SănătateMedicină

Bolile genetice sunt moștenite. Testarea medicală și genetică

Din părinții copilul poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțimea sau forma feței, dar , de asemenea , boli genetice sunt moștenite. Care sunt acestea? Cum le pot găsi? Care este clasificarea bolilor ereditare există?

Mecanismele de ereditate

Înainte de a vorbi despre boala, este necesar să înțelegem ce moștenire genetică. Toate informațiile despre noi este conținută în molecula de ADN, care constă dintr-un inimaginabil lungi lanțuri de aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unic.

Fragmentele catena ADN sunt numite gene. Fiecare genă este o informație holistică cu privire la unul sau mai multe simptome ale corpului, care se transmite de la parinti la copii, cum ar fi culoarea pielii, părului, trăsătură de caracter, și așa mai departe. D. În cazul în care acestea sunt deteriorate sau de încălcare a muncii lor apar boli genetice, transmise prin moștenire.

ADN-ul este organizat în cromozomi 46 sau 23 de perechi, dintre care unul este sexual. Cromozomii sunt responsabile pentru activitatea genei, copierea și recuperarea prejudiciului. Ca urmare a fertilizării în fiecare pereche există un cromozom de la tată și unul de la mama.

În care unul dintre gene ar fi dominante și cealaltă recesivă sau suprimată. Simplist, în cazul în care gena tatălui său pentru culoarea ochilor, va fi dominantă, copilul va moșteni această trăsătură de la el, nu de la mama.

boli genetice

boli ereditare apar atunci când apar mecanismul de stocare și de transmitere a informației genetice încălcări sau mutație. A cărei genă este organism deteriorat, acesta va transmite urmașilor lor în același mod ca și lucrurile sănătoase.

In cazul in care gena anormala este recesivă, este posibil să nu apară în generația următoare, dar ele sunt purtătorii săi. Șansa ca gena dominantă nu va fi arătată există, atunci când o genă sănătoasă ar fi , de asemenea , dominant.

Este cunoscut acum mai mult de 6000 de boli genetice. Multe dintre ele apar după vârsta de 35 de ani, iar unele nu se poate declara proprietarul. Cu extrem de înaltă frecvență manifestat diabet zaharat, obezitate, psoriazis, boala Alzheimer, schizofrenie și alte tulburări.

clasificare

boli genetice, mostenite, au un număr foarte mare de soiuri. Pentru a le împărți în grupuri separate, poate fi considerată o încălcare locație, cauze, tabloul clinic, natura ereditate.

Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și locații ale genei defecte. Deci, este important gena situat într-o sexuală sau non-sexuale cromozom (autozom), și este copleșitoare sau nu. Alocați bolii:

  • Autozomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia a cristalinului.
  • Autozomal recesiva - albinism, musculară distonie distrofie.
  • Etajul Limited (sunt doar femei sau bărbați) - hemofilie A și B, de culoare orbire, paralizie, diabet fosfat.

Clasificarea calitativă și cantitativă a bolilor ereditare identifica genetice, cromozomiale si tipuri mitocondriale. Acestea din urmă se referă la ADN-ul în tulburările mitocondrii în afara nucleului. Primele două apar în ADN-ul, care este localizat în nucleul celulei, și au mai multe subspecii:

vedere

motive

boală

genă

monogenice

Mutațiile sau absența genei în ADN-ul nuclear.

Sindromul Marfan, hiperplazie suprarenală congenitală la nou-născut, neurofibromatoza, hemofilie A, Duchenne miopatie.

poligenică

Predispoziția și factori exogeni.

Psoriazisul, schizofrenie, boala cardiacă ischemică, ciroză, astm, diabet zaharat.

cromozom

Modificarea structurii cromozomilor.

Sindroame Miller-Dicker, Williams, Langer-Giedion.

Schimbarea numărului de cromozomi.

Sindromul Down, Patau, Edwards, Klayfentera.

cauzele

Genele noastre au tendința de a stoca nu numai informații, ci și să-l schimbe, dobândirea de noi calități. Aceasta este o mutație. Se întâmplă rar, aproximativ 1 milion de cazuri pe timp și este transmis descendenților, în cazul în care a avut loc în celulele germinale. Pentru o singură frecvență de mutație genetică este de 1: 108.

Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi de ajutor si daunatoare. Unii ne ajuta să se adapteze mai bine la mediu și modul de viață (de exemplu, spre deosebire de degetul mare), altele pot duce la boli.

Apariția anomaliilor genei accelerează fizice, chimice și biologice factori mutageni. Această proprietate este posedat unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii aditivi alimentari, pesticide, solvenți și produse petroliere.

Printre factorii fizici sunt ionizate și radiațiilor radioactive, razele ultraviolete, temperaturi excesiv de ridicate și scăzute. Ca cauze biologice sunt virusul rubeolei, rujeolei antigene, și așa mai departe. D.

predispoziție genetică

Părinții ne influențează nu numai la educație. Este cunoscut faptul că unii oameni au o șansă mai mare de apariție a unor boli decât altele din cauza eredității. predispoziție genetică la boala apare atunci cand cineva din familie este o încălcare în gene.

Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul lui sau ei, deoarece unele boli sunt transmise numai pe o singură linie. De asemenea, depinde de rasa umană și de gradul de rudenie cu pacientul.

Dacă o persoană se naște cu o mutație a copilului, atunci o sansa sa mosteneasca boala este de 50%. Gene poate să nu se manifeste bine în nici un fel, fiind recesivă, la fel ca în cazul căsătoriei cu un om sănătos, șansa lui de a trece descendenții constituie peste 25%. Cu toate acestea, în cazul în care soțul va organiza, de asemenea, o astfel de genă recesivă, șansele de manifestările sale din urmașii să crească din nou la 50%.

Cum de a identifica boala?

Timpul pentru a detecta boala sau predispoziție pentru a ajuta la Centrul de Genetica. De obicei, aceasta este în toate marile orașe. Înainte de orice analiză a consultării cu medicul dumneavoastră pentru a afla ce sunt observate probleme de sănătate în rude.

sondaj medicale si genetice este realizat prin prelevarea unei probe de sânge. Eșantionul este atent studiat în laborator pentru orice anomalii. viitorii parinti participa, de obicei, astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, centrul genetic ar trebui să vină și în timpul planificării sale.

boli ereditare afectează grav sănătatea mentală și fizică a copilului, afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt dificil de tratat, și afișarea lor este reglată numai prin mijloace medicale. Prin urmare, să se pregătească mai bine pentru un astfel de copil înainte de concepție.

Sindromul Down

Una dintre cele mai comune boli genetice - sindromul Down. Aceasta are loc în 13 cazuri din 10000. Aceasta este o anomalie, în care o persoană are 46, si 47 de cromozomi. Diagnosticați sindromul poate fi imediat la nastere.

Printre principalele simptome ale unei aplatizare, a ridicat colțurile ochilor, un gat scurt si lipsa de tonus muscular. Urechile sunt de obicei mici, ochi oblici incizie, forma neregulată a craniului.

Pacienți copii au tulburări comorbide și boli - pneumonie, SARS, etc. Este posibil să apară exacerbări, cum ar fi pierderea auzului, vederii, hipotiroidism, boli de inima ... Când daunizm dezvoltarea mentală este încetinit și de multe ori rămâne la nivelul de șapte ani.

muncă constantă, exerciții și preparate speciale de a îmbunătăți foarte mult situația. Există mai multe cazuri de persoane cu un sindrom similar poate avea bine să trăiască independent, găsi locuri de muncă și să aibă un succes profesional realizat.

hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Aceasta are loc o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și apare din modificarea unei singure gene in cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtători ai bolii.

Caracteristica principală este lipsa de proteine, care este responsabil pentru coagularea sângelui. În acest caz, chiar și un traumatism minor provoacă sângerare care nu se opreste doar. Uneori se manifestă doar în a doua zi după prejudiciu.

British Koroleva Viktoriya a fost un purtător de hemofilie. Ea a trecut boala la multe dintre descendenții săi, inclusiv Alexei - fiul țarului Nicolae al II-lea. Din cauza bolii ei a ajuns să fie numit „regală“ sau „victoriană“.

sindromul Angelman

Boala este adesea numit „sindromul de păpușă fericit“ sau „sindromul Petrușca“, deoarece pacienții au izbucniri frecvente de râs și zâmbete, mișcări haotice ale brațelor. Atunci când această anomalie se caracterizează prin tulburări de somn și a dezvoltării mentale.

Sindromul are loc o dată la 10 000 de cazuri, din cauza lipsei de mai multe gene de brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai în cazul în care nu există gene în cromozomi, moștenit de la mama sa. Cand aceleasi gene sunt absente in cromozomul patern, există sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecat complet, dar poate ameliora simptomele. Pentru a face acest lucru, efectuat tratamente fizice și masaje. Complet independentă, pacienții nu primesc, dar tratamentul poate avea grijă de ei înșiși.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ro.delachieve.com. Theme powered by WordPress.