Karyotypes - ea .... În cazul în care este testat pentru cariotip?

Oamenii confundă de multe ori numele și nu înțeleg diferența dintre sindroamele genetice cromozomiale si boli. Acești termeni sunt diferite patologii. În acest articol veți afla ce un cariotip, ceea ce este caracteristica de tulburari cromozomiale.

Ce înseamnă termenul „cariotip“?

Cariotip - o combinație a anumitor cromozomi. Studii citogenetice în ceea ce privește cantitatea și structura lor efectuată la orice vârstă, o dată în viață. Ce poate fi determinată de cromozom în studiu:

1. Forma și dimensiunea.
2. lungimea umerilor.
3. Prezența constrictions suplimentare.
4. Localizare telomerii.

tipuri cariotipuri

In toate speciile de organisme vii, inclusiv oameni, are diferite cariotipuri. Este o combinație a tuturor calitățile cromozomi, dintre care compoziția asigură funcționarea normală a fiecărui individ lume particulară de viață. Cariotip este:

1. Speciile care este caracteristic numai pentru specie.
2. persoane fizice tipice - individuale.

cariotip umană normală

Boli însoțite de modificări patologice, numite cromozomiale. Genetica studiază caracteristicile și structura acestora. In cromozomi umani normali (cariotip) este format din 46 de bucăți. În această structură există două feluri. cromozomi sexuali sunt conținute într-o cantitate de 2 bucăți. Restul de 22 de perechi - asexuată, acestea sunt numite „autozomi.“

La femei, cromozomii sexuali sunt prezentate o pereche de XX (doi cromozomi mari) și masculi - XY (unul mare și unul mic). Pe această bază, cariotip normal la frumoasa jumatate a omenirii are formula 46XX, și bărbați - 46XY. Orice abateri de la aceste formule provoca diferite malformații, malformații, avort spontan, infertilitate, și altele.

cariotip

Analiza cariotip are loc în etapa a diviziunii celulare, atunci când dimensiunile lor sa schimbat. În această perioadă, acestea sunt disponibile pentru recunoaștere. Studiu privind karyotypes efectuate de o colorație specială proces și studiu ulterior de cromozomi in lumina microscopului. Această metodă ne permite să vedem mărimea și forma, structura organelor, precum și gâtuirile primare sau secundare și neomogenitatea site-uri. sistemul de desemnare internațional a fost conceput pentru a descrie vizual modificările cromozomiale. În primul rând, specificați numărul (numerele) și apoi sărbătorit felul lor - sexuală sau de autozomi, iar postul următor - acesta are (mai ales lungimea umerilor).

Toate imaginile sunt fotografiate la microscop, în scopul de a comite modificările și totalitatea personalului în cele din urmă a făcut o imagine completă. Este important să fie testate pentru cariotipuri, aceasta va ajuta la identificarea diferitelor patologie la stadii timpurii ale nașterii și dezvoltarea embrionului. La urma urmei, aceasta afectează nașterea puilor sănătoși.

Tipurile de teste pentru cariotip

Exista 2 tipuri de studii privind cariotip:

1. Determinarea cariotipului în leucocite. Acest studiu este realizat pentru adulți pentru identificarea sau excluderea anomaliilor cromozomiale. La urma urmei, în cazul în care se confirmă, acesta poate apărea în generațiile viitoare de boli genetice. Pentru acest pacient analiză trebuie să dea sânge pentru cariotip.
2. Studiu prenatal. Această analiză se efectuează in utero pentru a identifica anomalii cromozomiale la făt. Este important ca părinții să facă analiza, verifica cariotip. Prețul pentru ea, deși descurajat, dar avem nevoie pentru a strânge fonduri și de a face cercetare. Atunci când unele dintre rezultatele analizei arată în întreruperea sarcinii, ca și patologia fetală poate fi incompatibile cu viața sau în viitor, va aduce consecințe grele, ireparabile.

Cine ar trebui să fie testate pentru cariotip?

În multe țări, cariotipul este o condiție prealabilă pentru căsătorie. Și pe bună dreptate, pentru că orice persoană poate schimba structura cromozomilor, care nu afectează sănătatea. Dar acest lucru poate avea loc numai la planificarea sarcinii.

Așa cum este cazul cu livrarea altor teste, există indicii relative și absolute de definiție. Primul grup include:

1. Prezența unei boli genetice într-unul dintre soți.
2. avort spontan constantă.
3. A avea un copil cu tulburări genetice.
4. Vârsta de mama insarcinate sau planificarea sarcinii femeile de peste 35 de ani.
5. Efecte asupra corpului de diverși factori patogeni, cum ar fi radiațiile, produse chimice etc.
6. Încălcarea dezvoltării sexuale.

Indicații relative de livrare la cariotipuri - această dispoziție opțională. Analizează în astfel de cazuri este de dorit să treacă.

Ce se poate găsi la momentul analizei pe cariotipului?

Trecerea acestui studiu, putem afla multe despre sanatatea lor genetice. Primul și cel mai bun dintre toate - este credința că o persoană este sănătoasă. Orice modificare a cariotip a spus abateri de la norma. Acest tip de cercetare va ajuta să dau seama:

1. Cauzele diferitelor tulburări la copii, cum ar fi întârzierea de dezvoltare, dizabilități intelectuale, încetarea prematură a creșterii și altele.
2. Pentru a afla riscurile nașterii puilor cu boli genetice.

În plus, această analiză ne permite să identifice o varietate de boli cromozomiale. Sunt pronunțat formula, adică sindroame karyotypes, cum ar fi:

1. Sindromul Down. Boala a format în interiorul uter 47 de cromozomi mamei. In 21 de cupluri au găsit o unitate suplimentară, care este responsabil pentru boala.
2. Polizomilor în cromozomul X.
3. Sindromul Patau.
4. Diverse defecte.
5. sindromul cry Cat și altele.

Cariotip cu anomalii gasite la aproximativ 1% din totalul nou-născuților. Aceste tulburări duc la retard mental, diverse patologii, și chiar moartea. Cazurile de anomalii crește cu vârsta mamei. Această rată influențează riscul de a dezvolta copilul are sindromul Down. O gravidă la vârsta de 35 de risc este de 1: 1000-40 -1: 200 și după 45 - 01:19.

Unde pot face o analiză pe cariotip?

În ciuda faptului că acest studiu multe cunoscute și destul de comune, unii se întreabă de unde să treacă cariotip și de unde să ia această analiză? Această procedură este foarte consumatoare de timp și, prin urmare, costisitoare, așa că nu se efectuează în clinici raionale. Dar, în fiecare oraș mare există o instituție, care va analiza cariotip, veți obține doar o trimitere de la un medic. Aceste organizații includ:

1. centre de planificare familială.
2. instituții de genetica medicala.
3. Laboratoarele moderne care efectuează diverse studii.
4. centre de maternitate și copilărie.
5. Clinici private.

Pentru a preveni rezultatele negative sarcinii și de a identifica cauzele de infertilitate trebuie să studieze cu atenție cromozom set de ambii soți. tulburări moderne de detectare a cariotipului ne permite să aplice metode care pot ajuta sa ai un copil sanatos.

Una dintre principalele cauze ale variațiilor cariotipul este „greșit“ spermatogenezei. Unii spermatozoizi cu structura perturbat implicate în fertilizarea ovulului. Ele pot provoca nașterea embrionului cu cariotip anormal. În plus față de apariția unor tulburări care afectează condițiile precare de mediu, ceea ce provoacă o mutație de cromozomi. Și ei, la rândul lor, au un impact negativ asupra schimbării cariotip umane. Aceste mutații sunt moștenite, asa ca nu risca sănătatea copilului lor nenăscut și disprețuitor se referă la analiza de acest gen.