Translocatiilor Robertsoniene: descriere, caracteristici și caracteristici ale

Întregul volum de material genetic incorporat in toate cele 46 de perechi de cromozomi. Un cromozom este cunoscut din biologie, găsit în nucleul celulei. O persoană sănătoasă are un cariotip de 23 de perechi de cromozomi diploide. Aceasta este de 46 XX - set de femei și 46 de cromozomi XY - set de sex masculin de cromozomi. Când rupe oricare din cromozom, de bază „purtător“ al codului genetic, apar diferite tipuri de încălcări.

Mutațiile nu sunt unice pentru oameni. Mici schimbări în materialul genetic contribuie la diversitatea de manifestări ale naturii. În așa-numita schimbare cromozomiale translocație echilibrată, fără a se produce o pierdere de informații și fără duplicarea inutilă. Cel mai adesea acest lucru se întâmplă în timpul meiozei (diviziune cromozom), în plus, uneori, o parte din cromozomi sunt duplicate (duplicarea apare), iar apoi consecințele sunt imprevizibile. Dar vom lua în considerare doar translocații Robertsoniene, caracteristicile și efectele acestora.

Robertsoniene translocatie - ce este? Probleme genetice ale omenirii

Din cauza ruperii cromozomului în apropierea centromere există modificări structurale în codul genetic uman. Diferența poate fi un singur, dar se întâmplă și din nou. Un braț al cromozomului după pauză (de obicei scurt braț) este pierdut. Dar veni peste cazuri în care pauza apare simultan în 2 cromozomi, brațe scurte, care sunt schimbate. Uneori, ele sunt supuse translocare doar părți ale umărului. Dar astfel de arme scurte de cromozomi acrocentric în tipul (în cazul în care centromere împarte cromozomul pe un brațe lungi și scurte) nu transporta informații vitale. Pe lângă pierderea unor astfel de elemente nu este atât de important, deoarece materialul ereditar este copiat la alte cromozomi acrocentric.

Dar atunci când sunt separate brațul scurt fuzionat cu brațele scurte ale altei gene, iar lungimea rămasă este de asemenea lipit unul de altul, un astfel de translocare nu mai este echilibrat. O astfel de „rearanjare“ a materialului genetic - aceasta este o translocație Robertsoniene.

Am cercetat și descris acest tip de translocatie W. Robertson în 1916. Și numele lui a fost chemat și o anomalie. translocație Robertsoniene poate duce la dezvoltarea unor tipuri de cancer, dar nu pot afecta aspectul și starea de sănătate a transportatorului. Cu toate acestea, copilul, în cele mai multe cazuri, în cazul în care unul dintre părinți are translocarea, născut cu handicap.

mutație Cum comună?

Datorită îmbunătățirii tehnologiei și dezvoltarea geneticii ca știință, astăzi este posibil să se știe în avans, în cazul în care există anomalii în cariotipul fătului. Acum este posibil să se realizeze statistici: cât de des există anomalie genetică? Conform datelor actuale, translocatiilor Robertsoniene apar într-una dintr-o mie de nou-născut. Cel mai adesea diagnosticat translocarea a cromozomului 21.

translocatie cromozomiale mici este absolut nici o amenințare la purtătorul său. Dar când aceasta afectează elemente importante ale codului, copilul poate fi născut mort sau mor în decurs de câteva luni, cum ar fi, de exemplu, cazul cu Patau sindrom. Dar sindromul Patau apare foarte rar. Undeva 1 la 15.000 de nașteri.

Factorii care contribuie la apariția unui translocatie în cromozomi

În natură, există mutație spontană, adică, neprovocate. Dar mediul face propriile ajustări la dezvoltarea genomului. Mai mulți factori contribuie la modificări mutaționale mai frecvente. Acești factori sunt numite mutagene. Cunoscut de următorii factori:

• impact bazelor azotate;
• biopolimeri ADN străin;
• materne consumul de alcool în timpul sarcinii;
• impactul virușilor în timpul sarcinii.

Cele mai frecvente translocația apare ca urmare a efectelor nocive ale radiațiilor asupra organismului. Aceasta afectează radiații ultraviolete, protoni si raze X, și raze gamma.

Care sunt supuse modificărilor cromozomiale?

Supuse translocarea a cromozomului 13, 14, 15 și 21. Cele mai populare și periculoase translocarea - o translocație Robertsoniene între cromozomii 14 și 21.

În cazul în care, ca urmare a formelor de meioză cromozom suplimentar (trisomie) fetale cu o astfel de translocare, copilul se va naste cu sindromul Down. Același caz este posibil, dacă sa produs Robertsoniene translocarea intre cromozomi 15 si 21.

Translocarea band cromozom D

Robertsoniene translocație cromozomială Grupa D afecteaza doar cromozomi acrocentric. Cromozomii 13 și 14 sunt implicate în translocatiilor în 74% din cazuri, iar acestea sunt numite translocații dezechilibrate, care sunt de multe ori consecințe periculoase pentru viață nu sunt.

Cu toate acestea, există o circumstanță care poate însoți aceste anomalii. translocație Robertsoniene 13, 14 la bărbați poate duce la afectarea fertilității a suportului masculin (45 xy set de cromozomi). Datorită faptului că, din cauza pierderii ambelor brațe scurte în loc de 2 perechi de cromozomi de multe ori există doar unul care are două lungi, gameți un astfel de om nu poate da un urmaș viabil.

Același Translocarea Robertsoniene 13, 14 la femei și reduce capacitatea sa de a avea un copil. Lunar există astfel de femei, și totuși au existat momente în care acestea dau naștere la copii sănătoși. Dar, statisticile arată în continuare că este rar. Practic, copiii lor nu sunt viabile.

Consecințele translocațiilor

Am constatat că unele modificări structurale sunt destul de normale și nu amenință. Unitatea de translocare Robertsoniene este determinată numai de analiză. Dar re-translocația în setul de următoarea generație de cromozomi deja periculoase.

translocație Robertsoniene 15 și 21, în combinație cu alte modificări structurale pot fi chiar dezastruoase. Toate consecințele unor schimbări structurale în cariotip descrise mai detaliat. Să ne amintim că cariotipului - este inerentă în set individual de cromozomi în nucleu.

Trisomia și translocația

Mai mult translocații Genetica izolate anomalii, cum ar fi un cromozom trisomie. Trisomia înseamnă că cariotip fetale a stabilit unul dintre cromozomi triploid în loc de 2 exemplare se produce, uneori, trisomie mozaic. Acesta este setul de triploide observat nu în toate celulele corpului.

Trisomia combinate cu translocare Robertsoniene conduce la consecințe foarte grave: cum ar fi sindromul Patau, Edwards si sindromul mai frecvente Down. În unele cazuri, setul de anomalii duce la pierderea sarcinii în stadii incipiente.

Sindromul Down. manifestări

Trebuie remarcat faptul că translocarea cromozomi 21 si 22 sunt mai stabile. Astfel de anomalii nu sunt fatale, nu sunt pe jumătate letale, ci pur și simplu duce la un handicap de dezvoltare. Astfel, trisomia 21 în combinație cu o translocație Robertsoniene în cariotip în analiza cariotipului fetale - un sigur „semn“ sindromului Down, o boală genetică.

Sindromul Down este caracterizat de ambele dizabilități fizice și mentale. Predicția vieții acestor oameni este favorabil. In ciuda bolilor de inima si unele modificari fiziologice ale scheletului, iar corpul lor funcționează normal.

Trăsăturile caracteristice ale sindromului:

• față plană;
• Limba extinsă;
• o mulțime de piele de pe gât, de gând să renunțe;
• clinodactyly (curbura degetelor);
• epicanthus;
• boli de inima este posibilă în 40% din cazuri.

Persoanele cu acest sindrom începe încet să meargă, să spună cuvintele. Și, de asemenea, să învețe mai dificilă decât alți copii de aceeași vârstă.

Cu toate acestea, ele sunt capabile de muncă productive în comunitate și cu un oarecare sprijin și de lucru corespunzătoare cu acești copii ei sunt bine socializat în viitor.

sindromul Patau

Sindromul este mai puțin frecvente decât sindromul Down, dar defectele de diferite tipuri au un astfel de copil foarte mult. Aproape 80% dintre copiii cu acest diagnostic mor în decurs de 1 an de varsta.

În 1960 a studiat această anomalie și a descoperit cauzele genetice ale eșecului Klaus Patau, cu toate că la el în 1657 a descris sindromul T. Bartolini. Riscul acestor tulburari este crescut la femeile care dau naștere unui copil, după 31 de ani.

Acești copii sunt numeroase defecte fizice, combinate cu dezvoltarea psihomotorie severă. Caracteristic sindromului:

• microcefalie;
• mâini anormale, de multe ori formate degetele de la picioare suplimentare;
• urechi set joase formă neregulată;
• buza cleft;
• gât scurt;
• ochi înguste;
• în mod clar „afundat“ pod;
• defecte ale rinichilor si inimii;
• buza sau palatină;
• Sarcina Există doar o singură arteră ombilicală.

Un număr mic de supraviețuire sugari asistență medicală. Și ei pot trăi încă o lungă perioadă de timp. Dar anomaliile congenitale afectează în continuare natura vieții și concizia.

sindromul Edwards

Trisomia 18 translocare cromozomială în fundal duce la sindromul Edwards. Acest sindrom este mai puțin cunoscut. Cu acest diagnostic un copil abia au supravietuit pana la sase luni. legea selecția naturală nu permite să crească în mod substanțial cu dizabilități multiple.

În general, numărul diferitelor defecte în sindromul Edwards - aproximativ 150 sunt prezente vase sanguine malformații, inimă, organele interne. Întotdeauna prezent în aceste sugari hipoplazie cerebelului. Există anomalii ale structurii degetelor. Foarte adesea o astfel de anomalie distinctiv apare ca o deformare picior.

Ce teste determina anomalii in utero?

Pentru analiza cariotipului în fetale necesare pentru a obține material - celulele fetale.

Mai multe tipuri de analize. Illuminate cum apare.

1. eșantionare villus corionice. Analiza la 10 saptamani. Aceste vilozitati - sunt placenta directe de particule. Această particulă de material biologic va spune totul despre viitorul fructelor.

2. Amniocenteza. Cu acul este luat câteva celule fetale, si lichidul amniotic. Acestea sunt luate mai ales în săptămâna 16 de sarcină, și după câteva săptămâni, cuplul poate obține informații detaliate cu privire la bunăstarea copilului.

Pe această analiză sunt trimise la mamele cu risc de a oferi unui copil cu dizabilități a crescut. De obicei , analiza genetică direcționată acele perechi în care:

1) au fost avorturi inexplicabile;

2) perechea nu a fost în măsură de a concepe un copil;

3) în familie au participat la natura comunicațiilor strâns legate.

Acești tineri pot avea o translocații Robertsoniene ale unor cromozomi. Și astfel încât acestea să avanseze pentru a face analiza pe un cariotip să știe care sunt șansele de a transporta și să dea naștere unui copil sănătos.