Diabet fosfat: cauze, simptome, diagnostic, tratament

În lumea de astăzi aproape toți părinții sunt conștienți de această boală, ca și rahitism. Cu privire la necesitatea de prevenire a acestei boli împiedică medicul fiecărui copil în primele luni ale vieții copilului. Rahitismul se referă la boli dobândite în curs de dezvoltare din cauza colecalciferol insuficiente - o substanță cunoscută sub numele de vitamina D.

Cu toate acestea, în unele cazuri, la copii foarte mici au simptome de boală, în ciuda aderării la măsurile preventive. Într-un astfel de caz trebuie suspectata boala cum ar fi diabetul fosfat. Spre deosebire de rahitism, boala se referă la patologii genetice. Prin urmare, este boala mai severa si necesita un tratament de lungă complex.

Ce este diabetul de fosfat?

Deci, este un grup de boli genetice asociate cu metabolismul mineral afectata. Într-o altă patologie numită rahitism vitamina D-rezistent. Tipul dominant de diabet fosfat apare la aproximativ 1 copil din 20.000 de nou-născuți. boala a fost descrisă pentru prima dată în 1937. Mai târziu sa dovedit că există și alte forme de anomalii genetice. Cel mai adesea, diabetul fosfat este detectat in copilarie. Aceasta atrage atenția părinților tulburări de mers și denaturarea osului.

Unele forme de boală sunt însoțite de alte tulburări metabolice. Uneori, boala este asimptomatică și poate identifica numai prin teste de laborator. Boala este clasificat cu rahitism dobândite, hipoparatiroidism și alte anomalii endocrine. Tratamentul trebuie să fie integrate la o vârstă fragedă.

Cauzele bolii

Cauza principală a diabetului fosfat este o spărtură în structura genetică. Mutațiile sunt moștenite. Purtatori ai genei anormale pot fi atât femei cât și bărbați. Mutația apare in cromozomul X legat, care este dominant. In cazuri rare, diabetul fosfat pot fi achiziționate. El se dezvolta in tumorile mezenchimale tesut, formate in uter. În această patologie se numește „rahitism oncogene.“

Boala se referă la un grup tubulopatii - tulburări ale rinichilor. Deoarece minerale a redus reabsorbția în tubul proximal, dezvoltarea unui deficit de fosfor în organism. În plus, capacitatea intestinului deranjat de aspirare. Ca urmare, există modificări în compoziția minerală a țesutului osos. Există de multe ori o încălcare a funcției osteoblastelor. Barbatii trec gena numai fiice modificat patologic, iar femeile - copii de ambele sexe. De regulă, cele mai severe baieti bolii decat la fete.

Clasificarea diabetului zaharat fosfat la copii

Există mai multe forme ale bolii, care diferă criterii genetice și clinice. Cel mai frecvent diagnosticat rahitism hypophosphatemic legat-X, care are un model dominant de moștenire. Cu toate acestea, există și alte tipuri de patologie. Clasificarea include următoarea formă a bolii:

1. diabet de tip fosfat dominant X-legate. Acesta este caracterizat prin gena Phex modificări, care codifică endopeptidaza. Această enzimă este responsabilă pentru transportul diferitelor minerale prin rinichi și canalele ionice intestinale. Deoarece acest proces de mutație genetică încetinește, dând naștere la eșec de ionii de fosfat din organism.
2. X-lincate recesivă. mutatie Caracterizata CLCN5 a unei gene care codifică o proteină responsabilă pentru funcționarea canalelor de clor ionice. Ca urmare a defectului perturbat transportul substantelor prin membrana tubii renali. Purtători de acest tip de patologie poate fi atât pentru femei cât și bărbați. Cu toate acestea, boala apare numai la baieti.
3. model autozomal dominant al diabetului fosfat. Acesta este asociat cu o mutatie genetica in cromozomul 12. Deoarece osteoblastele defect patologic este proteină izolată care favorizează îndepărtarea fosfatului din organism îmbunătățit. Patologia se caracterizează prin relativ ușoară, față de forma X-linked.
4. Autosomal recesivă. Rare. Caracterizat gena defect DMP1 este situat în cromozomul 4. Aceasta codifica o proteina care este responsabil pentru dezvoltarea oaselor si dentina.
5. Autozomal recesivă, însoțită de eliberarea de calciu în urină. Adresată deoarece defectul genei localizată pe cromozomul 9 și încărcătura de dependente de sodiu canalelor renale.

În plus față de aceste forme de diabet fosfat, există și alte tipuri de patologie. Unele soiuri ale bolii nu au fost studiate până în prezent.

Diferentele dintre rahitism si diabet fosfat

Rahitismul și diabet zaharat de fosfat la copii - acest lucru nu este destul de același lucru, cu toate că tabloul clinic al bolii este aproape identic. Diferențele dintre aceste patologii în etiologia și mecanismul de dezvoltare. rahitismul ordinare - aceasta a dobândit boala asociată cu o lipsă de colecalciferol. Această substanță este produsă în piele sub influența luminii solare. Doza de diagnosticare de vitamina D este făcută pentru a lua pe o bază de zi cu zi pentru toți copiii de la 1 lună până la 3 ani, cu excepția verii. Din cauza eșecului de colecalciferol deranjat proces de absorbție de calciu. Ca urmare a dezvoltării deformarea osului.

Spre deosebire de diabet fosfat este că se referă la o boală congenitală. Când această patologie perturbată absorbția mineralelor în rinichi, în special - fosfați. În unele cazuri, există deficit de calciu. Datorită încălcări ale compoziției minerale a patologiilor țesutului osos, cum ar fi simptomele. Diferența dintre ele poate fi stabilită numai după diagnosticul de laborator.

rahitismul Hypophosphatemic la sugari: simptome

Simptomele bolii sunt de obicei diagnosticate în al doilea an de viață. În cazuri rare, există rahitismul hypophosphatemic la sugari. Simptomele care pot fi diagnosticate in copilarie - o hipotonie musculară la nivelul membrelor și scurtarea. Principalele manifestări clinice sunt:

1. Deformarea articulațiile picioarelor.
2. O formă de curbură a extremităților inferioare.
3. întârzierea creșterii la copii - devine vizibil după 1 an.
4. Îngroșarea încheietura mâinii și coaste cartilajului - „brățări rahitismului si margele.“
5. Durere în oasele bazinului și a coloanei vertebrale.
6. Deteriorarea smalțului dinților.

Cel mai adesea principala nemulțumire a părinților este faptul că picioarele copilului sunt îndoite. Odată cu progresia bolii există o înmuiere a oaselor - osteomalacie.

Diagnosticul de diabet fosfat si rahitismul

Pentru a detecta anomalii, a efectuat un studiu al compoziției biochimice a sângelui. Se remarcă hipofosfatemie. nivelul de calciu, în cele mai multe cazuri normale, uneori - a scăzut. La înălțimea rahitismului există o creștere a fosfatazei alcaline. Cand raze X a relevat osteoporoza si cresterea osoasa violare a unei zone. În urină au indicat o cantitate mare de fosfați. Uneori există calciu urinar.

Tratamentul rahitismului și a diabetului fosfat

Pentru tratamentul diabetului fosfat utilizat doze mari de colecalciferol. În unele cazuri, se arată suplimente de calciu. Asigurați-vă că pentru a utiliza medicamente care conțin fosfor. Pentru a îmbunătăți starea de suplimente de vitamine si minerale prescrise. Acestea includ „Vitrum“ droguri „Duovit“, „Alfabetul“ și așa mai departe. D.

Când curburi exprimate de oase prezentat fizioterapie, terapie fizica si chirurgie. Ar trebui să consulte un podiatrist.

Măsuri preventive și previziuni

Pentru prevenirea măsuri includ inspecții și medic pediatru chirurg, o plimbare în aer curat, numirea de vitamina D din prima lună de viață. Dacă familia sunt bolnavi de diabet fosfat trebuie sa efectueze teste genetice in fatului in utero. Predicție cea mai mare parte favorabil cu tratament în timp util.