Mutații genetice sunt asociate cu modificări ale numărului și structurii cromozomilor

Se așteaptă nașterea unui copil - cel mai bun timp pentru parinti, dar, de asemenea, cel mai rău. Mulți sunt îngrijorat de faptul că copilul se poate naste cu orice handicap, fizice sau cu deficiențe mintale.

Știința nu se opune în continuare, este posibil să se verifice pe micul copil în timpul sarcinii pentru prezența anomaliilor în dezvoltarea. Aproape toate aceste teste pot arăta dacă toate ok cu copilul.

De ce este faptul că aceiași părinți pot fi născuți complet diferite de copii - copil sănătos și un copil cu un handicap? Se definesc gene. La nastere copil imatur sau copil cu un handicap fizic afecteaza mutatii genetice asociate cu schimbări în structura ADN-ului. Vom vorbi mai mult despre asta. Să vedem cum se întâmplă acest lucru, unele mutatii genetice sunt, și cauzele lor.

Ce este o mutație?

Mutație - o schimbare in celulele fiziologice si biologice in structura ADN-ului. Motivul poate fi expunerea (în timpul sarcinii nu poate face fotografii de raze X, pentru leziuni si fracturi), razele ultraviolete (expunerea la soare lung în timpul sarcinii, sau de a fi in camera cu lămpile cu raze ultraviolete incluse). De asemenea, aceste mutații pot fi transmise și moștenite de la strămoșii noștri. Toate acestea sunt împărțite în tipuri.

Gene mutații cu modificări ale structurii cromozomilor sau numărul de

mutatie cromozomiala - o mutație în care structura și numărul de cromozomi schimbat. regiuni cromozomale pot cădea sau dublu, mutat în zona nonhomologous, rândul său, de la norma pentru o sută optzeci de grade.

Cauzele unei astfel de mutație - o încălcare în conformitate cu krossengovere.

mutații genetice sunt asociate cu o modificare a structurii cromozomilor sau cantitatea lor, sunt cauza tulburărilor grave și a bolilor în copil. Aceste boli sunt incurabile.

Tipuri de mutații cromozomiale

Doar două tipuri de mutații majore cromozomiale sunt diferite: numeric și structural. Aneuploidy - este numărul de tipuri de cromozomi, adică, atunci când mutațiile genetice sunt asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. Este apariția tot mai mult din urmă, pierderea de nici una dintre ele.

Gene mutații asociate cu modificări ale structurii, în cazul în care pauza de cromozomi, si a reunit ulterior, de rupere configurația normală.

Tipuri de cromozom numeric

Prin numărul de mutații pe cromozomul parts aneuploidie, adică specii. Luați în considerare principal, pentru a afla diferența.

• trisomia

Trisomia - este apariția în cariotipul unui cromozom suplimentar. Cel mai frecvent fenomen - este apariția douăzeci și unu cromozom. Ea devine cauza sindromului Down, sau, cum o numesc boala - trisomia de douăzeci și unu cromozom.

Sindromul Patau este detectat de a treisprezecea și al optsprezecelea pe cromozomul diagnosticat sindromul Edwards. Este tot trisomia autosomal. Alte trisomii nu sunt viabile, ele mor în uter, și se pierde atunci când avortul spontan. Acei indivizi care au cromozomi sexuali suplimentari (X, Y), - durabile. Manifestarea clinică a acestor mutații este foarte scăzută.

Gene mutații asociate cu modificări ale numerelor apar din motive specifice. Trisomia cel mai probabil să apară atunci când divergența cromozomilor omologi în anafaza (meioză 1). Rezultatul acestei divergențe este faptul că ambii cromozomi se încadrează numai într-una din cele două celule fiice, iar al doilea este gol.

Mai puțin frecvent, poate fi non-disjuncție de cromozomi. Acest fenomen se numește o încălcare a discrepanței între cromatide surori. Apare în meioză 2. Acesta este cazul în care doi cromozomi identici se stabilească într-unul gamet, cauzând zigot trisomic. Nondisjunctie are loc în primele etape ale procesului de strivire ou care a fost fertilizat. Astfel, o clona celule mutante care pot acoperi o parte mai mare sau mai mică a țesutului. Uneori se manifestă clinic.

Multe dintre douăzeci și unu cromozom este asociat cu vârsta femeii gravide, dar acest factor până în prezent nu are nici o dovadă clară. Motivele pentru care nu se abată de cromozomi, rămân necunoscute.

• monosomy

Monosomy numit lipsa oricărei dintre autozomi. Dacă se întâmplă acest lucru, atunci, în cele mai multe cazuri, este imposibil să dea roade, nașteri premature au loc în stadii incipiente. Excepție - monosomy din cauza douăzeci și unu cromozom. Motivul pentru care există o monosomy poate deveni non-disjuncție de cromozomi, iar pierderea de cromozomi in timpul anafazice drumul ei la cușcă.

Prin monosomy cromozomi sexuali duce la un fat in care cariotip XO. manifestare clinică a cariotipului - sindromul Turner. Optzeci la suta din cazuri dintr-o sută de monosomy apariție a cromozomului X este din cauza încălcării tata meiozei copil. Acest lucru se datorează nondisjunctie X și Y cromozomi. Practic, fructul cariotipului XO este ucis în uter.

Potrivit trisomie cromozomi sexuali este împărțit în trei tipuri: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Sindromul Klinefelter este trisomia 47 XXY. Cu o astfel de șansă cariotip să poarte un copil divizat cincizeci-cincizeci. Cauza acestui sindrom poate fi o nondisjunctie a cromozomului X sau X și Y nondisjunctie spermatogenezei. Al doilea și al treilea karyotypes poate avea loc numai într-unul dintre miile de femei gravide, care, practic, nu apar în cele mai multe cazuri, experții au găsit destul de accident.

• poliploidie

Aceste mutații genetice asociate cu modificari in setul haploid de cromozomi. Aceste kituri pot fi de trei ori și cvadruple. Triploide au diagnosticat cel mai frecvent numai atunci când a existat un avort spontan. Au existat mai multe cazuri în care mama a reușit să facă un astfel de copil, dar toate au murit înainte de a ajunge la vârsta și luna. Mecanismele de mutatii genetice in cazul triplodii cauza și dispersia completă a nondisjunctie de seturi de cromozomi fie celule germinale feminine sau masculine. De asemenea, mecanismul poate servi o dublă fertilizare a ovulului. În acest caz, există o degenerare a placentei. Această renaștere se numește sarcina molara. De obicei, aceste modificări conduc la dezvoltarea copilului mentale si fiziologice tulburari, avortul.

Mutatii genetice sunt asociate cu o modificare a structurii cromozomilor

Modificările structurale sunt o consecinta a pauza cromozomiale (fracturi) cromozom. Ca urmare a acestor cromozomi sunt legate, de rupere aspectul său anterior. Aceste modificări pot fi dezechilibrată și echilibrată. Echilibrat nu au nici un excedent sau deficit de material, cu toate acestea nu sunt afișate. Ele pot avea loc numai în acele cazuri în care la fața locului distrugere a cromozomilor este o gena care este important punct de vedere funcțional. Într-un set echilibrat de gameți poate apărea dezechilibrată. Ca urmare a acestei fertilizare gamet poate provoca apariția unui fat cu un set de cromozomi dezechilibrat. Cu acest set de făt ridică o serie de malformații apar patologii severe.

Tipuri de modificări structurale

Gene mutații apar la nivelul de formare a gameti. Pentru a preveni acest proces nu poate, și nici nu se poate cu siguranță știu că astfel de mutații pot să apară. modificări structurale au mai multe tipuri.

• ștergeri

Această modificare se datorează pierderii unei părți a cromozomului. Odată ce acest decalaj devine cromozom mai scurt, iar partea sa secționat se pierde în diviziunea celulară în continuare. ștergeri interstițiale - acesta este cazul, atunci când un cromozom este rupt în mai multe locuri. Acești cromozomi sunt în mod tipic produc fetus neviabil. Dar există cazuri în care copiii au supraviețuit, dar au din cauza acestui set de cromozomi a fost sindromul Wolf-Hirschhorn, „plânge pisica lui.“

• dublare

Aceste mutații genetice au loc la nivelul de organizare a ADN dublu. Practic duplicarea nu poate fi cauza unor astfel de anomalii care cauzează ștergeri.

• translocație

Translocation apare ca urmare a transferului de material genetic de la un cromozom la altul. Dacă există o ruptură în mai multe cromozomi și fac schimb de segmente, ea devine o cauza de translocație retsiproktnoy. Cariotipului acestei translocare are doar patruzeci și șase de cromozomi. Aceeași translocatie a relevat numai printr-o analiză detaliată și studiul de cromozomi.

Modificări în secvența de nucleotide

mutații genetice sunt asociate cu o schimbare în secvența de nucleotide, atunci când este exprimată într-o modificare a structurii unor secțiuni ale ADN-ului. Prin astfel de efecte de mutatie sunt împărțite în două tipuri - fără o schimbare de cadru și de schimbare. Pentru a ști exact ce cauzeaza schimbarile ADN-ului, este necesar să se ia în considerare fiecare tip separat.

Cadru schimbare de mutație, fără

Aceste mutații genetice sunt asociate cu schimbarea și înlocuirea perechi de baze în structura ADN-ului. Dacă astfel de substituții nu pierd lungimea ADN-ului, dar poate fi pierdut și înlocuirea aminoacizilor. Există posibilitatea ca structura proteinei este menținută, va servi ca degenerării codului genetic. Luați în considerare detaliile de ambele opțiuni: înlocuirea și fără substituții de aminoacizi.

Mutația prin înlocuirea aminoacizilor

Înlocuirea unui rest de aminoacid din polipeptida numita mutatii missense. In molecula de hemoglobina există patru lanțuri umane - doi „și“ (acesta este situat în șaisprezecelea cromozom) și două „b“ (codificare în cromozomul unsprezecea). Dacă „b“ - un interval normal, și există o sută patruzeci și șase resturi de aminoacizi în structura sa, iar al șaselea este un glutamic, hemoglobina este normal. În acest caz, acidul glutamic să fie codificat GAA triplet. Dacă datorită mutațiilor GAA GTA înlocuit, în loc de acid glutamic în valina format molecula de hemoglobină. Astfel, în loc de hemoglobina normala HbA apare un alt HbS hemoglobinei. Astfel, substituirea unui aminoacid și o singură nucleotidă va provoca boli grave grave - siclemie.

Boala se manifestă prin faptul că celulele roșii din sânge sunt în formă de seceră. Ca atare, ele nu sunt în măsură să livreze în mod corespunzător de oxigen. Dacă la nivel celular sunt homozigote formula HbS / HbS, aceasta duce la moartea unui copil în copilăria timpurie. Dacă formula HbA / HbS, celulele roșii din sânge au o formă slabă de schimbare. Această ușoară schimbare este o calitate utila - rezistenta la malarie. În acele țări în care există un risc de malarie contractante este aceeași ca și în frig din Siberia, această modificare are o calitate utilă.

Mutația de aminoacizi fără înlocuire

substituțiilor nucleotidice fără schimb de aminoacizi numite seymsens mutații. Dacă regiunea de ADN care codifică „b“ - circuitul va fi înlocuit la un GAA GAG, apoi datorită faptului că codul genetic va fi în exces, înlocuiri de acid glutamic poate să nu apară. structura catenei nu este schimbat, eritrocitele nu vor fi modificări.

mutație de decalare

Aceste mutații genetice sunt asociate cu o schimbare a lungimii ADN-ului. Lungimea poate fi mai mic sau mai mare, în funcție de pierderea sau adăugarea de perechi de nucleotide. Astfel, structura complet întreagă a proteinei este modificată.

pot să apară suprimarea Intragenic. Acest fenomen se produce atunci când există un loc două mutații care compensează reciproc. Acesta este timpul de a se alătura perechi de nucleotide după unul a fost pierdut, și vice-versa.

mutatii prostii

Acesta este un grup special de mutatii. Este rar, în cazul ei, există apariția codoni stop. Acest lucru se poate întâmpla atât în pierderea de perechi de baze, și în aderarea lor. Când există codoni stop, sinteza polipeptidelor se oprește complet. Astfel, se poate forma o alelă nulă. Nu se va potrivi cu oricare dintre proteinele.

Există un astfel de lucru ca suprimarea intergenicâ. Acesta este un fenomen în care mutația unei gene suprimă mutațiile în cealaltă.

dacă sunt detectate modificări în timpul sarcinii?

Gene mutații asociate cu modificări ale numărului de cromozomi în cele mai multe cazuri, poate fi determinată. Pentru a afla dacă defectele congenitale în dezvoltarea și patologia, în primele săptămâni de sarcină (de la zece la treisprezece saptamani) screening-ul prescris. Aceasta este o serie de anchete simple,: un gard pe probe de sânge din deget și vena ultrasunetele. Sonografie tratate în conformitate cu parametrii tuturor extremităților, nas și cap. Acești parametri sunt într-un puternic nerespectare indică faptul că bebelușul are defecte de dezvoltare. Pentru a confirma sau nega diagnosticul pe baza rezultatelor unui test de sânge.

De asemenea, sub supravegherea atenta a medicilor sunt viitoare mame, copii care ar putea avea o mutatie la nivel genetic, este moștenită. Asta este, acele femei, dintre care rudele au fost cazuri de un copil cu dizabilități mentale sau fizice, identificate sindromul Down, Patau si alte boli genetice.