Atrofia spinării musculare: simptome și tratament

Atrofia spinării musculare se manifestă în copilăria timpurie. Primele simptome pot apărea la vârsta de 2-4 luni. Aceasta este o boală ereditară caracterizată prin faptul că celulele nervoase mor în mod treptat în tulpina creierului.

Tipuri de probleme

În funcție de momentul apariției primelor simptome, severitatea cursului și natura modificărilor atrofice disting mai multe tipuri de boli.

Atrofia musculară spinală se poate dezvolta prin:

- primul tip: acută (forma Verdig-Hoffmann);

- al doilea tip: intermediar (infantil, cronic);

- al treilea tip: forma Kugelberg-Welander (cronică, juvenilă).

Trei tipuri de aceeași boală apar, conform experților, din cauza diferitelor mutații ale aceleiași gene. Atrofia spinării musculare este o boală autoimună care apare atunci când două gene recesive sunt moștenite, una de la fiecare părinte. Locul de mutație se află în cromozomul 5. Este prezent pentru fiecare 40 de persoane. Gena este responsabilă pentru codificarea proteinei, care asigură existența motoneuronilor în măduva spinării. Dacă acest proces este încălcat, neuronii mor.

Boala Verdin-Hoffmann

Este posibil să se suspecteze prezența problemei chiar și în timpul sarcinii. În cazul în care copilul dezvoltă atrofie musculară spinală de tip 1, atunci adesea lent și mai târziu învârtind fătul în timpul sarcinii. După naștere, medicii pot diagnostica hipotensiunea generalizată a mușchilor.

Atrofia începe să se manifeste în primele luni ale vieții. Adesea, în părțile proximale, se observă șuierătoare ale fasciculelor musculare ale spatelui, trunchiului și membrelor. Există, de asemenea, tulburări bulbare. Acestea includ suptul lent, un strigăt slab, o încălcare a procesului de înghițire. Copiii cu boala Verdin-Hoffman observă adesea o scădere a reflexelor emetice, tusei, faringelui și palatinei. De asemenea, notează fibrilația mușchilor linguali.

Dar acestea nu sunt toate semnele prin care poate fi determinată atrofia musculară spinală. Simptomele caracteristice tipului 1 al acestei boli includ slăbiciunea mușchilor intercostali. În acest caz, pieptul copilului arată aplatizat.

În primele luni de viață, acești copii suferă adesea de infecții respiratorii, pneumonie și aspirații frecvente.

Diagnosticul bolii lui Verdin-Hoffman

Determinați boala poate fi dacă examinați copilul. Există o serie de semne clinice pe care specialiștii pot stabili că bebelușul are atrofie musculară spinală ereditară. Diagnosticul include:

- analiza biochimică a sângelui (se va observa o ușoară creștere a aldolazei și a creatin fosfokinazei);

- examinarea electromiografică (deteriorarea coarnei anterioare a măduvei spinării va fi indicată de ritmul gardului);

- examinarea histologică a mușchilor scheletici (sunt detectate aglomerări de fibre mici rotunde).

Microscopia măduvei spinării (coarnele anterioare) arată că există modificări degenerative în nucleele motorii nervilor cranieni. Există o umflare sferică și / sau încrețirea celulelor motorii, proliferarea microgliilor sau astrocitelor, cromatoliza. Aceste fenomene sunt însoțite de apariția fibrelor gliale dense.

Este important să se efectueze un diagnostic diferențial pentru a exclude aciduria organică, miopatiile congenitale sau structurale, de exemplu, pemalinum, miopatie miotubulară sau boală centrală.

Prognoza pentru atrofia de tip I

În funcție de amploarea leziunii, boala lui Verdin-Hoffmann poate să apară deja în primele zile după naștere. Specialiștii, chiar și în ceea ce privește situația copilului, pot presupune că are atrofie musculară spinală. Fotografiile acestor copii sunt asemănătoare: se află în postura de broască. Extremitățile articulațiilor șoldului și umerilor sunt retrase de la ele, iar în coate și genunchi sunt îndoite.

Mușchii dislocați proximal ai extremităților inferioare sunt primii care suferă . Procesul de înfrângere este de-a lungul liniei ascendente. Când boala progresează, mușchii laringelui și faringelui sunt afectați. Se întâmplă ca boala să se manifeste oarecum mai târziu. Dar limita este de 6 luni. Copiii pot chiar să-și ridice capul și să se întoarcă, dar nu se așează niciodată.

Majoritatea copiilor mor din cauza insuficienței cardiace, respiratorii sau infecții anterioare în primul an de viață. Mai mult de 70% din copii mor înainte de 2 ani. Până la 5 ani, aproximativ 10% din acești copii trăiesc.

Atrofii de tip II

În unele cazuri, sunt posibile și alte scenarii. Atrofia musculară spinală de tip 2 apare oarecum mai târziu. De obicei primele semne sunt observate la vârsta de 8-14 luni. Pentru acești copii, slăbiciunea musculară generalizată și hipotensiunea arterială sunt caracteristice.

Boala este indicată prin degetele subțiri, care prezintă tremurul fascicular în mușchii părților proximale ale extremităților, la vârful degetelor. Acești copii au o perioadă de dezvoltare normală. Ei, la vârsta potrivită, încep să-și țină capul, stau jos. Dar nu este vorba de mersul pe jos independent.

Copiii pot suga și înghiți în mod normal, în anii infantile timpurii funcția respiratorie nu este afectată. Dar, în timp, slăbiciunea musculară începe să progreseze. Într-o vârstă mai înaintată, există încălcări ale înghițitului, există o castă nazală de voce. Una dintre cele mai frecvente complicații la pacienții cu o durată semnificativă de viață este scolioza.

Prognoza pentru atrofia de tip II

În ciuda faptului că în primele luni copilul se poate dezvolta normal, situația se înrăutățește de-a lungul timpului. Până la vârsta de două ani, reflexele tendoanelor membrelor dispar la copii. În paralel, mușchii intercostali slăbesc. Ca urmare, toracele sunt aplatizate, există o întârziere în dezvoltarea motorului.

Doar 25% dintre copiii care au fost diagnosticați cu atrofie musculară spinală pot să stea sau să stea cu sprijin. Etapele tardive ale bolii se caracterizează prin apariția de kyfoscolioză. Mulți copii mor la vârste cuprinse între 1 și 4 ani. Cele mai frecvente cauze de deces sunt pneumonia sau leziunile musculare respiratorii.

Când se stabilește diagnosticul, atrofia musculară a spinării trebuie efectuată cu diagnostic diferențial cu miopatii congenitale sau structurale, paralizie cerebrală ato-astatică.

Peste 70% din pacienți trăiesc mai mult de doi ani. Speranța medie de viață a acestor copii este de aproximativ 10-12 ani.

Boala Kugelberg-Welander

Prognozele cele mai favorabile la acei pacienți care au fost diagnosticați cu atrofie spinală musculară de tip III. Poate să apară între vârsta de până la 20 de ani. Cel mai adesea, primele manifestări sunt înregistrate la vârsta de 2-7 ani. Mușchii proximali ai pelvisului suferă mai întâi.

Pacienții întâmpină dificultăți în mersul pe jos, în alergare, în ridicarea de scaune și în urcarea scărilor. Merită să ne amintim că manifestările clinice ale acestei boli în această formă sunt similare cu distrofia progresivă a lui Becker.

Braturile proximale și brațul umăr sunt afectate la numai câțiva ani după primele manifestări ale bolii. În timp, toracele se deformează, există un tremurat fascicular al mâinilor și o contracție necontrolată a diferitelor grupuri musculare. În același timp, reflexele tendonului se diminuează, iar deformările osoase încep să progreseze. Se schimbă pieptul, picioarele, gleznele, scolioza coloanei vertebrale.

Prognoză pentru boala de tip III

Boala Kugelberg-Welander este o atrofie musculară spinală a adulților. Boala de-a lungul anilor complică puțin viața pacienților, dar nu duce la dizabilitatea lor severă. Ea progresează destul de încet. Prin urmare, majoritatea persoanelor cu acest diagnostic trăiesc la vârsta adultă.

Înainte de începerea tratamentului este important să se efectueze diagnostic diferențial cu diferite distrofii musculare, glicogenă de tip 5 și miopatii structurale. Există o metodă prin care este posibilă determinarea atrofiei spinale. Acesta este un diagnostic ADN direct. Este necesar, deoarece manifestările clinice ale bolii Kugelberg-Welander se pot schimba.

În aproximativ 50% din cazuri, pacienții își pierd capacitatea de a merge de la vârsta de 12 ani. În acest caz, slăbiciunea musculară cu vârsta progresează. Există hipermobilități și contractuale comune, există un risc crescut de fracturi.

Semne importante

De regulă, boala Verdin-Hoffman este diagnosticată în primele luni de viață. Dacă copilul nu are nici o mișcare de la naștere, atunci nu trăiește până la vârsta de o lună.

Slăbiciunea și contracția musculaturii în copilărie, tremurul în brațe și întârzierea dezvoltării motorii ar trebui să aducă alerte atât medicilor, cât și părinților. Acești copii nu ajung în picioare. Doar un sfert din toți pacienții pot să stea cu sprijin. Copiii sunt înlănțuiți într-un scaun cu rotile.

Dar cel mai dificil de a determina boala Kugelberg-Welander. După un sfert din pacienții exprimați este hipertrofia mușchilor. Prin urmare, ei pot fi diagnosticați eronat cu distrofie musculară, mai degrabă decât cu atrofie musculară spinală. Cauzele acestei boli au fost stabilite în 1995, când a fost posibilă identificarea genei mutante SMN. Aproape toți pacienții au o deleție homozigotă a SMN7, caracterizată prin pierderea a două copii telomerice ale genei și a copiilor centromerice intacte.

Tactica tratamentului

Din nefericire, atrofia spinării musculare este o boală autoimună, a cărei dezvoltare nu poate fi prevenită. Situația este complicată de faptul că nu există un tratament specific.

Într-o serie de cazuri, medicii pot să ușureze ușor starea pacienților cu ajutorul fizioterapiei. Îmbunătățirea calității vieții permite adaptări ortopedice speciale.

O atenție deosebită trebuie acordată nutriției acestor pacienți. Adesea prescrie medicamente care pot îmbunătăți metabolismul. Dar nu este tot ce se poate face dacă a fost confirmată atrofia musculară spinală. Tratamentul constă în numirea gimnasticii. Stresul fizic pentru astfel de pacienți este important. Ele sunt necesare pentru a îmbunătăți funcționarea mușchilor și a crește masa acestora. Cu toate acestea, încărcătura trebuie calculată de un medic. În acest caz, educația fizică va avea un efect benefic asupra întregului organism. Efectul său general de întărire va fi evident. Sunt numiți exerciții de dimineață terapeutice sau igienice, exerciții în apă sau pur și simplu masaj restaurativ.