu toate acestea, pentru a face față cu emotiile lor dificile, puteți căuta întotdeauna ajutor de la un psiholog.