Deficitul de alfa-1-antitripsină: simptome, cauze, diagnostic si tratament

Deficitul de alfa-1-antitripsină - o boală a naturii înnăscute, transmise la nivel genetic, cu concepția copilului. Simptomele incep sa apara in primele zile ale vieții copilului. Cu semne clinice sunt din ce în ce mai diverse, iar starea pacientului se agravează treptat, în timp. La majoritatea pacienților, medicii diagnostica forma pulmonară a bolii. Doar 12% dintre pacienții cu simptome de țesut hepatic. Medicina moderna nu are mijloace specifice pentru a trata boli. Prin urmare, principala măsură ar trebui să vizeze încetinirea progresiei bolii.

Ce este alfa-1 antitripsina?

Această proteină, care este responsabil pentru producerea de celule hepatice. De acolo, intră în fluxul sanguin, și apoi transportat la plamani. De ce avem nevoie de aceasta proteina? Funcția sa principală este de a proteja țesutul pulmonar de daune la alte tipuri de proteine - enzime. Aceste substanțe sunt necesare pentru funcționarea și dezvoltarea normală a întregului organism. De exemplu, proteaze sunt responsabile pentru îndepărtarea bacteriilor din plămâni, ajutând la lupta împotriva infecției. Atunci când a lansat în cantități mari, ele contribuie la protejarea alveolelor împotriva expunerii la fumul de tutun. Activitatea acestor enzime trebuie să fie echilibrat. În parametrii de evenimente pentru a crește elemente pulmonare încep să se topească. Alfa-1 antitripsina vă permite să reglați activitatea enzimei protează.

Cum este deficitul?

Intr-o celula nucleu conține doar 46 de cromozomi. Toate acestea sunt împărțite în 23 de perechi. În fiecare pereche, un cromozom moștenit de la tată, celălalt - de la mama. Este o structură filamentar. La rândul său, fiecare genă constă dintr-o secvență specifică de acid dezoxiribonucleic și ocupă o locație specifică în cromozom. Acesta controlează, de asemenea, o funcție specifică sau pentru a efectua propria lor muncă în organism. ADN-ul formează un material genetic uman.

Insuficien genei alfa-1-antitripsina este însoțită de deteriorarea cromozom №14. Dacă pentru duplicarea proteinei nu este produs în cantitățile necesare, se formează deficit. Această substanță este depozitată în ficat și nu intră în țesutul pulmonar. O astfel de încălcare atrage după sine daune la dezvoltarea alveolelor și emfizem. proteină reziduală în ficat facilitează formarea de țesut cicatricial. Ca urmare a dezvoltării insuficienței hepatice.

Mecanismul de transmitere a bolilor

Primele patologii caracterizate prin lipsa de alfa-1-antitripsină, a fost descrisă în 1963 de către medicul danez Erickson Wall. Astăzi este diagnosticată foarte rar. Cu toate acestea, numărul pacienților crește într - o progresie geometrică. De ce? Toată materia în natura genetică a bolilor. Boala este moștenită atunci când ambii părinți poartă gena anormală. Potrivit statisticilor, aproximativ 1 persoană 25, un astfel de defect este diagnosticat. În cazul în care cei doi parteneri de sex opus, cu o gena defect decide să conceapă un copil, cu o probabilitate mare de lumina va fi un copil nesănătos. Până în prezent, pentru fiecare 5000 de oameni există doar una cu dezvoltarea unui tablou clinic complet. În urmă cu doar câteva decenii, aceste cifre au fost uneori de mai jos. 20 de mii de oameni sa întâlnit cu o singură genă defectă. Aceste statistici ilustrează amploarea deplină a patologiilor de proliferare.

Simptome si semne ale bolii primele

Tabloul clinic al procesului patologic este determinată în mare măsură de forma și întinderea leziunii sale. Pentru majoritatea oamenilor, simptomele nu se manifestă de zeci de ani. Alții, dimpotrivă, patologia progresează rapid. Acest proces este imprimat condițiile de viață a pacientului și modul său de viață.

Manifestările pulmonare sunt cele mai comune boli. Fumătorii apar după 20 de ani. Pacienții care aderă la un stil de viață sănătos, acest prag este depășit de aproape 2 ori (40-45 ani). În primul rând, există dificultăți de respirație după efort fizic intens. Aceasta duce treptat la o deteriorare a procesului respirator. Apoi se alătură tuse. Aceasta boala este frecvent caracterizata prin leziuni inflamatorii ale tractului respirator superior.

Deficitul de alfa-1-antitripsina la copii, sau mai degrabă simptomele sale hepatice apar în primele zile de viață. Ele se manifestă sub formă de hepatită de etiologie necunoscută, icter al pielii. De 14-16 ani majoritatea cazurilor clinice rezolvate în direcția de minimizarea simptomelor hepatice. În unele dintre adolescenții salvat dureri sâcâitoare ocazionale în hipocondrul drept. Apariția simptomelor hepatice la risc pentru adulți de complicații în curs de dezvoltare. Un model similar se caracterizează prin cicatrizarea țesutului de organe, ceea ce duce ulterior la ciroza severa si moartea omului.

diagnostic diferențial

Proteina alfa-1-antitripsina joacă un rol important în funcționarea întregului organism. Eșecul său este însoțită de complicații grave, și, uneori, duce la moartea unei persoane. Riscul crescut de boli includ:

• fumat persoanele cu emfizem, a apărut la 45 de ani;
• pacienții cu paniculita;
• nefumatorii care au emfizem diagnosticati dupa 45 de ani;
• nou-nascuti cu icter sever și enzimelor hepatice;
• Pacienții cu bronșiectazie de etiologie necunoscută.

Pentru diagnosticul diferențial pacientul trebuie sa dea de sange pentru alfa-1 antitripsina. În cazul în care analiza confirmă deficiența de proteine, fiecare membru al familiei pacientului trebuie să se supună unui examen medical complet pentru a detecta gena defecta. Toate celelalte activități de diagnosticare cu scopul de a determina gradul de afectare a țesutului. Periodic, trebuie sa fie testati pentru:

• evaluarea volumului pulmonar de viață și rata respiratorie;
• definiția spirometrie;
• teste de sânge asupra testelor funcționale hepatice.

ghidurile de tratament

Emfizemul provoacă schimbări ireversibile. De aceea, orice terapie aplicată nu restabilește structura pulmonare sau de a îmbunătăți performanțele lor, dar se poate opri progresia bolii. Tratamentul este destul de scump și recomandat numai pentru pacienții non-fumat, care au disfuncții moderat severe de organe. Se arată că în cazul în care analiza alfa-1 antitripsină este în limita inferioară.

Renunțarea la fumat, utilizarea bronhodilatatoarelor - componente importante ale terapiei. Tratamentul experimental folosind un acid fenilbutiric, care permite să atragă formarea proteinelor rupte în hepatocite este încă în curs de dezvoltare. Mulți pacienți mai tineri de 60 de ani, medicii sugereaza transplant pulmonar. Informații despre beneficiile de interventii chirurgicale pentru a reduce volumul corpului cu emfizem sunt foarte contradictorii.

Tratamentul bolii hepatice este simptomatic. Substituirea enzimelor în majoritatea cazurilor este ineficientă, deoarece boala cauzată de procesul patologic. Pacienții cu insuficiență hepatică prezentat transplantul de organe. Pentru tratamentul corticosteroizi și tetraciclinelor paniculita utilizate.

perspectivă

Ce să se aștepte la pacienții cu un diagnostic de „deficit de alfa-1-antitripsină“? Tratamentul bolii implică doar ameliorarea stării pacientului. Complet depăși această patologie nu este posibilă. Prognosticul depinde de gradul de afectare de organe. În cazuri deosebit de grave, este nefavorabil. Oamenii mor de la emfizem sau ciroza.

Oamenii de știință din întreaga lume continuă să exploreze în mod activ boala, uita-te pentru un medicament universal. De exemplu, în SUA și unele țări europene, pacientul înainte de începerea tratamentului experimental oferit să predea analiza de confirmare a bolii. Alfa-1-antitripsina, derivată din plasma de oameni absolut sănătoși, este administrat intravenos. Tratamentul se realizează pe un scheme special concepute. O astfel de procedură este repetată de mai multe ori pe lună. Această metodă de tratament este costisitoare și proactivă. În plus, nu este adecvat pentru pacienții cu manifestări hepatice ale bolii, atunci când în procesul patologic implicat nu este ușor. În astfel de cazuri, tratamentul este de a elimina simptomele de boală.

măsuri preventive

Metode specifice de prevenire a bolilor, medicina moderna poate oferi. Medicii recomanda ca cuplurile de planificare pentru a concepe un copil, participarea la genetica de consultare. Acest lucru este valabil mai ales de părinți, unul dintre care au deja o gena defect.

Pentru a rezuma

Boala se caracterizează prin lipsa proteazei pulmonară și acumularea în antitripsina patologică a ficatului, este relativ rară. Cu toate acestea, în fiecare an, numărul de pacienți cu simptome crește exponențial. Din păcate, pentru a preveni dezvoltarea sa nu este posibilă.