Sindromul Russell-Silver: cauze, simptome, tratament

Medicina modernă cunoaște o mulțime de boli. Unele dintre ele sunt destul de bune, cu privire la cauzele si tratamente ale altor grupuri de oameni de știință care lucrează în zadar. Partea dobândite boli, în timp ce altele sunt inerente. O astfel de boală este sindromul congenital Russell-Silver.

Caracteristici ale bolii

Există și alte titluri populare: Silver-Russell nanism, SSR.

Russell A. și H. K. Silver - medici pediatri, care au studiat întârzierile prenatale de dezvoltare.

Sindromul Russell-Silver este o boală congenitală. Principala caracteristică a acestuia este întârzierea în dezvoltarea fizică în timpul sarcinii, în special, a încălcat formarea scheletului copilului. În viitor, pot exista mai târziu decât fontanela de închidere.

Cauzele moștenirii sunt încă necunoscute, în cele mai multe cazuri, există un anumit sistem.

Boala apare într-o singură persoană, pe 30 000. Sexul de dezvoltare a bolii nu este afectată.

Cauzele sindromului de Russell-Silver

Principala cauză a bolii este extrem de încălcări la nivelul geneticii. Și forma de moștenire nu este un periodic sau sistemic.

Cel mai adesea suferă de cromozomul 7 (10% din cazuri), 11, 15, 17, 18. Este aceste cromozomi și sunt responsabili pentru creșterea umană. În cele mai multe cazuri, acest lucru se datorează faptului că un copil moștenește două copii ale unui cromozom de la mama. Acest efect se numește disomiei uniparental materne.

Simptomele externe ale bolii

La nașterea unui copil cu sindromul lui Russell-Silver are o greutate destul de mică, de obicei, nu mai mult de 2500 g, cu toate că sarcina este considerată termen. Lungime cu aproximativ 45 cm. Cu varsta, problema nu este rezolvată și întârzierea creșterii observate la adulți (femeile nu cresc mai mult de 150 cm la bărbați ceva mai mult de 150 cm). Cu toate acestea, greutatea este în deplină concordanță cu vârsta, în unele cazuri chiar mai mari decât în mod normal.

Fac obiectul unor modificări și ale sistemului urogenital, de exemplu, există criptorhidie (o tulburare în care testiculele nu sunt amplasate în locurile lor), hipospadias (uretra se deschide atipic pentru acest domeniu), hipoplazie a penisului si scrot (subdezvoltare).

La exterior, sindromul Russell-argint este, de asemenea, observate. El și-a exprimat în asimetria corpului. Aceasta afectează fața și trunchiul, iar lungimea picioarelor și a brațelor.

Aceasta afecteaza sindromul Russell-Silver (tratamentul bolii pot fi găsite în articol), și pe față. O parte a craniului, care este creierul, a crescut în comparație cu partea frontală a acesteia, iar creșterea este în mod clar disproporționată. Forma feței seamănă cu un triunghi în care frunte convexă, iar dimensiunile mandibulei și gura este redus în mod semnificativ. Aceasta se numește psevdogidrotsefaliya. Are buzele strânse și colțurile ușor coborât (efectul de „gura crap“). Cerul este ridicat, în unele cazuri, poate fi o despicătură. Urechile proeminențelor în cele mai multe cazuri.

Printre simptomele externe anexate sunt:

• încălcarea formării țesutului adipos subcutanat;
• piept îngust;
• lordoză în regiunea lombară (convexitatea coloanei vertebrale înainte);
• curbura degetului mic.

boli înrudite ale organelor interne

În plus față de perturbații externe, sunt adesea observate și problemele interne ale corpului. Sindromul Russell-Silver (simptome asociate cu aspect depreciat, așa cum este definit mai sus) afectează rinichii datorită formării lor neregulate (forma de potcoava, expansiunea pelvisului renal, Paie acidoză).

Pentru pacienții, indiferent de caracteristica lor de sex de pubertate precoce. În 30% din cazuri începe la vârsta de aproximativ 6 ani. Acest lucru este direct legată de faptul că există o stimulare ovariana gonadotropinei (hormoni sexuali cantitate marita considerabil).

Dar inteligenta este pe deplin păstrată.

Russell-Silver sindrom: diagnostic

Boala este diagnosticata in copilarie. O astfel de decizie este făcută de un medic pediatru, vizionarea unui copil bolnav. Cu toate acestea, în plus față de observațiile obișnuite sunt efectuate, și diverse teste de laborator și teste:

1. Determinarea nivelului de zahăr din sânge. Foarte des copii sunt diagnosticați cu „sindrom Russell-argint“, au niveluri mai scăzute de glucoză din sânge.
2. Testarea pentru anomalii cromozomiale. În cele mai multe cazuri, se găsesc aceste probleme.
3. Determinarea cantităților de hormon de creștere. În această boală există o deficiență.
4. Examinarea formarea scheletului. Acest lucru este necesar pentru a elimina complet condiții suplimentare, care, în unele cazuri, poate da un rezultat fals pozitiv.

Caracteristici de tratament

Regula principală a tratamentului: diagnostic în timp util. Dacă nu-l face în timp, medicul dumneavoastră poate merge pe căi greșite și de a face un tratament hidrocefalie, dar nu are boala la acești copii.

În cele mai multe cazuri, acești pacienți alocate pentru a primi hormon de creștere într-un anumit model, care este în curs de dezvoltare un medic.

În plus, metodele utilizate adesea și suplimentare:

• terapie fizică, care are ca scop îmbunătățirea mușchilor;
• educație specială.

În cursul tratamentului, în același timp, să ia câțiva specialiști:

• medic-genetician, care este capabil de a detecta boala la începutul ei;
• Dietetician sau gastroenterolog, sarcina principală este de a dezvolta un regim alimentar special, care urmărește să stimuleze creșterea;
• endocrinolog, care numește hormon de creștere;
• psiholog.

Pentru a determina eficacitatea tratamentului poate fi de a crește rata de creștere. Atunci când schema proiectat în mod corespunzător, în primul an de tratament se poate obține rezultate la 8 cm.