Trasatura autosomal dominanta. semn autozomal recesivă

Numărul de diferite boli care pot restricționa în mod semnificativ activitatea umană și chiar să conducă la moarte, este în continuă creștere. Astfel, este necesar să se înțeleagă un fapt important: unele dintre patologii care încalcă functiile corpului care nu sunt achiziționate, și, spun ei, au rădăcinile în genetică. Este vorba despre moștenirea de trăsături autozomale transmise din generație în generație.

Ceea ce se înțelege printr-un semn autozomal

Cercetând în esența termenului, este important în primul rând, să acorde o atenție la această caracteristică a oricărei creaturi vii ca ereditatea. În cele mai multe cazuri, copiii arata ca părinții lor, dar în același timp, între aceeași familie este practic întotdeauna evidente anumite diferențe.

Cu alte cuvinte, fiecare are propriile sale caracteristici individuale, dar ele sunt de fapt parte din patrimoniul genetic. Astfel, semn autozomal - este nimeni altul decât moștenirea caracteristicilor genetice ale părinților.

Transmiterea bolilor

În plus față de caracteristicile specifice ale individului, o persoană poate moșteni de la tatăl și mama sa unele boli. Acest fapt se datorează influenței mutației genelor care sunt localizate în autozomi. În acest caz, aceste semne pot fi împărțite în două domenii cheie: dominante și recesive. Ambele au un impact semnificativ asupra structurii patrimoniului individului.

trasatura autosomal dominanta

Fiecare tip are propria moștenire specială. Dacă luăm în considerare o autosomal dominanta, este de remarcat faptul că , în acest caz , pentru boala moștenită de transmitere suficientă a alelei mutante fie părinte. O astfel de caracteristică mosteneasca la fel poate să apară atât la bărbați cât și femei. De fapt, o moștenire autozomal dominantă poate fi definită ca caracteristica de transfer, care este controlată de gene dominante alele autozomal. Cu acest tip de moștenire pentru manifestarea bolii va doar o alelă mutantă, localizată într-o autozom.

Vestea bună este că cele mai multe dintre bolile care sunt transmise într-un mod similar, un prejudiciu semnificativ nu este un motiv, nici nu avea un efect negativ semnificativ asupra funcției de reproducere umană. Dacă comparăm nivelul de influență asupra procentului de boli, simptomele dominante devin adesea o cauza a oricăror abateri, mai degrabă decât recesivă. În prezența unei astfel de mutatie intr-unul dintre cei doi, cu al doilea risc de sănătate complet de transmitere a bolii este de 50%. Din acest motiv, o trasatura autosomal dominanta, care se manifestă sub forma unei mutații poate fi transmisă din generație în generație și, astfel, au un caracter de familie. Spre deosebire de autozomal recesiva, aceste semne vădite în heterozigoții care au unul mutant si unul alele normale pe cromozomi omologi.

Boala cu transmitere autozomal dominantă

In acest tip de transmitere a trăsăturilor ereditare pentru dezvoltarea generație următoare bolii purtătoare de mutație suficient de heterozigot. Un fapt interesant este faptul că semnul autozomal dominant înseamnă aceeași frecvență ca boala la fete și băieți.

În cazul în care boala este rezultatul impactului acestui tip de transmitere a eredității, există un copil, deși ambii părinți sunt sănătoși, atunci acest fapt este apariția unei noi mutații în celulele germinale ale mamei sau a tatălui. Este important să se înțeleagă că într-o familie de gene dominante efectele asupra copiilor pot fi diferite. Acest lucru înseamnă că tabloul clinic și severitatea bolii nu este neapărat același lucru.

exemple de boli

Autosomal dominant tip atribut pronunțat de o boală, cum ar fi sindromul Marfan. Un astfel de diagnostic este faptul că țesutul conjunctiv în corpul uman a lovit. La pacienții care suferă de sindromul Marfan sunt de obicei degetele subțiri subțiri și membrelor lungime disproporționată. Astfel de oameni dezvolta adesea malformatii ale aortei si a valvelor cardiace.

O altă boală ereditară, care este definit prin prezența transmitere autozomal dominantă de trăsături, - un brachydactyly, ea korotkopalost. Acesta este un simptom rar, care apar într-unul dintre părinți. Manifestarea bolii este deja evidentă în primele zile după naștere din cauza modificărilor nenaturale în falangele degetelor de la picioare și mâini.

Ereditar surditate - trasatura autosomal, care, de asemenea, poate fi definită ca o dominantă.

scleroză laterală amiotrofică (ALS sau boala Lou Gehrig), este, de asemenea, un rezultat de moștenire autozomal dominantă și atribut se referă la grupa boala de neuron motor. Boala poate fi definită ca tulburare neurodegenerativă progresivă fatală, care a fost cauzată de degenerarea celulelor sistemului nervos central - neuronii cu motor. Funcția principală a acestor celule - pentru a menține tonusul muscular și întreținerea de coordonare motorie.

Autozomal recesiv trăsătură: Caracteristici

Acest tip de moștenire are mai multe caracteristici cheie:

• nu poate afecta statutul de copii, chiar dacă arborele genealogic a avut o mulțime de purtători boli ereditare ca trăsături recesive se manifestă în fiecare generație (moștenire pe orizontală, spre deosebire de trăsăturile dominante);
• gena recesivă mutantă (e) fenopticheski manifestat doar în cazul în care acesta este în starea homozigotă (aa);
• boală ereditară apare la fel de des ca la femei și bărbați;
• probabilitatea ca un copil se va naște crește bolnav considerabil în cazul căsătoriilor între rude apropiate;
• fenopticheski părinți sănătoși ai unui copil cu boala se poate manifesta purtători heterozigote ale genei mutante.

Este demn de remarcat faptul că printre toate moștenirea boală ereditară autosomal recesivă este cele mai frecvente simptome. Bolile care pot fi definite ca o consecință a acestei caracteristici includ grup mare fermentopathia, ceea ce duce la tulburări metabolice, boli ale sângelui (incluzând homeostaza), rinichi, sistemul imunitar, și altele.

Exemple de boli autozomal recesive

• semne Acest grup poate fi atribuită în boala Gierke (glicogenoza). Manifestarea acestei tulburări genetice cauzată de o deficiență a enzimei glucoză-6-fotosfatazy, ceea ce conduce la o deteriorare considerabilă a capacității glucozei hepatice de a se reproduce. Violarea unui astfel de proces important duce inevitabil la hipoglicemie.
• Maple boala sirop de urină - este , de asemenea , o trasatura autosomal, care poate fi definită ca recesivă. Boala are un alt nume - sirop de arțar boala urina. O astfel de diagnostic implică o tulburare metabolică, care a devenit rezultatul metabolismului necorespunzătoare a aminoacizilor cu lant ramificat. Această boală poate fi atribuită acidemia organice.
• boala Tay-Sachs, care are nume precum idioție amavroticheskaya neonatale și deficiența de hexozaminidază. Aceasta boala este o autozomal recesiva genetice și conduce la deteriorarea progresivă a abilităților fizice și mentale ale copilului.
• Trebuie remarcat faptul că, spre deosebire de o astfel de boală, surditate, autozomal recesiva indicație de orbire de culoare este, dar poate fi în categoria de „sex-linked“. Încălcarea de culoare poate fi fie parțială sau totală. Cea mai comună este o percepție distorsionată de culoare roșie. Este demn de remarcat faptul că, în unele cazuri, percepția alterată de o anumită culoare este compensată de o distincție mai calitativă între nuanțe de alte culori.

• Fenilcetonuria - o trasatura autosomal recesivă, ceea ce implică o boală metabolică ereditară. Aceasta a cauzat încălcarea enzimei dezavantaj fenilalanină.

Ce ar trebui să fie înțeles de boli, de sex-linked

Boli ale acestui grup se datorează faptului că bărbații au un cromozom X, în timp ce două femei. În consecință, reprezentantul masculin, moștenit gena anormală este feminin hemizygous și heterozigotă. Caracteristicile ereditari, care sunt transmise în tip X-linked pot apărea cu diferite probabilități la ambele sexe.

Dacă luăm în considerare dominantă moștenirea X-linked a bolii, este de remarcat faptul că astfel de cazuri sunt mai frecvente la femei. Acest lucru se datorează posibilității crescută de a obține alele patologice de la un părinte. În ceea ce privește bărbații, ei sunt capabili de a moșteni gena de acest tip numai de la mama. În acest caz, linia de sex masculin de trasatura autosomal dominanta legata de cromozomul X, este trecut la toate fetele, in timp ce boala nu se manifestă în fii, pentru că ei nu primesc tatăl cromozom.

Dacă acordați atenție la autosomal recesiv moștenire X-legată de un semn, se poate observa că astfel de boli se dezvolta mai ales la bărbați hemizigotă. La rândul său, femeile sunt, de fapt, întotdeauna heterozigotă și, în consecință, fenopticheski sănătoasă. Prin trasaturi ereditare X-legate includ boli cum ar fi distrofia musculară Duchenne, Becker, hemofilie și alte sindromul Hunter.

În ceea ce privește moștenirea Y-legată, aceste simptome sunt cauzate de prezența cromozomului Y la bărbați exclusiv. Acțiunea acestei gene poate fi trecut numai de la tată la fiu pentru generațiile.

Caracteristicile de moștenire a metodei mitocondriale

Acest tip de moștenire iese în evidență faptul că transferul are loc prin semne mitocondriale, care sunt în plasma de ou. Când acest cromozom este inelar în fiecare mitocondrii, iar ovulul in aproximativ 25 000. mutatii genetice apar in mitocondrie , în cazul în care în organism există oftalmoplegiei progresiva, miopatie mitocondrială, si atrofia nervului optic Leberaf. Bolile care sunt o consecință a acțiunii acestui factor poate fi transmis de la mamă la aceeași frecvență ca fiicele și fiii.

În general, ca autosomal semne neaderente și alte tipuri de mutatii genetice ar putea avea un impact semnificativ asupra stării fizice a mai multor generații și sunt cauza multor boli grave.