Sindromul Goldenenhar: descriere, cauze, simptome, moștenire și tratament

Sindromul Goldenhar este o boală ereditară a regiunii oculoauriculovertebrale, adică distrugerea structurilor originare din prima și cea de-a doua arcade ramificate. A fost descris în 1952 de către medicul american Goldenhar. Aceasta este o boală ereditară a persoanei, în care hipoplazia unilaterală a feței este exprimată cel mai adesea, urechile anormale, pleoapele, dinții, coloana vertebrală etc.

Sindromul Goldenhar

Sindromul Goldenhar a fost descris pentru prima dată la mijlocul secolului al XX-lea. Dar izolat într-o boală separată mai târziu de un medic american, al cărui nume de familie și-a primit numele. Frecvența dezvoltării este de 1: 3000-5000. Există puține cazuri de astfel de boli în întreaga lume.

Manifestări ale sindromului

Sindromul Goldenhara se manifestă sub forma unor anomalii externe. Cu aceasta, există o deformare a auriculelor, care au ieșiri caracteristice. Ele pot fi plane sau proeminente, atingând doar o ureche sau simetrie de rupere pe ambele părți. Uneori se conectează cu colțul gurii, drept rezultat, fața devine distorsionată. Urechi de cele mai multe ori puternic deformate, uneori o îngustare a canalului urechii sau prezența de fistule.

Datorită subdezvoltării maxilarului inferior, o persoană este adesea asimetrică. Sunt posibile diferite anomalii ale ochilor și pleoapelor. Acestea pot fi afectate de sindrom unilateral, dar mai des - de ambele părți. Colonul coloanei vertebrale nu este afectat de această boală în toate cazurile. Dar, dacă totuși anomaliile l-au atins, vertebrele cervicale fuzionează cu spatele capului sau între ele.

Pe palat pot fi fisuri, limba se desparte, iar cresterea dintilor este afectata semnificativ. Adesea, pacienții dezvoltă o întârziere mentală. Gradul ei poate fi diferit. Dar retardarea mentală persistă doar la zece procente dintre pacienți.

Cauzele bolii

Sindromul Goldenenhar nu a fost suficient studiat. Dar majoritatea oamenilor de stiinta sunt de acord ca genele sunt cauza aparitiei acesteia. În majoritatea cazurilor, natura bolii este sporadică.

De ce altfel poate să apară sindromul Goldenchard? Cauzele pot fi, de asemenea, în relația de sânge a părinților. Dar un rol major în declanșarea sindromului poate fi jucat de avorturile anterioare ale mamei copilului bolnav sau de factorii teratogeni care au apărut în primele etape ale sarcinii. În plus, cauza nașterii unui copil cu un astfel de sindrom ar putea fi obezitatea sau diabetul matern.

Moștenirea sindromului

Moștenirea sindromului Goldenhar este transmisă prin tip autosomal recesiv sau dominant. Perestroika apare în unele cromozomi. Uneori, când apare sindromul, se detectează mutații ale genei GSC. Dacă mutația afectează, de asemenea, gena TCOF1, aceasta conduce la dezvoltarea unui sindrom Tricer-Collins suplimentar.

Diagnosticul sindromului

O varietate de proceduri sunt folosite pentru a diagnostica sindromul Goldenhar. Unul dintre ei aude cercetarea. Acest lucru ajută la determinarea gradului de surzenie pe partea afectată. Este necesar să se facă acest lucru cât mai repede posibil, astfel încât copilul să nu rămână mai târziu în dezvoltarea psiho-discursului.

La o vârstă fragedă, copiii sunt testați pentru potențialul auditiv, răspunsul creierului și tonurile modulate. Examinați copilul în timpul somnului. La copiii mai mari, audiometria de vorbire este folosită pentru diagnosticarea auzului în timpul jocului. Cu acest sindrom, de obicei o pierdere de pierdere a auzului în grade diferite. Diagnosticul auzului trebuie efectuat la fiecare șase luni timp de șapte ani.

În afară de cele de mai sus, se utilizează tomografia computerizată a zonelor temporale, care se efectuează pentru copiii cu vârsta peste trei ani. Un copil care prezintă sindromul Goldenhar, a cărui descriere a patologiei este prezentată într-o oarecare măsură mai mare, ar trebui să fie supusă unei examinări constante de către medici:

• cardiolog;
• Terapistul de vorbire;
• genetică;
• Chirurgul;
• ortopedice;
• patologi de vorbire;
• oftalmolog;
• neurolog.

Tratamentul sindromului Goldenhar

Datorită diversității anomaliilor faciale și vertebrale, când sindromul Goldenhar este detectat, tratamentul este multidisciplinar. Este multistrat și depinde de volumul de patologii. Dacă cazul este ușor, atunci copilul este observat timp de numai trei ani, apoi începe tratamentul ortodontic și chirurgia. Dacă este vorba de o boală complexă (intestin gaură, defect al fălcilor și așa mai departe), atunci tratamentul trece printr-o schemă diferită. La început sunt efectuate operațiuni - maxim doi ani. Și numai după aceea, se efectuează un tratament complex.

Sindromul Goldenhar (microsomie hemifacială) necesită întotdeauna tratament chirurgical. În acest caz, se disting mai multe etape:

• Osteogeneza prin distragere prin compresie;
• Endoprotetice ale TMJ;
• Osteotomia maxilarului inferior și superior;
• Chirurgie plastica.

Stadiile ortodontice sunt caracterizate prin prevenirea dezvoltării diferitelor asimetrii în maxilar, eliminarea unei mușcături incorecte, pregătirea dinților și a mușchilor faciali pentru operații.

Sindromul Goldenenhar: tratament ortodontic

Tratamentul ortodontic este împărțit în trei etape de mușcătură:

1. Lapte.
2. Înlocuibil.
3. Permanent.

Prima etapă este cea mai importantă. În timpul acestuia, părinții sunt mai întâi raportați despre viciu, gradul de gravitate și posibile riscuri ulterioare și dezvoltarea bolii. Sunt raportate regulile obligatorii de igienă orală, pe care copilul trebuie să le respecte cu strictețe. În cazul în care copilul nu a primit imediat tratament prompt, apoi cu vârsta, el poate dezvolta subdezvoltarea oaselor feței. Și va progresa. O muscatura anormala va deveni mai vizibila in timp. Înghițirea și mestecarea copilului va fi mai dificilă. Și ca urmare a deteriorării enumerate - trauma psihologică a părinților și a copilului.

În tratamentul din prima fază, se utilizează dispozitivele de falț și placă elastice detașabile. Acesta este momentul în care scopul principal al medicilor este de a introduce copilul în dispozitive speciale, de ai ajuta să se adapteze și să se obișnuiască cu utilizarea lor. Dacă asimetria nu este exprimată inițial, atunci aceste dispozitive au un caracter de avertizare.

A doua etapă de tratament

Principalele sarcini sunt eliminarea anomaliilor musculare. Corectați formele și dimensiunile neregulate ale arcurilor alveolare dentare. Lucrul continuă asupra prevenirii și eliminării malformațiilor maxilarului și a subdezvoltării acestuia. Plăcile elastice detașabile sunt utilizate pentru tratament. Aceste dispozitive servesc ca suport și suport pentru fălci. În plus, se utilizează rame de sârmă nedemontabile.

A treia etapă

A treia etapă continuă tratamentul de mai sus. Dar încep să utilizeze paranteze deja fixate. La sfârșitul tratamentului, se aplică o perioadă de retenție, în timpul căreia se stabilesc rezultatele obținute înainte. Amortizoare de sârmă folosite, care fixează gura superioară și dinții. Pentru alții, astfel de dispozitive sunt deja invizibile.

În același timp, copilul primește un zăvor detasabil, care este folosit numai în timpul somnului. Perioada de reținere se termină numai atunci când copilul se oprește din ce în ce mai mult. În acest timp, se efectuează studii periodice. Copilul se află sub controlul vigilent al medicilor. Dacă este necesar, chirurgia plastică se face. Reabilitarea copilului se încheie până la vârsta de 18 ani, adică atunci când corpul său este deja complet format.