Sindromul Marfan: cauze, simptome si metode de tratament

Sindromul Marfan - o boala periculoasa, care este asociat cu o mutatie a unui grup de gene specifice. Persoanele cu un astfel de diagnostic suferă de tulburări în structura țesutului conjunctiv. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1876 de către Williams, dar numai în 1896, medicul pediatru francez Marfan Un studiu mai detaliat al simptomelor și cauzele acestei probleme și-a dat numele.

Sindromul Marfan: Cauze

După cum sa menționat deja, este o boală ereditară, care este asociat cu mutația genelor care codifică proteina fibrină. Este aceasta proteina este responsabil pentru structura normală a țesutului conjunctiv. Un om cu o astfel de mutatie se nasc cu defecte. Cu toate acestea, simptomele pot fi exprimate în diferite moduri. De exemplu, există pacienți la care boala determinate de sansa, deoarece nici un semn vizibil nu au fost. Pe de altă parte, există oameni care suferă foarte mult din cauza acestei boli, deoarece este însoțită de deformări și tulburări în masă.

Sindromul Marfan: Simptome

țesut conjunctiv - este o componentă esențială a aproape tuturor organelor și sistemelor din corpul uman. Prin urmare, sindromul Marfan se poate manifesta în diferite moduri - boala poate afecta scheletul, mușchii, sistemul nervos și cardiovascular:

• Destul de des, persoana bolnavă poate fi identificată prin structura corpului. Pacientii cu acest sindrom, de obicei, foarte mare și subțire, cu membrele alungite disproporționate. Mulți suferă de defecte, cum ar fi scolioză, platfus, perturbări în structura pieptului.
• Sindromul Marfan este adesea însoțită de leziuni ale ochiului - o persoană, o schimbare de una sau două lentile dintr-o dată. Astfel de oameni sunt mai susceptibili la glaucom, cataractă și dezlipire de retină.
• Ca o regulă, boala este însoțită de o breșă în structura și funcționarea sistemului cardiovascular - în special, se întâlnește slăbirea peretelui aortic, care este extrem de periculos pentru viață.
• Pacientii au adesea vergeturi, chiar și după încheierea procesului de creștere și dezvoltare. În plus, acestea sunt supuse herniile inghinale și ventrale.

Sindromul Marfan: diagnostic si tratament

Până în prezent, nu există nici vreo anumită metodă de diagnosticare. Aici trebuie neapărat o abordare cuprinzătoare. Pentru a începe, medicul colectează istoricul medical complet, apoi atribuie teste și studii ale sistemelor musculo-scheletice și circulatorii, precum și examen oftalmologic.

În ceea ce privește metoda de tratament, apoi la fel ca cele mai multe boli genetice, sindromul Marfina ramane cu persoana pentru totdeauna. Dar, cu ajutorul tehnicilor moderne de medicina poate crește durata de viață și pentru a asigura confortul pacientului si comoditate. Pacientul trebuie să fie monitorizat în mod regulat de către medici. De exemplu, în cazul unor probleme cu specialiștii de vedere se poate atribui purtarea de ochelari sau lentile. Cu ajutorul medicamentelor pot fi eliminate orice simptome ale sistemului circulator, și ortezare ajuta la dezvoltarea corespunzătoare a scheletului.

Astăzi, peste tot în lume se desfășoară în mod activ cercetarea in aceasta boala. Personalul științific încearcă să dau seama ce se întâmplă atunci când o mutatie a genei, și dacă este posibil să se oprească procesul sau de a influența într-un fel. În plus, farmaciștii lucrează la producerea de medicamente noi, mai eficiente, care pot ameliora simptomele și de a elimina riscul de deces.