Sindromul „pebaldizm“: ce este, cauze, simptome, diagnostic și tratament

Una varietate de tulburări ale metabolismului pigment - sindrom rar „pebaldizm“. Gnozdnym caracterizat prin decolorarea părului de pe cap. Acesta nu este un defect cosmetic inofensiv, ci un simptom al unui număr mare de boli grave.

În acest articol considerăm în detaliu „pebaldizm“. Cauze, simptome, diagnostic, tratament, va fi de asemenea descris.

Cauzele înălbitor păr

Violarea metabolismului pigment este o depigmentare - pierdere de pigment, hiperpigmentarea - colorația amplificare.

Culoarea părului pigment au o valoare de 2 - eumelinin, pheomelanin. Ele sunt în cortexul parului. Eumelanin face părul negru și maro pheomelanin - galben-roșu. Combinația acestor pigmenți în numărul individuale și interacțiunea cu aer conferă părului o anumită culoare. Culoarea parului este programat genetic.

Sindromul „pebaldizm“ Cât de des apar, ceea ce este această boală?

În încălcarea melanocite, părul-sintetizare pigment, cărunt cu varsta se dezvolta. În cazul în care condiția începe la o vârstă fragedă - aceasta este dovada unei boli genetice sau boli grave.

Bolile în care suferă schimbul pigmentar

De ce există un sindrom „pebaldizm“, ceea ce este această abatere?

Următoarele state sunt în curs de dezvoltare cu încălcarea melanocitelor:

• pebaldizm în formă izolată;
• albinism;
• pebaldizm combinate cu boli de ochi, urechi, piele, sistemul nervos, sistemul musculo-scheletice.

tablou clinic

Cum se „pebaldizm“ sindrom se manifestă, ce înseamnă?

Pierderea parului de pigment sub formă de apariție a unei bucle albe pe cap poate avea loc de la naștere până la maturitate.

Cu cât mai repede există o încălcare a metabolismului pigment, cele mai grave consecințe cauza mai grele.

buclat de decolorare izolate, combinate cu o porțiune de decolorare pe frunte. Însoțită de apariția de focare de hiperpigmentarea, t. E. Gnozdnogo întunecarea pielii pe suprafața frontală a abdomenului, coapselor, picioare, dimensiuni piept, brate de la 1 mm până la 6 cm.

Boala ascuns în spatele pebaldizmom

Există un grup mare de boli și anomalii de dezvoltare, care combină împreună cu albirea părului organe și sisteme daune grave. patologie Nediagnosticate va păstra viața copilului și părinților pentru a oferi o mulțime de probleme.

Sindromul Waardenburg-Klein

Boala este un model autozomal dominant de moștenire, adică. E. Același lucru se întâmplă adesea la băieți și fete. Defect genetic poate fi moștenită de la oricare dintre parinti.

În plus față de albirea fire de păr sunt observate manifestări generale și oculare ale bolii.

Simptomele oculare ale acestei boli:

• hipoplazia genelor;
• zonele gri pe sprancene interioare;
• fantă pentru ochi îngust;
• ochi de culori diferite;
• hipermetropie;
• pe scară largă distanțate ochi.

Simptomele comune pot fi grade de severitate variabilă:

• albinism parțială;
• pod nazal larg;
• statura;
• anomalii de dinți;
• surdo-mutism sau pierderea auzului izolate;
• anomalii ale organelor interne;
• modifica dimensiunea craniului.

Având în vedere că la început severitatea bolii și are loc trebuie să fie verificate pentru a exclude patologia gravă numai pebaldizmom minimă. Asta piebaldism.

Sindromul Wolfe

Izolat heterocromiei, t. E. O culoare ochi diferit este cel mai adesea găsit la animale. La om, frecvența în rândul întreaga populație este de 1%.

Famous persoane cu diferite ochi de culoare: Mila Kunis ( "Oz The Great și puternic", "Bloodlines", "Jupiter Ascendent"), actrița britanică Jane Seymour, cel mai bine cunoscut pentru filmul "Live and Let Die", David Bowie - rock britanică cântăreț, compozitor, producator, inginer de sunet, artist, actor.

heterochrony izolată este o boală, și în asociere cu sindromul pebaldizmom numit Wolfe, și conduce la o surzenie creștere rapidă.

Pentru a diferenția această boală ar trebui să fie cu retinita pigmentară - ochi de pigment epiteliului distrofie. Adesea întruchipări curs acestei boli - retinită pigmentară fara pigment.

Mama și fiica cu sindromul de „pebaldizm“

Boala este moștenire legată cromozom femei recesive, a. O femeie trece gena fiului său, și el are o boală. Fiice ale acestor oameni sunt sănătoși, dacă au o mamă sănătoasă. Ar fi singura manifestare a pebaldizm.

În cazul în care mama este clinic sănătoși, dar este un purtător al genei, copilul va fi bolnav.

Pentru a diagnostica boala folosind oftalmoscopia, care identifică petele de pigmentare a fundului de ochi, cum ar fi roase de molii.

Gipomelanoz Ito

Boala se dezvoltă de la naștere. Lăsați copiii de ambele sexe, cu o frecvență egală. Nu a fost dovedită de transmitere ereditară de la părinți la urmași, dar boala este întotdeauna combinat cu defecte congenitale ale organelor interne.

Diagnosticul clinic se face pe baza următoarelor simptome:

• apar pe piele porțiunile amelanotice bizare în bucle formă, fulgi de zăpadă;
• Pe Palmar, suprafețele de plantare și ale membranelor mucoase astfel de modificări nu se întâmplă;
• în regiunea temporală a stației de păr decolorat - pebaldizm;
• zone de vârstă depigmentare devin mai puțin vizibile;
• leziuni ale sistemului nervos a manifestat întotdeauna retard mintal, tulburări convulsive, scăderea tonusului muscular;
• patologia ochiului strabism manifestă grade de severitate variabilă;
• scolioză însoțită, piept extremitatile de deformare în 25% din cazuri;
• cu o frecvență de 10%, combinat cu defecte cardiace.

Pentru a diferenția această boală de condiția necesară numit pigment urinar. Ei au simptome clinice similare, dar recent moștenit.

incontinenta pigment

Este un sindrom rar este transmis „pebaldizm“?

Boala se transmite de la mama la fiica. In functie de severitatea tabloului clinic se manifestă prin următoarele simptome:

• Erupțiile cutanate sub forma unor fâșii lungi, care, după uscare și îndepărtarea crustelor lasa portiuni pigmentare. Eruptiile au un curs ondulator cu apariția periodică a unor noi celule ale pielii. Din aceste copil parcele de maturare pierd pigment și devin palid.
• Displazia și dinte de configurare, unghiile, depigmentare păr ca alopecie și chelie.
• Tulburări neurologice se manifestă dezvoltare întârziată psiho-vorbire, creșterea presiunii intracraniene, convulsii, slăbiciune în brațe și picioare.
• Tulburări oculare sunt strabism instabile și manifestă, nistagmus, cataracta, viziune redusă, orbire.

sindromul Gristselli

Acesta este un grup de boli care pot aparea in trei forme, similitudinea principală este prezența de patch-uri decolorat de păr de pe cap. Următoarele afișaje sunt disponibile:

• Tulburări neurologice cu hipopigmentare.
• Tipul cel mai periculos de boala in care „pebaldizm“ sindromul cuplat cu hematopoieza afectata. Manifestările clinice: febră moderată, paranormal și tratament. Febra intensitate crește treptat, se alătură ficat mărit, splina, reducerea eritrocite, leucocite, trombocite, fibrinogen în sânge. Acesta din urmă este implicat în procesele sistemului nervos.
• hipopigmentare a pielii si a parului de severitate diferite, care până atunci are loc fără distrugerea celulelor sanguine și a sistemului nervos. Pentru diagnosticarea în timp util a acestei boli periculoase ar trebui să consulte un dermatolog hematolog, genetica. Asigurați-vă că pentru a ține seama de existența unei familii de diferite tulburări ale metabolismului pigment, analiza pentru a exclude mutațiile genetice.

Urgență și riscul de boală din cauza frecvenței crescute combinarea cu sindrom Down, Edwards, Turner.

Identificarea depigmentare a pielii si a parului poate fi la nastere, dar pentru a stabili prezența sindromului Turner poate fi ca o persoană în creștere numai atunci când a marcat statura scurt, lymphostasis, boli de inima, hipertensiune arterială, glandele mamare subdezvoltate, poziția joasă a mamelonului, înlocuirea organelor genitale interne conjunctiv pânză. Inteligența la acești pacienți aproape nu suferă, starea de spirit de fundal este aproape întotdeauna ridicat, există o anumită euforie pozitivă, ceea ce explică o adaptare socială bună a acestor pacienți.

concluzie

La om, gena de pigmentare normală a pielii este întotdeauna dominant în raport cu gena responsabilă pentru încălcarea metabolismului pigment.

Sensul de bază al problemelor cu pigmentare este că acestea sunt markeri periculoase de boli cromozomiale, multiple malformații congenitale.

Orice încălcare a metabolismului pigment al pielii, membranele mucoase, parul ar trebui să consulte un specialist. Am considerat sindromul „pebaldizm“. Ce este, a devenit clar.