Distrofie musculară Duchenne. boli ereditare

Există mai multe boli diferite, care apar la copii, indiferent de circumstanțe sau mediu de utilizare. Această categorie este de boli ereditare. Acum vom vorbi despre o astfel de problemă ca distrofia musculară Duchenne Ce este aceasta boala asa, ce simptomele ei și dacă se poate face cu ea.

terminologie

Inițial, trebuie să știți ce este boala ereditara. Deci, acestea sunt boli care apar ca urmare a defectelor aparatelor ereditare ale celulelor. Adică, este anumite eșecuri care au loc la nivel genetic.

Distrofia musculară Duchenne - aceasta este o boală ereditară. Se pare foarte repede, principalul simptom în acest caz - este o slabiciune musculara rapid progresiva. Trebuie remarcat: la fel ca toate celelalte boli musculare, boala Duchenne determină , de asemenea , rezultatul final la atrofie musculară, perturbarea abilităților motorii și, desigur, handicap. In adolescenta, copiii cu acest diagnostic nu mai au capacitatea de a mișca în mod independent și nu se poate face fără ajutor.

Ce se întâmplă la nivel genetic

După cum sa menționat deja, distrofie musculară Duchenne - o boala genetica. De exemplu, o mutatie in gena care este responsabil pentru producerea distrofinei speciale de proteine. Că el este necesar pentru fibrele musculare normale. Este important de remarcat faptul că mutația genetică poate fi moștenită sau apar în mod spontan, fie.

De asemenea, este important de remarcat faptul că gena este localizată pe cromozomul X. Dar femeile cu aceasta boala nu poate fi bolnav, ca singurul transmițător de mutații din generație în generație. Aceasta este, în cazul în care mama va trece mutația fiului său, el este o probabilitate de 50% din bolnavi. Dacă o fată, ea a fost doar de gând să fie un purtător al genei, manifestările clinice ale bolii ea nu va fi.

Simptomatologia: Grup

Practic, boala este activ se afirmă în aproximativ 5-6 ani. Cu toate acestea, primele simptome pot să apară într-un copil care nu a împlinit vârsta de trei ani. Trebuie remarcat faptul că toate tulburările patologice Medco divizate convențional în mai multe grupuri mari:

1. pierderea masei musculare.
2. Deteriorarea mușchiului cardiac.
3. deformare osoase copilului.
4. Diferite tulburări endocrine.
5. Perturbarea activității mentale.

Cele mai frecvente manifestări ale bolii

Asigurați-vă că trebuie, de asemenea, pentru a vorbi despre cum se manifesta sindromul Duchenne. Simptomele sunt după cum urmează:

• Slăbiciune. Ceea ce este în creștere treptat, în evoluție.
• Începe progresivă slăbiciune musculară este la extremitățile superioare, apoi a atins picioarele, și numai atunci - toate celelalte părți ale corpului și organelor.
• Copilul își pierde capacitatea de a se mișca. La aproximativ 12 de ani, copiii sunt deja depind în totalitate de un scaun cu rotile.
• De asemenea, există tulburări ale sistemului respirator.
• Și, desigur, există nereguli în sistemul cardiac. Mai târziu, schimbări ireversibile în miocard.

Pe înfrângerea musculaturii scheletice

Această distrugere a țesutului muscular - cel mai frecvent simptom, dacă vorbim despre o astfel de problemă ca sindromul Duchenne. Trebuie remarcat faptul că bebelușii se nasc fără abateri în dezvoltare. La o vârstă fragedă copiii sunt mai puțin activi și mobili decât colegii. Dar cel mai adesea este asociat cu temperamentul și caracterul copilului. Prin urmare, abaterile sunt foarte rar observate. Mai multe simptome semnificative apar deja în timpul copilul departe. Astfel de copii pot merge pe vârfuri, fără a deveni o oprire completă. De asemenea, ei cad de multe ori.

Când băiatul se poate spune deja că se plânge în mod constant de slăbiciune, dureri la nivelul membrelor, oboseala. Aceste firimituri nu le place să alerge, să sară. Orice sarcină fizica pe care nu le place, și încearcă să-l evite. „Pentru a spune“ că copilul distrofia musculară Duchenne, ar putea merge chiar. Devine ca o rață. Băieții, așa cum au fost transbordate de pe un picior.

Un indicator special este, de asemenea, un simptom al Gowers. Acesta este un copil să urce de pe podea, folosește în mod activ mâinile, ca și cum ar urca el însuși.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu o astfel de problemă ca sindromul Duchenne, copilul mușchii atrofiat treptat. Dar de multe ori se întâmplă ca firimiturile extern muschii par a fi foarte avansat. Băiatul chiar la prima vskidku apare ca în cazul în care pompat. Dar aceasta este doar o iluzie optică. Problema este că, în cursul fibrelor musculare boala rupe treptat în jos, iar locul lor este ocupat de tesut adipos. Prin urmare, un astfel de aspect impresionant.

Un pic de deformări ale scheletului

În cazul în care copilul are distrofie musculara progresiva, treptat, băiatul se va schimba forma scheletului. În primul rând patologie afectează regiunea lombară, apoi scolioză, adică curbura coloanei vertebrale toracice apare. Mai târziu, Manifest se apleca și, desigur, se va schimba forma normală a piciorului. Toate aceste simptome într-o măsură mai mare va fi însoțită de o deteriorare a activității motorii a copilului.

Despre mușchiul inimii

simptom obligatoriu în această boală este, de asemenea, leziuni ale muschiului inimii. Este o încălcare a unui ritm cardiac, există picături regulate ale tensiunii arteriale. În acest caz, inima crește în dimensiune. Dar funcționalitatea sa din contra, a scăzut. Și, ca urmare a insuficienței cardiace este format treptat. Dacă problema este încă combinată cu insuficiență respiratorie, există o probabilitate mare de deces.

Încălcările activității intelectuale

Trebuie remarcat faptul că distrofia musculară Duchenne, Becker nu întotdeauna manifesta simptome, cum ar fi retard mintal. Acesta poate fi conectat cu deficit de astfel de substanțe ca apodistrofin necesare pentru functionarea creierului. Dizabilitatea intelectuală pot fi foarte diferite - de retard mintal ușoară până la imbecilitate. Agravarea tulburari cognitive contribuie la chiar și cele incapacitatea de a participa la grădinițe, școli, cluburi și alte locuri unde copiii. Rezultatul este excluziunea socială.

Tulburări ale sistemului endocrin

Diferite tulburări endocrine apar în nu mai mult de 30-50% din toți pacienții. Cel mai adesea este excesul de greutate, obezitate. Astfel, copiii sunt, de asemenea, mai mici decât cele de creștere colegii.

rezultatul bolii

Care este caracteristicile clinice și epidemiologice ale distrofiei musculare Duchenne? Astfel, incidența bolii - 3,3 pacienți per 100 de mii de oameni sănătoși. Trebuie remarcat faptul că atrofie musculară evoluează treptat, iar în vârstă de 15 de ani, vârsta un băiat nu se poate face fără ajutorul altora, fiind imobilizat complet. Pentru toate, există, de asemenea, o conexiune frecventă a diferitelor infecții bacteriene (de multe ori doar sisteme urogenitale și respiratorii), în cazul în care nu de îngrijire în mod corespunzător pentru copil apar escare. Dacă probleme cu sistemul respirator legate de insuficienta cardiaca, amenință cu moartea. Dacă vorbim în general, acești pacienți trăiesc aproape niciodată mai mult de 30 de ani.

diagnosticarea bolii

Ce tratamente pot ajuta la notat cu un diagnostic de „distrofiei musculare Duchenne“?

1. Testarea genetică, adică, analiza ADN-ului.
2. Musculare, atunci când confirmat de schimbarea în mușchii primare.
3. Biopsia musculară atunci când există determinarea prezenței proteinei distrofină în mușchi.
4. Un test de sange pentru a determina nivelul de creatina. Trebuie remarcat faptul că această enzimă indică moartea fibrelor musculare.

tratament

Complet recupera de boala este imposibil. Se poate scuti doar simptome pe care pacientul va face viața un pic mai ușor și mai convenabil. Așa că, după punerea pacientului un astfel de diagnostic, cel mai adesea este prescris glyukokortikosterodami terapie, care sunt concepute pentru a incetini progresul bolii. Alte proceduri care pot fi utilizate pentru această problemă:

• ventilație suplimentară.
• medicamente pentru terapie, care are ca scop normalizarea mușchiului inimii.
• Utilizarea diferitelor dispozitive care sporesc mobilitatea pacienților.

De asemenea , este important de remarcat faptul că cele mai recente evoluții sunt metode de astăzi , care se bazeaza pe terapia genica si transplantul de celule stem.

Alte boli musculare

Există, de asemenea, alte boli musculare congenitale de copii. Astfel de boli includ, în plus față de distrofie Duchenne:

• Becker distrofie. Aceasta boala este foarte similar cu sindromul Duchenne.
• distrofie musculara Dreyfus. Este o boala progresează lent în care este stocată intelectul.
• distrofie musculară progresivă, Erb-Rot. se manifestă în adolescență, progresie rapidă, dizabilitate vine mai devreme.
• Formularul glenohumeral-fata Landuzi-Dejerine când localizate slăbiciune musculară a feței, umerilor.

Trebuie remarcat faptul că, în una dintre aceste boli nu arată slăbiciune musculară la nou-născuți. Toate simptomele apar mai ales în adolescență. Durata de viață a pacienților, de obicei, nu depășește 30 de ani.